Pasien: Bayi saya berusia 22 hari ketika saya melihat tanda-tanda yang tidak biasa pada sore hari, ia tidur dari siang hari setelah menyusui sampai setelah jam 7 malam. Dokter mengatakan bahwa ia harus menggunakan hormon untuk mengobati kondisi tersebut, dan ia mungkin harus meminumnya seumur hidup. Apakah saya harus menggunakan hormon untuk merawat bayi saya? Apakah hormon tersebut harus dikonsumsi seumur hidup? Apa yang akan terjadi jika saya tidak segera meminum obat atau jika saya harus berhenti meminumnya nanti? Apakah akan terjadi sesuatu? Ahli: Obat ini untuk melengkapi hormon yang tidak dimiliki oleh tubuh anak. Ada banyak hormon yang berbeda di dalam tubuh dan jika kadar hormon tertentu rendah, bisa sangat berbahaya bagi tubuh. Jika kadar hormon dipantau secara teratur untuk memastikan bahwa kadarnya berada dalam kisaran yang dibutuhkan oleh tubuh, maka pengobatannya masih efektif. Diagnosis prenatal diperlukan untuk memiliki bayi lagi, dan pertama-tama seluruh keluarga perlu melakukan diagnosis genetik untuk memastikan gen mana yang menjadi masalah. Pasien: Apa penyebab dari kondisi ini? Jika saya memiliki anak kedua, apakah saya akan tetap memiliki penyakit ini? Kuncinya adalah bahwa anak tersebut baru berusia 20 hari dan masih menggunakan oksigen. Spesialis: Ini adalah penyakit metabolik yang diwariskan, dan jika orang tua adalah pembawa penyakit, anak tersebut kemungkinan besar akan mengidap penyakit ini dan ada kemungkinan 25% anak berikutnya masih akan mengidap penyakit ini, cukup tinggi. Meskipun pengobatan untuk penyakit ini adalah seumur hidup, namun hanya berupa pengobatan oral dan tidak memiliki dampak yang signifikan terhadap kehidupan dan gizi di sekolah. Beberapa anak laki-laki dapat melanjutkan hidup hingga dewasa tanpa pengobatan.