Sindrom saluran air vestibular besar adalah kelainan genetik bawaan yang ditandai dengan pembesaran saluran air vestibular dan tuli sensorineural terkait. Sindrom ini pertama kali dideskripsikan dan dinamai secara resmi oleh Valvassori pada tahun 1978. Penyakit ini dikaitkan dengan pewarisan resesif autosomal dan sekarang diidentifikasi disebabkan oleh lesi gen PDS dengan kecenderungan yang jelas untuk berjalan dalam keluarga. Diagnosis penyakit ini sebelumnya rendah, tetapi dalam beberapa tahun terakhir, penerapan CT resolusi tinggi dan penciptaan teknik diagnostik genetik untuk ketulian telah memungkinkan diagnosis dini penyakit ini. Pasien biasanya mulai mengembangkan penyakit ini sekitar usia 1-2 tahun, dan manifestasi utamanya adalah gangguan pendengaran progresif yang berfluktuasi (kadang-kadang baik, kadang-kadang buruk), tingkat gangguan pendengaran bervariasi, gangguan pendengaran awal ringan, dan kemudian secara bertahap memburuk atau bahkan tuli total. Tingkat gangguan pendengaran bervariasi. Gangguan pendengaran dapat disebabkan oleh dingin, benturan kepala, dan faktor lainnya. Beberapa pasien datang dengan episode vertigo dengan gangguan pendengaran yang berfluktuasi, mirip dengan penyakit Meniere. Penyakit ini berkembang di kedua telinga. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Beberapa orang tua dari anak-anak yang menderita penyakit ini merasa bahwa pendengaran mereka telah membaik setelah mereka diberikan beberapa obat, tetapi perubahan pendengaran ini bukanlah efek terapi yang nyata. Karena karakteristik pendengaran penyakit ini berfluktuasi, jika ada perbaikan kemungkinan berada di puncak fluktuasi pendengaran. Jika ambang pendengaran 70-80dB, implantasi koklea dini diperlukan untuk mencapai pendengaran yang berguna dan perkembangan pusat bicara yang baik sesegera mungkin.