Setiap keluarga yang memiliki riwayat kelainan genetik bercita-cita untuk terbebas dari kelainan tersebut. Dengan kemajuan teknologi reproduksi berbantu, khususnya penerapan teknologi diagnosis genetik pra-implantasi, embrio yang membawa mutasi genetik dapat diidentifikasi secara genetik dan penyumbatan penyakit genetik dapat dilakukan pada tingkat embrio. Terdapat indikasi yang ketat untuk teknologi IVF generasi ketiga, yang berfokus untuk membantu orang tua menghindari penyakit genetik tertentu yang diketahui penyebabnya dan memiliki bayi tanpa penyakit tersebut. PGD dapat dilakukan untuk kelainan klinis pada jumlah dan struktur kromosom, kelainan genetik monogenik, kelainan genetik terkait jenis kelamin, kelainan mitokondria, dll. CAH, sebagai kelainan monogenik resesif autosomal, sesuai dengan indikasi PGD. Hiperplasia Adrenokortikal Kongenital (CAH) adalah sekelompok kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh cacat pada enzim yang terlibat dalam sintesis hormon adrenokortikal, yang juga dikenal sebagai sindrom adrenogenital atau metaplasia adrenal. Hal ini terutama disebabkan oleh cacat pada enzim yang diperlukan untuk biosintesis hormon adrenokortikotropik, yang mengakibatkan sintesis kortikotropin yang tidak normal. Pada kebanyakan kasus, kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup glukokortikoid dan hormon garam, tetapi terlalu banyak androgen, yang mengakibatkan berbagai tingkat hipoadrenokortisisme, maskulinisasi pada anak perempuan dan pubertas dini pada anak laki-laki. Manifestasi klinis: Manifestasi klinis penyakit ini tergantung pada lokasi defisiensi enzim dan tingkat keparahan defisiensi, dan jenis-jenis berikut ini umum terjadi: 1) defisiensi 21-hidroksilase; 2) defisiensi 11-β-hidroksilase; 3) defisiensi 3β-hidroksisteroid dehidrogenase; 4) defisiensi 17-hidroksilase. Dari jumlah tersebut, defisiensi 21-hidroksilase adalah yang paling umum, menyumbang 90-95 persen dari penyakit ini. Identifikasi berbagai jenis bergantung pada pengukuran kadar hormon dan analisis genotipe. Insiden CAH tipikal adalah sekitar 10/100.000, sedangkan insiden atipikal sekitar 10 kali lebih tinggi dan bersifat spesifik secara etnis. Jika kedua pasangan membawa gen kelainan genetik terkait CAH, terdapat risiko bahwa bayi yang dikandung melalui program bayi tabung akan mengalami kehidupan yang sulit. Dengan IVF generasi ketiga (PGD), embrio dapat “diperiksa” sebelum ditanamkan ke dalam rahim ibu untuk memilih embrio yang “sehat” atau pembawa gen (yaitu heterozigot) untuk ditanamkan ke dalam rahim ibu, sehingga mencegah kelahiran bayi yang sakit. Teknik IVF generasi ketiga melibatkan pengambilan 5-8 sel embrio untuk analisis genetik guna mendiagnosis kelainan apa pun sebelum pemindahan, membekukan blastosis terlebih dahulu dan kemudian mencairkan embrio untuk pemindahan setelah penyaringan embrio yang sehat. Saat ini, masih sangat sedikit institusi medis di Tiongkok yang diizinkan untuk melakukan IVF generasi ketiga.