Lele, seorang anak laki-laki berusia 4,5 tahun, memiliki berat badan 3,4 kg saat lahir dan tinggi badan 50 cm, makan secara teratur namun tumbuh lebih cepat dibandingkan anak-anak seusianya. Orang tuanya merasa bahwa tinggi badannya tidak terlalu tinggi dan itu bagus karena anak mereka tumbuh lebih tinggi, tetapi dalam dua tahun terakhir terlihat bahwa ia juga tumbuh terlalu cepat. Pada usia 4 tahun, ia setinggi anak tetangganya yang berusia 7 tahun, dan beberapa hari yang lalu suara kekanak-kanakannya mulai serak, sehingga ia akhirnya merajuk dan datang ke rumah sakit untuk melakukan pemeriksaan. Setelah menjalani serangkaian tes, akhirnya ia didiagnosis menderita hiperplasia adrenokortikal kongenital dan usia tulangnya sudah mencapai 14 tahun, yang akhirnya berdampak serius pada tinggi badannya. Orang tuanya menyesal karena tidak membawa anak mereka ke rumah sakit lebih awal untuk pemeriksaan. Ada banyak contoh lain yang serupa. Apa sebenarnya penyakit ini? Hiperplasia adrenokortikal kongenital adalah sekelompok kelainan yang disebabkan oleh cacat bawaan pada satu atau lebih enzim dalam sistem enzim biosintesis hormon adrenokortikal, yang mengakibatkan perubahan kadar hormon seperti kortisol. Kondisi ini sering kali diwariskan secara resesif autosomal. Manifestasi klinisnya bervariasi, dengan beberapa anak menunjukkan pertumbuhan tinggi badan yang jauh lebih cepat dibandingkan anak-anak seusianya, dan akhirnya bertubuh pendek. Diagnosis dan intervensi dini diperlukan. Skrining untuk penyakit neonatal sekarang tersedia di beberapa daerah. Darah dapat diambil dari tumit bayi baru lahir 3-5 hari setelah lahir dan diteteskan ke bantalan kertas saring yang dirancang khusus.