【Overview】.
Ada dua jenis rakhitis hipofosfatemik dan hipokalsemik (rakhitis vitaminD-resi-stant). Bagian ini menjelaskan rakhitis hipofosfatemik yang lebih umum, juga dikenal sebagai familialhypophosphatemia, atau rakhitis hipofosfatemik ginjal. Penyakit ini ditandai dengan.
(i) fosfor darah rendah, yang tidak merespons dosis normal vitamin D;
(ii) peningkatan fosfor urin;
(iii) penyerapan kalsium yang buruk dari usus dan kalsium urin yang berkurang atau normal;
Gejala rakitis terjadi setelah minggu pertama usia;
Pertumbuhan yang lambat, tetapi pertumbuhan normal pada anak yang lebih besar.
Etiologi
Karena berkurangnya penyerapan fosfor oleh tubulus ginjal. Penyerapan kalsium dan fosfor di usus buruk, dan fosfor darah berkurang menjadi 0,65-0,97/mmol/L (2-3mg/dl), dan produk kalsium-fosfor di bawah 30, sehingga tulang tidak mudah dikalsifikasi.
Genetika menunjukkan pewarisan dominan terkait jenis kelamin. Pasien pria hanya dapat menularkan penyakit ini kepada anak perempuan. Pasien wanita dapat menularkannya kepada anak laki-laki dan perempuan. Jumlah pasien wanita tinggi, tetapi gejalanya ringan, dan sebagian besar hanya memiliki fosfor darah rendah tanpa perubahan kerangka rakhitis yang jelas. Laki-laki memiliki insiden yang rendah, tetapi memiliki gejala yang lebih parah. Kadang-kadang, beberapa kasus bersifat resesif autosomal. Beberapa kasus bersifat sporadis dan tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga.
Manifestasi klinis
Gejala-gejala baru ditemukan ketika ekstremitas bawah mulai menanggung berat badan pada usia hampir satu tahun, dan gejala paling awal sering kali berupa kaki berbentuk “O” atau kaki berbentuk “X” pada awal penyakit, sementara tanda-tanda rakitis lainnya sangat ringan. Hal ini sering kali tidak disadari oleh orang tua. Pada kasus yang lebih parah, terdapat kelainan bentuk tulang yang progresif dan patah tulang multipel dengan nyeri tulang, terutama pada ekstremitas bawah, dan bahkan ketidakmampuan untuk berjalan. Pada deformitas yang parah, pertumbuhan panjang tubuh sebagian besar terpengaruh. Kualitas gigi yang buruk, sakit gigi, gigi mudah tanggal dan regenerasi.
Foto rontgen tulang menunjukkan berbagai tingkat rakitis, dengan lesi aktif dan pemulihan yang ada secara bersamaan, paling mudah dideteksi pada femur dan tibia. Temuan laboratorium terutama fosfor darah yang rendah, sebagian besar sekitar 0,65 mmol/jam (2 mg/dl), sementara kalsium darah mungkin dalam kisaran normal atau rendah. Rutinitas urin dan fungsi ginjal normal, dan tidak ada asam amino dalam urin. Laju reabsorpsi tubular ginjal fosfor berkurang.
Diagnosis banding
Diferensiasi antara penyakit ini dan rakhitis defisiensi vitamin D terletak pada ciri-ciri berikut.
(1) Asupan vitamin D telah melebihi kebutuhan umum dan perubahan kerangka rakhitis aktif masih muncul;
②Setelah usia 2 hingga 3 tahun, masih ada tanda-tanda rakhitis aktif;
③Setelah memberikan 400.000 hingga 600.000 IU vitamin D secara oral atau intramuskular, fosfor darah anak-anak dengan rakitis defisiensi D umum meningkat dalam beberapa hari dan radiografi tulang panjang menunjukkan perbaikan dalam 2 minggu, sementara pasien dengan penyakit ini tidak memiliki perubahan ini;
Hipofosfatemia sering terjadi pada anggota keluarga dan merupakan karakteristik rakhitis anti-D fosfor rendah.
