Setiap keluarga yang memiliki riwayat kelainan genetik bercita-cita untuk terbebas dari kelainan tersebut. Dengan kemajuan teknologi reproduksi berbantu, khususnya penerapan teknologi diagnosis genetik pra-implantasi, embrio yang membawa mutasi genetik dapat…
Perubahan histologis akibat peningkatan ACTH kronis dan perubahan sistemik akibat kekurangan produk kortisol. Peningkatan ACTH disebabkan oleh rendahnya kadar kortisol, sedangkan penurunan kortisol disebabkan oleh defisiensi atau kekurangan salah satu…
Pasien: Bayi saya berusia 22 hari ketika saya melihat tanda-tanda yang tidak biasa pada sore hari, ia tidur dari siang hari setelah menyusui sampai setelah jam 7 malam. Dokter mengatakan…
Beberapa anak ditemukan memiliki kulit yang lebih gelap dari biasanya setelah lahir, terutama di area genital, dan sering mengalami kesulitan menyusui, muntah, diare, dan dehidrasi setelah lahir. Pada kasus yang…
Hiperplasia adrenokortikal kongenital: sekelompok gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi bawaan dalam aktivitas berbagai enzim sintesis hormon steroid di korteks adrenal akibat cacat genetik, yang secara parsial atau keseluruhan…
Hiperplasia adrenokortikal kongenital adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh cacat pada enzim jalur sintesis hormon adrenokortikal dan merupakan kelainan resesif autosomal dengan insidensi 1 dari 16.000 – 1 dari 20.000…
Hiperplasia Adrenokortikal Kongenital (CAH) adalah sekelompok kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh cacat enzim pada jalur sintesis hormon adrenokortikal, dengan prevalensi 1 dari 16.000 hingga 1 dari 20.000 bayi baru…
Lele, seorang anak laki-laki berusia 4,5 tahun, memiliki berat badan 3,4 kg saat lahir dan tinggi badan 50 cm, makan secara teratur namun tumbuh lebih cepat dibandingkan anak-anak seusianya. Orang…