Berbicara tentang “Pasien wanita dengan nefritis herediter”

  Sejak Alport pertama kali melaporkan nefritis herediter dengan ketulian pada hematuria (juga dikenal sebagai sindrom Alport, atau AS) pada tahun 1927, tindak lanjut dan penelitian tentang AS cenderung berfokus pada pria dengan AS, dan kurang pada wanita dengan AS. Kenyataannya, wanita bukan minoritas, karena wanita dua kali lebih mungkin memiliki AS dominan interlocking kromosom X (XLAS), yang menyumbang 85% dari semua keluarga AS. Alasannya adalah (1) mayoritas pasien wanita berasal dari keluarga XLAS (85% dari semua keluarga AS) dan presentasi klinis awal mereka biasanya ringan dan mudah terabaikan; (2) pasien AS wanita lebih mungkin salah didiagnosis dan kurang didiagnosis daripada pasien pria; dan (3) pasien wanita lebih kecil kemungkinannya untuk dilihat, tidak termasuk pengaruh diskriminasi gender.  Dalam hal pola genetik, AS wanita juga mencakup sindrom Alport dominan autosomal (ADAS), sindrom Alport resesif autosomal (ARAS) dan sindrom Alport dominan interlocking kromosom X (XLAS). Mutasi terkait XLAS adalah COL4A5, rantai a5 dari molekul kolagen tipe IV, yang saat ini dapat dideteksi secara klinis pada semua wanita dengan produk gen yang abnormal (heterozigot untuk gen ini juga mengekspresikan produk gen normal). Ekspresi organ atau lokasi meliputi membran basal glomerulus, membran basal tubular distal, dinding bursa, membran basal kulit, tegumen kristal (yang kurang umum diperiksa secara klinis) dan membran basal pusaran telinga bagian dalam. Bentuk paling umum berikutnya adalah ARAS, di mana gen yang bermutasi terkait adalah COL4A3 atau/dan COL4A4, produk gen yang terpengaruh adalah rantai a3 atau/dan a4 dari molekul kolagen tipe IV, dan organ atau tempat ekspresi termasuk membran basal glomerulus, membran basal tubular proksimal, peritoneum kristal dan membran basal pusaran telinga bagian dalam; bentuk yang relatif tidak umum adalah ADAS; dengan demikian, sebagian besar pasien AS wanita juga berasal dari keluarga XLAS, dan wanita Insiden ARAS pada wanita sama dengan pria, dan tidak ada perbedaan yang jelas dalam presentasi klinis atau prognosis, sedangkan laporan klinis ADAS relatif sedikit, dan mungkin tidak ada perbedaan antara jenis kelamin.