Ada lebih dari 20 juta orang tuli di Cina, di mana tuli turunan menyumbang lebih dari 50%. Ketulian herediter sebagian besar merupakan penyakit resesif, yang berarti bahwa ketika suami dan istri adalah pembawa, pendengaran mereka sendiri normal, tetapi anak-anak mereka memiliki kemungkinan 25% menjadi tuli; dan ketika hanya salah satu dari suami dan istri yang menjadi pembawa, pendengaran anak-anak tidak terpengaruh. Saat ini persentase orang normal yang membawa gen mutasi untuk tuli herediter adalah 5-6%, sehingga terjadi pasangan dengan pendengaran normal memiliki anak tunarungu, dan kejadian ketulian pada bayi baru lahir telah mencapai 1-3%. Terjadinya ketulian herediter terkait dengan mutasi genetik, dan setidaknya 200-300 gen yang terkait dengan ketulian telah diidentifikasi, dengan lebih dari 1000 lokus mutasi terkait, yang membuat deteksi klinis gen kerentanan ketulian sangat sulit. Untuk orang Cina, 80% pasien tuli bawaan memiliki gen penyebab: Gen GJB2 235delC, gen SLC26A4 919-2 A>G, dan gen RNA 12Sr mitokondria 1555A>G dan 1494C>T. Melakukan tes untuk keempat gen ini dapat mengklarifikasi penyebab sebagian besar tuli yang diturunkan. Sangat penting bagi individu, keluarga, dan generasi berikutnya untuk diuji gen ketulian. 1. Menghindari “tuli sekali dengar”: Orang dengan pendengaran normal yang mengalami gangguan pendengaran atau tuli setelah menggunakan obat antibiotik biasanya disebut “tuli sekali tembak”. Tidak diketahui apa yang menyebabkan hal ini, tetapi sekarang jelas bahwa hal itu disebabkan oleh kerusakan pada gen mitokondria yang membawa aminoglikosida. Antibiotik digunakan untuk mencegah infeksi dan pengobatan anti-inflamasi. Antibiotik aminoglikosida, seperti gentamisin, streptomisin, dan butamisin, digunakan secara luas dalam praktik klinis karena murah dan efektif. Beberapa pasien ini (mutasi DNA mitokondria A1555G) sangat peka terhadap obat ini, dan ketulian dapat terjadi bahkan setelah aplikasi singkat antibiotik ini dalam dosis kecil. Sangat penting untuk menguji ketulian sebelum memberikan obat. Selain untuk mengklarifikasi penyebab ketulian, hal ini juga dapat memandu penggunaan obat untuk kerabat ibu yang membawa mutasi gen DNA mitokondria A1555G tetapi tidak memiliki penyakit, sehingga mereka dapat menghindari tragedi ketulian dari penggunaan aminoglikosida. 2. Memperlambat perkembangan ketulian: Mutasi gen PDS menyebabkan sindrom kanal vestibular besar. Pasien tersebut harus berusaha menghindari trauma kepala dan penyebab lain dari peningkatan tekanan kranial, yang dapat merusak telinga bagian dalam, sehingga memperlambat perkembangan ketulian; Mutasi gen GJB2 dan GJB3 dapat menyebabkan tuli sensorineural bilateral. Jika seorang wanita hamil memiliki hasil tes positif, dia harus meminta pasangannya untuk dites gen ketulian. Jika pasangannya juga memiliki hasil positif, ada 1/4 kemungkinan janin akan mengalami ketulian.