Malformasi tabung saraf kongenital adalah cacat pada pembentukan neuroembrio dan merupakan cacat lahir yang paling umum, dengan insiden 0,6 hingga 3,7 per 1000 kelahiran hidup. Patogenesisnya meliputi faktor genetik dan lingkungan. Faktor lingkungan yang mungkin termasuk lokasi geografis, musim pembuahan, tingkat sosio-ekonomi, usia ibu, kekurangan seng dan asam folat, penyalahgunaan alkohol selama kehamilan, dan penggunaan obat anti epilepsi selama kehamilan. Sebaliknya, genetika menentukan kerentanan terhadap faktor lingkungan. Mereka diklasifikasikan sebagai terbuka atau tertutup sesuai dengan apakah jaringan saraf terpapar atau tidak. (1) Malformasi tabung saraf terbuka: jaringan saraf terpapar karena cacat pada pembentukan neurohipofisis primer, dengan kebocoran cairan serebrospinal, misalnya pada hidrosefalus, malformasi Chiari II. ② Anomali tabung saraf tertutup: karena cacat pada pembentukan neurogerm sekunder, jaringan saraf tidak terpapar dan area yang cacat ditutupi dengan jaringan kulit yang mengalami displasia, termasuk: anensefali, tonjolan serebrospinal (tonjolan meningeal atau tonjolan sumsum tulang belakang), bifida kraniospinal, sinus kulit bawaan, spina bifida terbuka, herniasi sumsum tulang belakang, tonjolan meningeal, bifida spinal, bifida longitudinal sumsum tulang belakang, hipoplasia ekor, dan lain-lain. Cacat tabung saraf terbuka terlihat saat lahir dan sebagian besar dapat dideteksi selama kehamilan. Cacat tabung saraf dapat menyebabkan degenerasi saraf progresif, dengan gejala yang muncul tak lama setelah lahir atau setelahnya, karena hidrosefalus yang terjadi bersamaan, malformasi Chiari II, massa kistik pada penambatan sumsum tulang belakang, atau pita fibrosa yang menekan jaringan saraf, yang dapat diperumit oleh meningitis. Malformasi tabung saraf tertutup memiliki presentasi yang berbeda dan dapat juga tidak memiliki tanda kulit, sehingga tidak dapat dikenali selama bertahun-tahun. Manifestasi yang paling umum adalah kelainan khas di sepanjang tulang belakang, seperti massa kistik berisi cairan, area hipopigmentasi atau hiperpigmentasi, hipoplasia kulit, sinus kulit bawaan, bercak kecil berbulu, pelengkap kulit, dan pinggul sumbing yang tidak simetris. Cacat tabung saraf tertutup. Hal ini diikuti oleh asimetri tungkai bawah atau kaki, dengan salah satu tungkai lebih tipis, kaki lebih kecil, kaki melengkung tinggi, atau jari-jari kaki cakar. Anak-anak lain hadir dengan kelainan bentuk tulang belakang yang progresif seperti skoliosis. Beberapa anak datang dengan defisit neurologis yang progresif, termasuk kelemahan pada satu tungkai bawah distal, defisit sensorik, disfungsi kandung kemih dan rektum, yang berhubungan dengan penambatan sumsum tulang belakang. MRI lebih disukai untuk kecurigaan kelainan tabung saraf dan dapat mendeteksi kelainan tulang belakang atau intrakranial. CT scan dapat menunjukkan cacat tulang dan anatomi serta memfasilitasi deteksi hidrosefalus atau kelainan intrakranial lainnya. Manifestasi klinis Perubahan kulit lumbosakral: kulit lumbosakral yang menonjol atau tertekan, mungkin disertai cairan atau infeksi; hirsutisme; spina bifida gaib, sinus dermatomal, spondilolistesis, lipoma subkutan, dll. 1, bermanifestasi sebagai cara berjalan yang tidak normal, kelemahan tungkai bawah, kelainan bentuk pergelangan kaki (kaki pengkor). 2. Bermanifestasi sebagai sensasi abnormal dan nyeri pada tungkai bawah, perineum, dan punggung bawah. Perawatan bedah kelainan bentuk tabung saraf terbuka meliputi: 1. Penutupan dini cacat; 2. Anak-anak dengan hidrosefalus harus menjalani pirau ventrikuloperitoneal saat cacat ditutup; 3. Kelainan bentuk Chiari yang bergejala harus diobati dengan dekompresi fosa kranial posterior suboksipital; 4. Anak-anak dengan penambatan sumsum tulang belakang harus menjalani operasi pelepasan penambatan dini. Pilihan pertama adalah pembedahan, yang bertujuan untuk melepaskan sumsum tulang belakang yang tertambat. Jika lipoma digabungkan, lipoma dapat diangkat dengan filamen ujungnya jika mudah dipisahkan dari jaringan saraf, dan sayatan tombak memanjang dapat dibuat untuk massa lemak yang terlihat menonjol. Untuk mengurangi ketegangan pada sumsum tulang belakang dan akar saraf, dura mater diiris dan lipoma diangkat secara intrakapsular sebelum perikardium dibebaskan dan sisi-sisi kantung tulang belakang dieksplorasi, perlekatan di kedua sisi kantung tulang belakang dibebaskan secara tajam dan saraf tulang belakang yang melekat dilepaskan. Lipoma dorsal berbentuk kerucut, filamen terminal, dan lipoma yang menonjol di sumsum tulang belakang relatif mudah ditangani. Lipoma ventral dan lipoma majemuk berbentuk kerucut sulit diobati karena terletak di ventral sumsum tulang belakang dan karena bercampur dengan sumsum tulang belakang, dengan salah satu atau kedua akar saraf memasuki lipoma. Dalam hal ini, aspirator ultrasound bedah digunakan untuk mengemulsi partikel lemak, dan sebagian besar jaringan lipoma dapat disedot tanpa merusak lempeng saraf ventral. Pengupas saraf harus digunakan untuk mengangkat jaringan lemak dalam potongan-potongan kecil, dan stimulator listrik harus digunakan untuk membedakan antara saluran fibrosa dan saraf. Bidang tersebut harus dijaga sebisa mungkin “tanpa darah” dan dura diperbaiki dengan dura buatan untuk mencegah perlekatan kembali adhesi subarakhnoid pasca operasi. Pasien harus dioperasi dengan cara invasif minimal, bersikeras pada bedah mikro, selalu dengan pemantauan neurofisiologis, untuk melepaskan embolus selengkap mungkin, menghindari kerusakan saraf, mengurangi perlekatan ulang dan emboli, dan mencegah komplikasi luka pasca operasi. Pasien pasca operasi ditindaklanjuti untuk pencegahan dan pengobatan disfungsi saluran kemih, dan dengan rehabilitasi biofeedback, lebih dari 75% fungsi saluran kemih dan feses dapat dipulihkan. Pemulihan motorik ekstremitas bawah dan rehabilitasi sensorik, serta koreksi kelainan bentuk ekstremitas bawah diberikan sebanyak mungkin. Kami percaya bahwa akan merugikan pasien jika hanya berfokus pada operasi embolisasi dan mengabaikan panduan yang tepat untuk perawatan lanjutan dari disfungsi ini.