I. Tinjauan Umum
Myelomeningoeele (MMC) adalah kelainan perkembangan bawaan dari sistem saraf pusat di mana sumsum tulang belakang, bersama dengan bursa tulang belakang yang menutupi permukaannya, menonjol ke luar akibat cacat lamina bawaan (spina bifida manifes bawaan). Leher bursa biasanya lebar dan bursa dilapisi dengan dura mater, atau bagian dari akar saraf tulang belakang dapat menonjol ke dalam bursa dan menempel pada dinding bursa, yang mungkin terisi cairan serebrospinal.
Epidemiologi
Insiden di Cina sekitar 0,1%-1,0%. Dalam beberapa tahun terakhir, suplementasi vitamin dan asam folat untuk wanita hamil telah secara signifikan mengurangi kejadian malformasi tabung saraf, tetapi masih menyumbang 1/4 dari kejadian cacat neonatal, di mana spina bifida adalah yang paling umum, dan beberapa dapat dikombinasikan dengan tonjolan selaput tulang belakang sumsum tulang belakang.
Ketiga, tempat timbulnya
Sumsum tulang belakang dapat terletak di mana saja pada sumbu tulang belakang, tetapi lebih sering terjadi di daerah sakrokoksigeal, diikuti oleh daerah serviks, dan lebih jarang terjadi di daerah lain.
Etiologi
Hal ini terutama disebabkan oleh gangguan perkembangan mesoderm selama penutupan tabung saraf embrionik, dan dimanifestasikan oleh penutupan kanal tulang belakang yang tidak sempurna dikombinasikan dengan tonjolan seperti kantung pada sumsum tulang belakang dan kantung tulang belakang di area yang sesuai.
V. Presentasi klinis
Massa yang terlokalisasi dapat ditemukan saat lahir sebagai massa kistik di garis tengah punggung di daerah serviks, toraks, atau lumbosakral, dengan ukuran yang bervariasi, bulat atau lonjong; sebagian besar memiliki dasar yang lebar dan kulit normal di permukaannya, tetapi bisa juga seperti bekas luka dan tipis, dengan cairan serebrospinal yang keluar jika pecah. Massa dapat bertambah besar ketika bayi menangis, dan ketika massa ditekan, ubun-ubun akan menonjol dan tes transiluminasi positif.
Gejala kerusakan neurologis tonjolan sumsum tulang belakang dan kelainan bentuk terminal sumsum tulang belakang, degenerasi, pembentukan rongga sumsum tulang belakang memiliki berbagai tingkat paraplegia tungkai bawah bilateral dan inkontinensia urin dan tinja, hingga lesi lumbosakral kerusakan neurologis; tonjolan sumsum tulang belakang itu sendiri dapat membentuk emboli sumsum tulang belakang, seiring bertambahnya usia, peningkatan tinggi badan juga dapat memperparah kondisi tersebut; manifestasi neurologis yang terpapar sumsum tulang belakang lebih serius.
Meningitis mudah disebabkan oleh kantung dural yang pecah, dan meningitis berulang dapat disebabkan oleh spina bifida yang tersembunyi dengan saluran sinus kulit.
Gejala lain dapat berupa massa dan kompresi viseral di dada, perut dan panggul, serta hidrosefalus atau kelainan bentuk lainnya.
VI. Diagnosis
Massa kistik dan buncit di tengah punggung hadir saat lahir, dengan tes transiluminasi positif, membesar seiring bertambahnya usia dan dengan defisit neurologis yang sesuai.
Radiografi tulang belakang menunjukkan penutupan lempeng vertebra yang tidak sempurna dan massa bayangan jaringan lunak, foramina intervertebralis yang membesar pada kasus penonjolan ke dalam rongga torakoabdomen, dan saluran sakral yang membesar secara signifikan pada kasus penonjolan ke dalam panggul.
Tampilan penampang CT menunjukkan kelainan pada kanal tulang belakang dan dura yang menonjol, yang tampak sebagai bentuk bulat atau oval dengan kepadatan yang sama dengan cairan serebrospinal dan anulus perifer (dura) yang tipis di atas cairan serebrospinal dengan batas posterior yang jelas pada kanal tulang belakang, atau dapat menonjol ke dalam panggul atau ke dalam mediastinum di bagian anterior atau lateral.
MRI sagital dan cross-sectional T1WI dapat menunjukkan luas dan isi tonjolan tulang belakang, dan T2WI menunjukkan sinyal tinggi cairan serebrospinal dan sinyal rendah sumsum tulang belakang.
VII. Perawatan
Perbaikan tonjolan tulang belakang melalui pembedahan dini sering kali dianjurkan, dengan pirau ventrikulo-abdomen yang diikuti dengan reseksi dan perbaikan tonjolan tulang belakang pada kasus hidrosefalus; pembedahan darurat atau pembedahan dini diperlukan pada kasus-kasus di mana dinding kistik telah rusak atau tipis; pembedahan umumnya sesuai untuk anak-anak lain dalam waktu 1 hingga 3 bulan setelah kelahiran.