Tremor idiopatik adalah kelainan dominan autosomal, kelainan ekstrapiramidal yang paling umum dan bentuk tremor yang paling umum, dengan riwayat keluarga pada sekitar 60% pasien. Tremor idiopatik adalah kelainan dengan gejala tunggal, dengan tremor postural sebagai satu-satunya manifestasi klinis penyakit ini. Tremor postural adalah tremor yang dipicu ketika anggota tubuh dipegang pada posisi tertentu dan menghilang secara spontan ketika anggota tubuh benar-benar rileks. Tremor postural adalah tremor yang terjadi ketika anggota tubuh dalam posisi tertentu dan menghilang ketika anggota tubuh benar-benar rileks.
Manifestasi klinis
Tremor esensial ET, juga dikenal sebagai tremor idiopatik familial atau jinak, adalah gangguan gerakan klinis umum yang bersifat dominan autosomal, dengan tremor postural atau motorik sebagai satu-satunya manifestasi, dan berkembang secara perlahan-lahan atau tidak berkembang dalam jangka waktu yang lama. Usia kini dianggap sebagai faktor risiko penting untuk ET dan prevalensinya meningkat seiring bertambahnya usia. Timbulnya penyakit ini lambat. Penyakit ini dapat terjadi pada semua usia, tetapi paling sering dimulai pada orang dewasa, dengan jumlah pria sedikit lebih banyak daripada wanita yang dilaporkan dalam literatur.
Tremor di tangan sering terjadi, diikuti dengan tremor di kepala, dan dalam kasus yang jarang terjadi, tremor di tungkai bawah. Tremor diperburuk oleh konsentrasi, stres, kelelahan, kelaparan, dan, dalam banyak kasus, menghilang sementara setelah konsumsi alkohol dan memburuk keesokan harinya, yang juga merupakan karakteristik tremor idiopatik. Ini harus diobati secara simtomatik.
Epidemiologi
Insiden tremor idiopatik berkisar antara 0,3% hingga 1,7% pada populasi umum dan meningkat seiring bertambahnya usia. Prevalensi meningkat menjadi 5,5% pada orang yang berusia di atas 40 tahun dan 10,2% pada orang yang berusia di atas 65 tahun tanpa perbedaan yang signifikan antara pria dan wanita. Di Finlandia, prevalensinya adalah 5,55% pada orang yang berusia di atas 40 tahun, dan 12,6% pada orang yang berusia 70-79 tahun.
Gejala dan tanda
Timbulnya penyakit ini biasanya pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa. Tremor adalah satu-satunya gejala klinis, yang bermanifestasi sebagai tremor postural atau motorik, yang sering melibatkan salah satu atau kedua tangan atau kepala, dan gejalanya tidak terlihat hingga beberapa waktu kemudian. Terlepas dari rasa malu secara kosmetik dan sosial, biasanya tidak menyebabkan kecacatan. Pada beberapa kasus, tremor dapat menghalangi tangan untuk melakukan gerakan halus seperti menulis, dan dapat memengaruhi artikulasi ketika otot laring terlibat, tetapi tungkai bawah biasanya tidak terlibat. Pasien sering melaporkan bahwa sejumlah kecil alkohol dapat memberikan kelegaan yang signifikan, tetapi ini hanya berlangsung singkat dan mekanismenya tidak jelas. Biasanya tidak ada tanda-tanda neurologis lain pada pemeriksaan.
Diagnosis
Klasifikasi tremor idiopatik
Tremor idiopatik harus dipertimbangkan berdasarkan seringnya pasien mengalami tremor postural dan/atau motorik yang berkurang dengan konsumsi alkohol, riwayat keluarga, dan tidak adanya tanda dan gejala neurologis lainnya.
Penilaian klinis tremor Penilaian klinis tremor yang diusulkan oleh Kelompok Studi Tremor Idiopatik National Institutes of Health (NIH) pada tahun 1996 terdiri dari 5 tingkatan.
Tingkat 0: Tidak ada tremor.
Tingkat I: tremor yang sangat ringan (tidak mudah terdeteksi).
Tingkat II: tremor yang mudah dideteksi dengan amplitudo kurang dari 2 cm tanpa melumpuhkan tremor.
Tingkat III: ditandai tremor yang melumpuhkan sebagian dengan amplitudo 2-4cm.
Tingkat IV: tremor yang melumpuhkan dengan amplitudo lebih dari 4cm.
Kriteria diagnostik untuk tremor idiopatik
Kriteria diagnostik untuk tremor idiopatik seperti yang diusulkan oleh American Movement Disorders Society dan World Tremor Research Organization
(1) Kriteria diagnostik inti.