Penyakit ini juga harus dibedakan dari rakhitis anti-vitamin D hipokalsemik. Yang terakhir, juga dikenal sebagai rakhitis yang bergantung pada vitamin D, lebih jarang terjadi karena ginjal kekurangan 1-hidroksilase dan tidak dapat mensintesis 1,25 (OH) 2D. Onsetnya dimulai beberapa bulan setelah lahir dan sering disertai dengan kelemahan otot dan onset awal tics tangan dan kaki. Kalsium darah berkurang, fosfor darah normal atau sedikit rendah, klorida darah meningkat, dan amino aciduria mungkin ada. Meskipun diobati dengan dosis vitamin D secara teratur, rakitis masih menunjukkan tanda-tanda pada film tulang panjang X-ray. Perlu untuk meningkatkan jumlah vitamin D menjadi 10.000 IU setiap hari atau dihyd-rotachysterol (DHT) 0,2 hingga 0,5 mg untuk melihat efeknya. Pengobatan dengan 0,25-2 μg 1125 (OH) 2D3 ditemukan bersifat kuratif. Penyakit ini umumnya bersifat resesif autosomal. Selain itu, penyakit ini harus dibedakan dari sindrom Fanconi dan asidosis tubular ginjal.
Deskripsi pengobatan
Prinsip pengobatan adalah mencegah deformitas tulang dan menjaga fosfor darah setinggi mungkin, di atas 0,97 mmol/L (3 mg/dl), yang kondusif untuk kalsifikasi tulang. Mempertahankan tingkat pertumbuhan normal, tetapi juga untuk menghindari terjadinya kalsium urin yang tinggi dan kalsium darah yang tinggi akibat toksisitas vitamin D. Keuntungan dan kerugian dari berbagai tindakan dijelaskan secara singkat sebagai berikut.
① Fosfat oral saja: Untuk meningkatkan fosfor darah ke tingkat normal, persiapan fosfat sering diperlukan. Umumnya, 18g natrium dihidrogen fosfat dan 145g disodium hidrogen fosfat, tambahkan air ke 1000ml, 15-20ml setiap kali, 5 kali sehari. 2g fosfor (fosfor proto-vegetarian) setiap hari. Sediaan fosfat terasa sulit dikonsumsi dan mudah mengalami diare. Untuk penyerapan fosfor yang lebih baik di usus, sebaiknya berikan vitamin D atau DHT pada saat yang sama.
Fosfat dan vitamin D bersamaan: dosis vitamin D 1 sampai 50.000 IU/hari, maksimal 100.000 IU/hari. Vitamin D sangat mudah terakumulasi di dalam lemak tubuh, sampai sejumlah besar penyimpanan dapat ditemukan setelah gejala keracunan, sehingga mudah menyebabkan keracunan. DHT mirip dengan produk vitamin D, di dalam tubuh setelah hidroksilasi peran vitamin D, di dalam lemak tubuh tidak mudah menumpuk, tidak mudah keracunan, lebih aman. Awal 2 sampai 4 minggu perlu memberikan dosis mendekati 2mg / d dosis, setelah hanya 0,5 sampai 1,5mg / d jumlah pemeliharaan dapat mengendalikan penyakit. Setelah pengobatan, alkali fosfatase plasma turun menjadi normal, tetapi fosfor darah terus rendah, sehingga harus diambil dengan persiapan fosfat. Sediaan fosfat kalium fosfat lebih enak, seperti bila diminum sendiri dapat menurunkan kalsium darah. Lebih baik mengobati dengan 1,25 (OH) 2D30,75-1μg/d ditambah fosfat.
Untuk mencegah kalsium darah yang berlebihan, kalsium urin 24 jam dan kreatinin urin harus diperiksa setiap 1 sampai 3 bulan. Rasio normal kalsium urin terhadap kreatinin urin adalah 0,15 sampai 0,3. Jika rasio ini lebih besar dari 0,4, dosis vitamin D atau DHT terlalu tinggi dan harus dikurangi lebih awal untuk mengurangi kemungkinan toksisitas. Beberapa orang menganjurkan penggunaan diuretik seperti dihydrochlorothiazide 1,5 hingga 2 mg/kg/d, diminum dalam dosis terbagi, yang dapat menghindari hiperkalsemia dan dapat meningkatkan konsentrasi fosfor darah secara signifikan.