Baru-baru ini, Wang menyadari bahwa putrinya yang berusia 15 tahun tidak hanya tidak memiliki perkembangan payudara dan aliran menstruasi yang seharusnya dimiliki oleh anak perempuan seusianya, tetapi juga memiliki ciri-ciri maskulin seperti suara yang menebal, simpul tenggorokan yang tersembunyi di lehernya dan berbulu. Setelah diperiksa oleh dokter, putri Wang ditemukan memiliki klitoris yang membesar saat lahir dan sesekali ada benjolan yang terasa di daerah selangkangannya, tetapi hal ini tidak ditanggapi dengan serius dan tidak pernah diperiksa secara formal. Pemeriksaan menyeluruh menunjukkan bahwa kariotipe putri Wang adalah 46,XY, kariotipe laki-laki normal; dan massa di selangkangannya diperiksa dengan USG sebagai jaringan testis. Setelah dilakukan USG ginekologi, tidak ditemukan adanya rahim panggul atau ovarium. Setelah dilakukan pemeriksaan hormon endokrin dan genetik lebih lanjut, diketahui bahwa ia mengidap penyakit yang disebut defisiensi 5α-reduktase tipe 2, yaitu kelainan perubahan testosteron menjadi dihidrotestosteron, yang merupakan kelainan perkembangan seksual yang bersifat resesif autosomal. Apa yang dimaksud dengan kelainan perkembangan seksual yang tidak normal? Secara sederhana, apa yang biasanya kita sebut sebagai ‘jenis kelamin’ mencakup jenis kelamin kromosom (46,XY pada pria normal dan 46,XX pada wanita normal) dan jenis kelamin gonad/ekspresif, seperti rahim, ovarium, saluran tuba, dan perkembangan payudara serta menstruasi selama masa pubertas pada wanita normal, serta testis, penis, dan masa pubertas pada pria normal. suara rendah, keluarnya air mani, ereksi, dll. Ketika jenis kelamin kromosom tidak normal (baik 46,XY maupun 46,XX) atau ketika jenis kelamin kromosom normal tetapi gonad dan/atau fenotipe yang sesuai tidak ada (misalnya 46,XY pada kasus di atas, tetapi berpenampilan seperti perempuan), kondisi ini disebut Gangguan Perkembangan Seks (Disorders of Sex Development, DSD). Penyebab gangguan perkembangan seksual bervariasi, tetapi lebih dari 80% disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang menyebabkan kadar hormon yang tidak normal di dalam tubuh, yang pada gilirannya menyebabkan perkembangan sistem reproduksi yang tidak normal. Sebagai contoh, pada janin laki-laki, sintesis testosteron yang tidak mencukupi atau gangguan selama perkembangan dapat menyebabkan pemendekan penis dan hipospadia, sedangkan pada janin perempuan, paparan androgen yang berlebihan selama perkembangan dapat menyebabkan pembesaran klitoris yang menyerupai penis, yang mengakibatkan alat kelamin luar yang kabur pada bayi baru lahir. Presentasi klinis pasien juga sangat bervariasi. Alat kelamin luar dapat sepenuhnya laki-laki atau sepenuhnya perempuan, dengan manifestasi yang lebih banyak di antara laki-laki dan perempuan seperti hipospadia, mikropenis, kriptorkismus, dan pembesaran klitoris. Hipospadia adalah posisi abnormal dari pembukaan uretra dan merupakan salah satu tanda yang paling umum dari gangguan diferensiasi seksual yang abnormal, sedangkan hipertrofi klitoris mengacu pada klitoris yang secara signifikan lebih panjang dan berdiameter lebih besar dari biasanya. Namun, karena kompleksitas penyebabnya dan kurangnya kesadaran akan penyakit ini di rumah sakit perawatan primer, pasien dan keluarga mereka sering bepergian dan mencari bantuan medis, yang berdampak serius pada kualitas hidup pasien dan membuat mereka mengalami trauma fisik dan psikologis yang parah. Dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi kehidupan, pengobatan kelainan pada perkembangan seksual sekarang menganjurkan pendekatan multidisiplin, dengan endokrinologi, urologi, pediatri, ginekologi, genetika, pencitraan, dan psikolog yang bekerja dalam tim gabungan untuk memberikan perawatan yang komprehensif. Rencana perawatan ditentukan oleh penyebab pasien, kondisi perkembangan genitalia eksterna, serta keinginan pasien dan orang tuanya. Kombinasi perawatan farmakologis dan bedah memungkinkan untuk mencapai hasil yang memuaskan dan secara signifikan meningkatkan prognosis penyakit, sehingga pasien dapat memiliki kehidupan yang baik juga.