Ini adalah ekspresi paling sederhana dari “hereditas”, yaitu perbedaan benih; benih yang berbeda menumbuhkan spesies yang berbeda, dan benih dari spesies yang sama menumbuhkan hal yang berbeda, seperti benih dalam polong yang sama tidak persis sama, dan mereka mungkin berkecambah dan berbunga dalam warna yang berbeda, yang merupakan peran “variasi genetik”. Ini adalah peran “variasi genetik”; di sisi lain, ukuran dan bentuk melon yang dihasilkan pada tanaman merambat yang sama tidak akan persis sama, yang memiliki peran “faktor lingkungan”, seperti: lingkungan tanah dan sinar matahari yang berbeda untuk menghasilkan ukuran buah yang berbeda, gula, dll. Ini adalah peran “faktor lingkungan”. Ini adalah peran “faktor lingkungan”, seperti: tanah dan sinar matahari yang berbeda, ukuran buah yang berbeda, kadar gula, dll. Sebagai unit dasar pewarisan, gen diwariskan dari generasi ke generasi dan mengendalikan segala sesuatu mulai dari karakteristik fisik hingga terjadinya penyakit keturunan. Dalam arti luas, semua penyakit terkait dengan faktor keturunan; namun, konsep umum penyakit genetik adalah bahwa penyakit tersebut disebabkan oleh perubahan materi genetik, yaitu penyakit yang memiliki perubahan kromosom atau mutasi dan penghapusan gen. Apa itu tuli herediter? Dalam arti sempit, tuli herediter adalah tuli yang disebabkan oleh mutasi pada gen (termasuk substitusi basa, penghapusan atau penambahan basa, dll.) Dan kelainan di daerah kromosom yang mengandung gen. Dan gen-gen yang terkait dengan ketulian ini disebut gen ketulian. Secara garis besar, kita semua memiliki gen yang berbeda. Beberapa perbedaan genetik, meskipun tidak secara langsung menyebabkan ketulian, dapat mengubah kemampuan individu untuk mentolerir faktor-faktor tertentu dan membuat mereka lebih rentan terhadap ketulian dalam kondisi tertentu, dan ketulian yang terjadi dengan cara ini juga merupakan ketulian genetik, contoh yang paling khas adalah ketulian akibat obat. Jadi, seberapa pentingkah ketulian keturunan? Berapa banyak orang dengan ketulian yang tuli secara genetik? Untuk menjawab pertanyaan ini, pertama-tama mari kita lihat sekumpulan data: Populasi penyandang disabilitas pendengaran dan wicara di China telah mencapai lebih dari 27.8 juta, di mana 20.04 juta di antaranya adalah penyandang disabilitas pendengaran sederhana, tertinggi di antara semua jenis disabilitas. Di setiap 1000 bayi baru lahir, ada 1 ~ 3 anak tunarungu, 65% di antaranya tuli secara genetik, dan persentase ini meningkat karena lebih banyak gen tuli yang ditemukan. Sangat mudah untuk melihat dari data di atas bahwa tuli herediter adalah penyebab utama tuli bawaan. Faktanya sebagian besar tuli bawaan dan tuli onset lambat adalah kondisi genetik. ”Kami berdua memiliki pendengaran normal dan tidak ada orang tuli di kedua keluarga, jadi mengapa ketulian anak kami merupakan kondisi genetik?” Ini adalah pertanyaan yang dimiliki oleh sebagian besar orangtua dari anak-anak yang menderita tuli bawaan, dan ini adalah kasus tuli keturunan yang paling umum. Jawaban untuk pertanyaan ini adalah: pewarisan resesif. 80% dari ketulian non-sindromik diwariskan secara resesif autosomal, yang secara sederhana berarti bahwa kedua orang tua membawa mutasi penyebab penyakit (karena cara pewarisan yang tidak terlihat, setiap orang tua yang membawa mutasi penyebab penyakit tidak akan mengembangkan penyakit, sehingga pendengarannya normal). Dalam hal ini, anak memiliki peluang 25% untuk memperoleh mutasi penyebab penyakit kedua orang tuanya, menghasilkan heterozigositas murni atau majemuk untuk mutasi penyebab penyakit, yang menyebabkan ketulian. Selain itu, jika pasangan seperti itu memiliki anak lagi, generasi berikutnya masih akan memiliki risiko 25% mengalami ketulian. Berapa banyak gen yang terkait dengan ketulian? Secara umum diyakini bahwa ada lebih dari 300 gen dalam genom manusia yang terkait dengan sistem pendengaran, yang berarti bahwa mereka semua adalah gen yang berpotensi terkait ketulian. Sampai saat ini, 80 gen untuk ketulian non-sindromik telah diidentifikasi dan dikonfirmasi (ketulian non-sindromik didefinisikan sebagai pasien yang hanya mengalami ketulian dan tidak ada penyakit sistemik lainnya), tersebar di seluruh kromosom manusia (lihat file pdf untuk gambar. Judul: Distribusi gen ketulian yang dipilih dalam 23 pasang kromosom manusia, gambar dikutip dari
Amiel A dkk. Neuron 68, 21 Oktober,
2010.), dan hampir 400 sindrom lain dapat dikombinasikan dengan gangguan pendengaran. Dengan demikian, ketulian herediter sangat heterogen secara genetik, yang merupakan arah penting dan kesulitan dalam studi genetik ketulian.