Umumnya anak-anak datang ke rumah sakit dengan skoliosis atau kifosis bawaan, yang sering kali sangat memengaruhi perkembangan normal tulang belakang, dan pada tahap selanjutnya penyakit ini juga dapat berdampak serius pada jantung, paru-paru, fungsi sumsum tulang belakang, dan psikologi anak. Pada stadium lanjut, paraplegia dan gagal jantung-paru dapat menyebabkan kematian. Oleh karena itu, deteksi dini dan pengobatan dini dapat secara efektif mengendalikan perkembangan kelainan bentuk dan mencegah terjadinya komplikasi lanjut. Pemeriksaan anak harus dilakukan setelah lahir oleh dokter atau orang tua dengan menyentuh tulang belakang dengan hati-hati, seringkali dapat ditemukan kelainan tulang belakang, beberapa bulan setelah lahir kelainan tulang belakang akan lebih jelas. Mungkin terdapat bahu yang tidak sama, dada yang tidak simetris, skoliosis, dan kemiringan panggul. Kulit di punggung anak-anak dengan kelainan tulang belakang bawaan mungkin memiliki jumbai rambut, cekungan dangkal, sinus dangkal, bintik-bintik café-au-lait, dan mungkin juga memiliki ketebalan betis yang tidak sama, ukuran kaki yang berbeda, dan gangguan pergerakan jari-jari kaki. Semua tanda ini menunjukkan kemungkinan adanya malformasi perkembangan tulang belakang atau sumsum tulang belakang, dan perlu mengunjungi rumah sakit spesialis untuk memastikan diagnosis. Ada banyak penyebab kelainan bentuk tulang belakang anak. Malformasi ini disebabkan oleh kelainan pada perkembangan tulang belakang janin selama periode embrio. Kelainan ini dapat dibagi menjadi dua jenis: cacat segmental dan cacat formasi. Cacat segmental adalah cacat di mana terdapat sambungan tulang di antara tulang belakang (jembatan bawaan). Jembatan yang tidak bersegmen mengakibatkan pertumbuhan tulang belakang yang skoliotik; jembatan yang terjadi pada badan tulang belakang mengakibatkan tulang belakang yang kifosis. Cacat pembentukan adalah bagian tulang belakang yang tidak berkembang, dengan satu sisi tulang belakang hilang dan sisi lainnya menjadi setengah tulang belakang. Kifosis kongenital disebabkan oleh pertumbuhan tulang belakang yang tidak simetris, yang berarti sisi cembung tumbuh lebih cepat daripada sisi cekung. Ada banyak penyebab lain kelainan bentuk tulang belakang pediatrik, seperti skoliosis idiopatik (atau yang tidak dapat dijelaskan), neurofibromatosis, gangguan metabolisme tulang, penyakit gua sumsum tulang belakang, skoliosis kejang dan lumpuh, tumor sumsum tulang belakang, dan kelainan mesenkim, antara lain, yang dapat menyebabkan terbentuknya skoliosis atau kifosis pada tulang belakang pediatrik. Pemeriksaan klinis dokter harus menjelaskan riwayat: 1) kapan deformitas pertama kali terdeteksi; 2) perkembangan deformitas; dan 3) ada tidaknya komorbiditas lain, seperti pinggul, perkembangan kardiopulmoner, dan sebagainya. Pemeriksaan fisik harus mencakup: tampilan dorsal tulang belakang untuk skoliosis atau kifosis, simetri kedua bahu, panggul yang rata, simetri kedua tungkai bawah, dll. Pemeriksaan sinar-X: ambil film tulang belakang lengkap dari tampilan depan dan samping. Umumnya, skoliosis lebih dari 10° adalah kriteria diagnostik. Pemeriksaan lebih lanjut yang lebih rinci termasuk CT, pencitraan 3D atau MRI, kecuali adanya robekan longitudinal pada sumsum tulang belakang, malformasi sumsum tulang belakang, emboli sumsum tulang belakang, dll. Sebagian besar kifosis lateral kongenital memerlukan pembedahan, dan hanya sebagian kecil yang dapat ditangani secara konservatif dengan penyangga. Metode dan waktu pembedahan sangat penting. Sebelum operasi, kelainan bentuk perlu diklasifikasikan dan didiagnosis, dan perkembangan serta prognosisnya perlu dinilai. Penanganan yang berlebihan dapat mempengaruhi atau menghancurkan potensi pertumbuhan tulang belakang anak dan memperparah kelainan bentuk tulang belakang yang berasal dari medis. Jika pengobatan terlambat, kelainan bentuk akan memburuk, sehingga menyulitkan bedah ortopedi, dengan banyak komplikasi bedah dan hasil yang sering tidak memuaskan. Oleh karena itu, penting untuk memilih waktu yang tepat untuk pembedahan untuk mempertahankan potensi pertumbuhan aksial tulang belakang dan untuk mencegah perkembangan deformitas. Pada saat yang sama, jika ditemukan kelainan bentuk lain yang digabungkan dalam proses diagnosis dan pengobatan, maka kelainan tersebut juga harus ditangani.