Xiao Lin berusia 16 tahun dan merupakan seorang siswa SMP di kota kami. Dibandingkan dengan siswa laki-laki lain di kelasnya, dia jelas berbeda, dengan suara yang tinggi dan tajam serta kulit sebagus anak perempuan. Dia menemukan bahwa tidak hanya alat kelaminnya yang tidak berkembang, tetapi testisnya juga kecil, hanya sebesar kacang tanah. Setelah dilakukan pemeriksaan fisik terhadap Xiao Lin, ditemukan bahwa tidak hanya testisnya yang kecil, tetapi juga karakteristik seksual sekunder laki-lakinya tidak terlihat jelas. Setelah serangkaian tes laboratorium, dipastikan bahwa Xiao Lin termasuk dalam jenis kelainan kromosom kongenital – sindrom Creutzfeldt-Jakob. Apa yang dimaksud dengan sindrom Crohn? Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom disgenesis testis bawaan, pertama kali ditemukan dan dideskripsikan oleh Klinfelter pada tahun 1942, oleh karena itu dinamakan sindrom Kirschner. Ini adalah salah satu kelainan genetik yang umum terjadi dengan jumlah kromosom seks yang tidak normal dan merupakan salah satu bentuk hipogonadisme pria yang paling umum. Sementara kariotipe pria normal adalah 46, XY, kromosom Xiao Lin adalah 47, XXY, yang berarti ia memiliki satu kromosom X lebih banyak daripada pria normal. Sebagian besar pasien ini tidak memiliki kelainan pada masa kanak-kanak dan secara bertahap menunjukkan kelainan pada masa remaja dan dewasa. Testisnya kecil, hanya seukuran kacang polong atau kacang tanah, sekitar setengah dari payudara adalah perempuan, karakteristik seksual sekunder laki-laki berkembang secara tidak normal; perawakannya tinggi, tungkai panjang dan kurus, bahunya sempit, panggul menyerupai wanita, ada banyak lemak subkutan, otot-ototnya kurang berkembang, ada kecenderungan untuk menjadi gemuk, suaranya melengking, sebagian besar tidak ada kelenjar laring, jenggot dan bulu tubuh tidak mencolok atau jarang, bulu kemaluan sering memiliki distribusi perempuan, alat kelamin luar adalah laki-laki, penis normal atau pendek, sebagian besar Sebagian besar pasien mengalami ereksi dan beberapa dapat berejakulasi. Meskipun mereka dapat melakukan hubungan seks suami-istri, kekuatan dan durasi ereksi mereka tidak sekuat yang mereka inginkan dan kinerja seksual mereka menurun lebih awal dari biasanya. Prinsip pengobatan untuk sindrom Crohn adalah deteksi dini, diagnosis dan pengobatan dini, dan penerapan terapi penggantian androgen secara dini. Terapi penggantian hormon penting untuk mendorong perkembangan karakteristik seksual sekunder, bentuk tubuh yang maskulin, meningkatkan fungsi seksual, memperbaiki kondisi mental dan kemampuan penyesuaian diri, menghilangkan rasa rendah diri, dan meningkatkan rasa percaya diri pasien. Namun, pasien dengan sindrom Creutzfeldt-Jakob tidak memiliki sperma dalam air mani mereka dan kesuburannya tidak dapat dipulihkan dengan pengobatan apa pun. Pasangan yang ingin memiliki anak dapat melakukan inseminasi buatan dengan sperma orang lain atau mengadopsi anak, asalkan wanita tersebut sehat dan telah menjalani tes kesuburan yang normal.