(1) Tremor motorik pada kedua tangan dan lengan bawah.
(2) Tidak ada tanda-tanda neurologis selain dari gerakan.
(iii) atau hanya tremor kepala tanpa distonia.
(2) Kriteria diagnostik sekunder.
(i) Durasi penyakit lebih dari 3 tahun.
(ii) Riwayat keluarga.
(3) Tremor berkurang setelah konsumsi alkohol.
(3) Kriteria eksklusi.
(1) Tanda-tanda neurologis lain atau riwayat trauma sesaat sebelum timbulnya tremor.
(ii) Tremor hiperaktif fisiologis yang disebabkan oleh obat-obatan, kecemasan, depresi, hipertiroidisme, dll.
(iii) Riwayat tremor psikogenik (psikogenik).
(iv) Timbulnya tiba-tiba atau perkembangan segmental.
⑤ Tremor tegak primer.
(vi) Tremor spesifik posisi atau spesifik target, hanya termasuk tremor saat bekerja dan tremor menulis primer.
(vii) Pilihan pengobatan hanya untuk tremor lidah-dagu atau kaki.
Sebagian besar pasien dengan tremor idiopatik hanya mengalami tremor ringan dan hanya 0,5% hingga 11,1% pasien yang memerlukan pengobatan. Langkah-langkah pengobatan berikut ini tersedia bagi mereka yang memiliki gejala yang signifikan.
Minum sedikit alkohol untuk mengurangi tremor
Sebagian besar pasien yang mengonsumsi sedikit alkohol dapat mengalami penurunan tremor yang signifikan untuk sementara, tetapi mungkin perlu meningkatkan jumlah alkohol yang dikonsumsi dari waktu ke waktu untuk mencapai efek yang sama.
Penggunaan obat jangka panjang
Obat penghambat beta-adrenergik bekerja dengan cara memblokir reseptor beta2 perifer. Propranolol (Prozac) mengurangi amplitudo tremor dan tidak berpengaruh terhadap frekuensi tremor, dan perlu dikonsumsi dalam jangka panjang. 30-90mg dalam 3 dosis terbagi dapat digunakan untuk sementara waktu terlebih dahulu bagi mereka yang mengalami tremor yang signifikan dalam situasi tertentu.
Atau dengan api Aroclor 10mg, 3 kali/d Kontraindikasi relatif terhadap Propranolol meliputi: gagal jantung yang tidak terkendali; blok atrioventrikular derajat dua sampai tiga; penyakit bronkospastik seperti asma; diabetes melitus yang bergantung pada insulin karena Propranolol menghalangi respons adrenergik normal terhadap hipoglikemia pada penderita diabetes. Efek samping yang jarang terjadi termasuk kelelahan, mual, diare, ruam, impotensi dan depresi sebagian besar pasien mentoleransi propranolol dengan baik, tetap disarankan untuk memantau denyut nadi dan tekanan darah selama pemberian, denyut nadi tetap di atas 60 denyut/menit biasanya aman.
Antispasmodik dan obat penenang
(1) Prometazin (parasetamol): mengurangi amplitudo tremor, tidak mempengaruhi frekuensi tremor, mekanismenya tidak diketahui, digunakan untuk mengurangi tremor tangan, tidak efektif pada tremor lidah kepala Pasien ET sering sangat sensitif terhadap obat ini, tidak boleh digunakan sebagai pengobatan untuk epilepsi, dimulai dengan dosis kecil 50mg/d, tingkatkan dosis 50mg/d setiap 2 minggu sampai efektif atau timbul efek samping, biasanya dosis efektif 100-150mg, 3 kali/d Untuk meningkatkan kepatuhan minum obat untuk mengurangi efek samping kantuk, disarankan untuk minum obat sebelum tidur 20%-30% pasien dengan efek samping akut seperti vertigo, mual dan ketidakstabilan postur tubuh muncul sementara setelah minum obat dan dapat hilang secara bertahap tanpa mempengaruhi kelanjutan penggunaan obat.
(2) Gabapentin anti-epilepsi: Penggunaan gabapentin untuk pengobatan tremor idiopatik masih kontroversial. Meskipun beberapa penelitian terbuka menunjukkan bahwa gabapentin efektif dalam mengurangi tremor, sebuah penelitian terkontrol tersamar ganda tidak menemukan bahwa gabapentin lebih efektif daripada plasebo.
(3) Neuroleptik: Fenobarbital dan diazepam (Valium) umumnya digunakan. Studi terbaru menunjukkan bahwa clonazepam (clonazepam) mungkin lebih efektif, dengan efek samping utama berupa kantuk. Kecemasan dapat memperburuk tremor sehingga diduga bahwa mekanisme pengobatannya mungkin terkait dengan efek obat penenang sentral.
