Orangtua dari anak-anak yang menyandang tunarungu sering membawa anak-anak mereka ke rumah sakit. Sebagian besar pertanyaan mereka adalah: Mengapa anak-anak kita tidak dapat mendengar? Apa penyebabnya? Dapatkah hal itu diobati? Jawaban para dokter terhadap pertanyaan-pertanyaan ini seringkali tidak jelas, atau mereka hanya mendiagnosis ketulian neurologis dan menempatkan anak pada alat bantu dengar atau terapi implan koklea. Ada kemajuan luar biasa dalam diagnosis ketulian karena penggunaan teknik genetika molekuler dalam diagnosis ketulian. Penelitian yang ada menunjukkan bahwa setidaknya 70% ketulian disebabkan oleh faktor genetik, yaitu ketulian herediter. Ini berarti bahwa diagnosis genetik dapat dilakukan untuk mengklarifikasi penyebab ketulian pada setidaknya setengah dari anak-anak yang terkena dampak. (a) Tuli non-sindromik memiliki lebih banyak penyebab genetik tuli herediter dibagi menjadi tuli sindromik dan tuli non-sindromik. Ketulian sindromik memiliki kelainan sistemik lainnya, tetapi mereka kurang umum dan lebih umum pada ketulian non-sindromik, yang menyumbang sekitar 70% hingga 80% dari ketulian genetik keseluruhan. Karena ketulian non-sindromik cenderung autosomal resesif dan sebagian besar disebarluaskan, yaitu, tidak ada orang tuli lain dalam keluarga selain pasien. Jenis ketulian ini dapat dengan mudah menyebabkan diagnosis etiologis yang salah. Ketulian mungkin bawaan lahir, mungkin terjadi setelah lahir, dan mungkin terkait dengan penggunaan obat-obatan. Gangguan pendengaran mungkin ada saat lahir, mungkin bertahap, atau mungkin ringan dan berfluktuasi. (b) Tes genetik dapat mengidentifikasi penyebab ketulian Gen-gen umum yang menyebabkan ketulian sekarang dapat diperiksa secara rutin pada pasien rawat jalan. Tes genetik rutin meliputi gen GJB2, gen PDS gen mitokondria, dan lain-lain. Gen-gen ini adalah gen-gen kunci penyebab ketulian atau gen penyebab mutasi. Gen dan ketulian bawaan sangat erat kaitannya. Sekitar 20% pasien tuli kongenital Cina membawa mutasi pada gen GJB2. Mutasi pada gen mitokondria terkait erat dengan tuli akibat obat yang disebabkan oleh aminoglikosida seperti streptomisin, gentamisin, dan kanamisin. mutasi pada gen PDS dapat menyebabkan sindrom saluran air vestibular besar, yang secara klinis dimanifestasikan sebagai tuli kongenital atau didapat, dan terjadinya atau memburuknya tuli terkait dengan trauma dan dingin. Ketiga gen ini menyebabkan sekitar 80% dari keseluruhan ketulian genetik. Oleh karena itu, pengujian untuk ketiga gen ini dapat mengklarifikasi penyebab sebagian besar ketulian herediter. (iii) Diagnosis genetik dapat memberikan obat yang tepat untuk ketulian Diagnosis genetik ketulian telah membawa cahaya untuk menerobos penghalang suara. Diagnosis genetik dapat menghilangkan ketakutan psikologis akan ketulian, memandu pengobatan dan perilaku sehari-hari, dan memungkinkan kelahiran kembali dengan percaya diri melalui diagnosis prenatal. Jika diagnosis genetik anak menunjukkan bahwa tuli kongenital disebabkan oleh mutasi pada gen GJB2, maka jalur konduksi saraf telinga anak dan pusat bicara pendengaran harus normal dan implan koklea dapat dilakukan dengan hasil yang baik. Jika tes gen positif, ibu dari anak tersebut harus selalu menghindari antibiotik aminoglikosida seperti gentamisin dalam keluarganya untuk mencegah terjadinya ketulian terkait obat. Melakukan diagnosis genetik prenatal sangat penting bagi pasangan yang berisiko memiliki anak dengan ketulian. Ketika mereka telah melahirkan seorang anak tunarungu dan sangat ingin mengetahui tentang anak kedua, diagnosis genetik yang digabungkan dengan diagnosis prenatal dapat mengklarifikasi status genetik ketulian pada janin setelah 10 minggu kehamilan dan memungkinkan intervensi dini untuk mencegah kelahiran anak tunarungu. (4) Diagnosis genetik ketulian dapat dilakukan dari jarak jauh Dibandingkan dengan pemeriksaan audiologis dan pemeriksaan pencitraan seperti X-ray, diagnosis genetik ketulian memiliki target dan spesifisitas yang lebih kuat, dan lebih mudah untuk mengambil bahan dan memiliki aplikasi yang luas. Ketika diagnosis genetik ketulian jelas, pasien pada dasarnya menerima diagnosis akhir. Ketika dicurigai tuli herediter dan pasien tidak dapat mengunjungi unit dengan kondisi pengujian karena alasan geografis dan ekonomi, pasien juga dapat diperiksa tanpa situs dan hanya sejumlah kecil darah yang dikumpulkan atau sejumlah kecil kulit, rambut, atau mukosa pipi diambil dan dikirim ke unit pengujian, dan hasilnya diketahui dalam 3-7 hari. Hasil tes dapat memberikan informasi akurat kepada dokter THT yang berbeda dari diagnosis ketulian konvensional, sehingga mereka dapat menargetkan konseling dan pengobatan ilmiah kepada pasien, sehingga mencapai tujuan untuk mengurangi kejadian tuli herediter.