Penyakit Niemann-Pickrsquo;s (NPD) adalah penyakit metabolik yang diturunkan yang disebabkan oleh pengendapan sfingomielin dan kolesterol di berbagai organ tubuh, paling sering pada anak-anak, dan ditandai dengan hati dan limpa yang besar, perubahan warna merah ceri pada makula di fundus dan sel berbusa yang besar pada apusan sumsum tulang. Kasus pertama pertama kali dilaporkan oleh Niemann pada tahun 1914, dan pada tahun 1922 Pick menjelaskan secara rinci apa yang terlihat pada pemeriksaan patologis, sehingga dinamakan demikian. Dua kasus pertama kali dilaporkan di Tiongkok pada tahun 1963, dan kasus-kasus individual telah dilaporkan sejak saat itu. Bagaimana diagnosis perubahan warna merah ceri pada makula mata dibuat? Gejala dan tanda 1. Tipe A: Kesulitan makan dan malnutrisi dari 3 sampai 4 bulan setelah lahir, pembesaran hati dan limpa, sering didahului dengan pembesaran hati dan limpa, pembesaran kelenjar getah bening, perkembangan psikoneurologis yang tertunda, tetapi karena berlangsung lambat, sering tidak terdeteksi selama beberapa bulan setelah penyakit, tidak hanya gagal memenuhi standar perkembangan usia masing-masing, tetapi juga tampak regresif, dan kekuatan otot juga berkurang. Kulit memiliki pigmentasi kecoklatan, paru-paru mungkin terlibat dan dalam kasus yang parah, pendengaran dan penglihatan terpengaruh atau bahkan hilang. 30% hingga 50% pasien memiliki bintik merah ceri di makula mata. Anak secara bertahap kehilangan berat badan dan sering meninggal sebelum usia 3 sampai 4 tahun karena infeksi sekunder. Tipe B: Tipe ini berkembang sangat lambat, tanpa atau hanya manifestasi neurologis ringan, kecuali hepatomegali dan splenomegali, dan dapat bertahan lama dengan penyakit ini. 3.Tipe C dan D: Anak berperilaku normal selama beberapa tahun setelah lahir dan kemudian secara bertahap mengembangkan gejala neurologis seperti: berkurangnya kosakata, ataksia, kejang-kejang, oftalmoplegia supranuklear. Hati besar dan limpa tidak sebesar hati. Tipe C memiliki presentasi yang mirip dengan tipe D, tetapi tipe C umum terjadi di NovaScotia (Kanada). Beberapa bayi baru lahir dengan hepatitis C yang tidak dapat dijelaskan telah ditemukan. Tes diagnostik Penyakit ini harus dicurigai pada bayi dengan hati yang besar dan limpa yang lebih besar dari limpa dan manifestasi neurologis progresif. Diagnosis didukung oleh adanya bintik-bintik merah ceri di makula dan perubahan seperti jagung pada sinar-X paru-paru, dan dasar diagnostik yang penting adalah adanya sel Niemann-Pick berbusa khas yang ditemukan di sumsum tulang. Diagnosis dipastikan dengan uji aktivitas sfingomielinase yang berkurang. Tes laboratorium Tes darah mungkin menunjukkan anemia sedang dan trombositopenia, tergantung pada tingkat keterlibatan sumsum tulang. Sel darah putih biasanya normal, mungkin berkurang atau bahkan sedikit meningkat, dan limfosit serta monosit mungkin mengalami vakuolasi.