Toksin Botulinum A
Botulinum toksin A (BTX-A) efektif dalam mengurangi tremor pada tungkai, langit-langit lunak, dll. Mengurangi amplitudo tremor dan memiliki efek yang kecil pada frekuensi tremor. Dalam sebuah pengamatan, BTX-A disuntikkan ke dalam otot ekstensor dan fleksor tangan selama 4 minggu pada 75% pasien yang mengalami pengurangan tremor ringan hingga sedang.
Blitzer dkk. menyuntikkan BTX-A secara subkutan melalui membran krikotiroid ke dalam pita suara pasien dan menemukan peningkatan yang signifikan pada fungsi vokal pada sebagian besar pasien, dengan beberapa pasien memerlukan injeksi ulang ke dalam otot sternokleidomastoid dan sternokleidomastoid. Mekanisme ini dapat bekerja pada ujung saraf perifer untuk memblokir pelepasan neurotransmitter asetilkolin. Perlu diperhatikan untuk menyesuaikan dosis dan tempat penyuntikan.
Lainnya
(1) clozapine: efektif dalam meredakan tremor idiopatik, karena potensi granulositopenia yang menyebabkan infeksi fatal, pemeriksaan darah mingguan direkomendasikan selama 6 bulan setelah pemberian dan kemudian setiap 2 minggu setelahnya.
(2) Penghambat karbonat anhidrase Acemethazolamide (methazolamide): efektif dalam mengurangi tremor, terutama tremor kepala dan bicara dengan dosis maksimum rata-rata 200mg/d. Efek samping yang umum terjadi adalah kantuk, mual, anoreksia, mati rasa, dan sensasi yang tidak normal.
(3) Antagonis kalsium: flunarizine 100mg/d Health search atau nimodipine 30mg 4 kali/d dapat mengurangi tremor pada beberapa pasien, tetapi efektivitasnya masih kontroversial.
(4) Turunan metilxantin: Teofilin (teofilin-sr) sebelumnya dianggap menginduksi atau bahkan memperparah kondisi tersebut. Satu studi menunjukkan perbaikan tremor setelah 4 minggu dengan teofilin dan konfirmasi lebih lanjut diperlukan.
(5) Teofilin-sr: 50-100mg, 3 kali/d.
Regimen pengobatan yang direkomendasikan di luar negeri adalah pertama-tama mencoba parasetamol (parasetamol) 50mg di malam hari, yang dapat ditingkatkan menjadi 125-250mg tergantung pada kondisinya; jika perlu, ganti atau kombinasikan dengan propranolol kerja panjang (leuprolide) 40mg di pagi hari, tingkatkan dosisnya jika diperlukan tergantung pada kondisinya.
Perawatan bedah
Pasien dengan tremor idiopatik yang tidak dapat sepenuhnya menghilangkan tremor setelah pengobatan biasa dapat mencoba prosedur pembedahan, termasuk.
(1) Gangguan thalamic stereotaktik: target terbaik adalah nukleus median ventral atau nukleus lateral ventral thalamus Gangguan thalamic unilateral dapat meredakan tremor pada lebih dari 90% pasien Terapi obat yang aman dan efektif tidak efektif untuk tremor lateral yang parah dapat diterapkan. 10% pasien ET mengalami gangguan keseimbangan disartria, kelemahan tungkai kontralateral, gangguan kognitif, dan epilepsi setelah pembedahan, angka mortalitas <0,5%, gangguan frekuensi radio lebih aman daripada diseksi materi putih otak dan bahan kimia thalamic Angka kematian <1%.
(2) Stimulasi otak dalam (DBS): Ini adalah perawatan bedah baru yang mengganggu dan memblokir aktivitas elektrofisiologis neuron untuk mengendalikan tremor tanpa merusak inti thalamus dengan menanamkan generator denyut nadi miniatur di nukleus ventral talamus, umumnya menggunakan pulsa stimulasi frekuensi tinggi 135-185 kali / dtk dengan amplitudo gelombang 60-120 μs 1-3V.
DBS lebih efektif untuk tremor saat istirahat dan postural daripada tremor motorik, lebih efektif untuk tremor ekstremitas distal daripada ekstremitas proksimal dan batang tubuh, dan kurang efektif untuk tremor kepala dan bicara. Stimulasi bilateral dapat dilakukan dengan kerusakan minimal dan sedikit efek samping jangka panjang. Kerugiannya adalah biayanya mahal.
Silakan lihat petunjuk dokter Anda untuk pengobatan spesifik.