Pada tahun 1959 Ford dkk. menunjukkan bahwa kondisi ini disebabkan oleh monosomi kromosom seks X. Pasien mengalami gangguan perkembangan gonad dan ovarium digantikan oleh jaringan fibrosa lurik. Fenotipe sindrom Turner adalah perempuan pada sekitar 0,4 per 1.000 kelahiran hidup, dan insidennya yang rendah disebabkan oleh fakta bahwa embrio dengan monosomi X cenderung tidak bertahan hidup dan keguguran terjadi pada sekitar 99% kasus. Penyakit ini juga merupakan satu-satunya sindrom monosomal yang dapat bertahan hidup pada manusia. Gejala dan tanda 1. Perawakan pendek adalah ciri penyakit yang paling konstan. 2. Keterbelakangan mental. 3. Penderita penyakit ini biasanya kekanak-kanakan, jinak dan mudah bergaul. Genitalia eksterna masih remaja, gonad tidak berkembang, uterus dan tuba falopi kecil, ovarium bergaris-garis, oosit dan folikel kistik sering tidak ada, amenore primer, sterilitas, rambut kemaluan sedikit, mukosa vagina tipis dan tidak ada cairan. 5. Mungkin ada mata yang terkulai, canthus bagian dalam, garis rambut posterior yang rendah, telinga rendah yang besar, lengkungan palatal yang tinggi, anyaman serviks dan nevi berpigmen gelap. Sering juga terdapat kelainan bentuk tulang. Kadar estradiol serum rendah dan hormon perangsang folikel (FSH) dan hormon luteinising (LH) meningkat secara signifikan. Tes kromosom seks negatif. Jenis kariotipe berikut ini diperlukan untuk memastikan diagnosis: ① Monosomi: 45, X0, jenis yang paling umum, dengan gejala khas. Jika sel 46,XX dominan, sebagian besar gejalanya ringan dan sekitar 20% kasus mengalami perkembangan pubertas dan menstruasi, dan beberapa subur. (iii) Aberasi struktural kromosom X: penghapusan lengan panjang dan atau pendek dari satu kromosom X, misalnya 46, Xdel (Xq) atau 46, Xdel (Xp), dan isokromosom X, misalnya 46, Xi (Xq) atau 46, Xi (Xp). Tulang metakarpal ke-4 menjadi lebih pendek. Garis singgung ditarik di sepanjang tulang metakarpal ke-4 dan ke-5, yang akan memotong tulang metakarpal ke-3 (biasanya tidak berpotongan)