Autisme masa kanak-kanak
Autisme masa kanak-kanak adalah subtipe gangguan perkembangan pervasif. Ini adalah gangguan perkembangan yang terjadi pada masa kanak-kanak awal dan ditandai dengan gangguan kontak dengan dunia luar (termasuk orang tua). Hal ini ditandai dengan berbagai tingkat kesulitan interpersonal, minat yang sempit dan perilaku stereotip. Sekitar 3/4 dari anak-anak memiliki keterbelakangan mental yang signifikan, dan beberapa memiliki beberapa aspek kemampuan yang lebih baik dengan latar belakang keterbelakangan mental umum. Hal ini lebih umum terjadi pada anak laki-laki.
Karakteristik distribusi
Prevalensi autisme di luar negeri adalah 2 hingga 4 per 10.000 orang, tetapi kemudian, berkat metode survei yang lebih baik, ditemukan bahwa prevalensi autisme bisa mencapai 10 per 10.000 orang. Di Cina, prevalensi autisme pada masa kanak-kanak adalah 2,9 per 10.000 orang. Tidak ada data epidemiologi nasional mengenai prevalensi autisme di Tiongkok, tetapi diperkirakan ada 150.000 anak yang terkena dampaknya. Autisme juga dikenal sebagai autisme di Jepang dan Hong Kong dan Taiwan, dan merupakan kelompok gangguan perkembangan pervasif (PDD) yang dimulai pada masa bayi dan anak usia dini.
Fitur.
Pola interpersonal dan komunikasi yang abnormal
Gangguan komunikasi verbal dan non-verbal
Minat dan aktivitas yang terbatas, stereotip dan berulang-ulang
Onset sebelum usia 3 tahun, biasanya lebih jelas pada usia 5 tahun
Etiologi dan patogenesis
Penyebab gangguan ini belum diketahui. Banyak penelitian di luar negeri yang menunjukkan bahwa faktor genetik, keluarga, psikososial, fisiologis, anatomi dan biokimia mungkin terlibat.
Penelitian telah menemukan bahwa kembar monozigot memiliki tingkat homozigositas yang lebih tinggi daripada kembar dizigotik. Ada lebih banyak anak autis dalam keluarga daripada keluarga rata-rata, yang menunjukkan kecenderungan genetik pada beberapa anak yang terkena dampak.
Faktor biologis Lebih banyak anak yang memiliki riwayat kerusakan perinatal daripada kelahiran normal, termasuk rubella bawaan, prematuritas, persalinan yang terhambat, cedera lahir dan asfiksia. Hingga 40% hingga 100% anak-anak dengan gejala neurologis memiliki perangkat lunak. Epilepsi lebih sering terjadi pada anak-anak dengan autisme (10-15%) dan EEG sering abnormal. Beberapa penelitian telah menemukan bahwa lebih banyak anak dengan autisme memiliki sudut lobus temporal kiri yang membesar, menunjukkan bahwa mungkin ada lesi di lobus temporal tengah otak.
3. Faktor biokimia Dopamin dan 5-hidroksitriptamin mungkin meningkat pada anak-anak dengan autisme, tetapi mereka tidak spesifik.
Faktor keluarga Kanner percaya bahwa penyebab gangguan ini mungkin disebabkan oleh praktik pengasuhan yang tidak tepat atau bentuk spesifik dari warisan genetik dalam kepribadian orang tua, atau kombinasi keduanya. Studi penelitian telah menunjukkan bahwa orang tua kebanyakan berpendidikan tinggi, bahwa mereka lebih tertutup, dingin dan keras kepala terhadap anak-anak mereka, dan kurangnya kehangatan dalam keluarga.
Presentasi klinis
Sebagian besar kasus dimulai pada usia 2 hingga 3 tahun, tetapi ada juga kasus yang dimulai sejak lahir. Manifestasi klinis utama adalah sebagai berikut.
1. Gangguan interpersonal Anak sangat kesepian dan kurang interaksi dengan orang lain dan hubungan emosional, misalnya bayi yang baru lahir tidak dipeluk dekat dengan ibunya ketika digendong; pada usia 7-8 bulan tidak ada perbedaan reaksi ketika digendong oleh kerabat atau orang lain; anak tidak peduli dengan kepulangan dan kepergian orang tua dan tidak memiliki keterikatan; mereka sama dengan kerabat seperti halnya dengan orang yang masih hidup dan mereka tidak merasa terintimidasi ketika mereka bersama orang asing. Anak-anak ini kurang memiliki tatapan mata dan sering menghindari saling memandang, dan kurang kontak emosional dengan orang-orang di sekitar mereka.
Anak-anak dengan autisme sering memiliki minat khusus pada benda-benda tertentu, seperti balok, radio, dan bola, sampai-sampai mereka menjadi terikat padanya. Mereka menyukai benda-benda ini dan merasa puas bermain dengan benda-benda tersebut. Jika benda-benda ini diambil, mereka akan menangis dan panik. Anak jarang berpartisipasi dalam permainan anak-anak lain, tetapi senang bermain sendiri dan sering menikmati dirinya sendiri.
3. Gangguan perkembangan bahasa adalah salah satu manifestasi yang paling menonjol dari gangguan tersebut. Bahasa anak menurun secara bertahap dan dalam kasus yang parah sama sekali tidak ada. Kemampuan anak untuk memahami bahasa rendah, dan bahasa yang abnormal, seperti stereotip, pengulangan, peniruan, dan penyalahgunaan kata ganti, sering kali ada. Anak tidak memiliki konsep abstrak dan proses berpikirnya cenderung obsesif, terbatas, dan miskin, kurang fantasi dan imajinasi. Anak tidak menggunakan ekspresi wajah, gerakan tubuh, postur tubuh, dan intonasi untuk berinteraksi dengan orang lain.
Anak-anak dengan autisme tidak jelas terlihat kusam, tetapi mereka secara signifikan kurang mampu beradaptasi dengan masyarakat dan tidak dapat mengurus diri mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Sejumlah kecil anak dengan autisme mungkin menunjukkan kemampuan khusus di bidang musik, komputer dan memori mekanis, dan sangat sedikit yang mungkin memiliki fungsi prekoks atau idiosinkratik, yang disebut “sarjana idiot”. Beberapa anak mengalami kejang.
Anak sering bersikeras mengulangi pola stereotip bermain dan aktivitas kehidupan, kurang variasi dan imajinasi, seperti berulang kali membariskan mainan, tidak mengubah tempat duduknya, tidak mengubah tempat mereka meletakkan barang, dan harus menjaga urutan konten kehidupan apa adanya. Keras kepala tetap sama adalah salah satu gejala autisme yang paling penting.
6. Gangguan sensori-perseptual Anak tidak responsif terhadap rangsangan pendengaran dan visual, seolah-olah dia “buta” atau “tuli”. Anak mungkin tidak melihat orang atau figur lain di sekelilingnya, dan mungkin mengabaikan ucapan mereka.
Kriteria diagnostik
1. Kriteria diagnostik CCMD-3 untuk gangguan perkembangan pervasif (F84)
Gangguan perkembangan pervasif mengacu pada sekelompok gangguan perkembangan mental umum yang dimulai pada masa bayi dan anak usia dini, dan ditandai oleh kelainan dalam pola interpersonal dan komunikasi, seperti gangguan komunikasi verbal dan non-verbal, serta minat dan aktivitas yang terbatas, stereotip, dan berulang-ulang. Gejalanya sering terlihat pada usia lima tahun dan mungkin membaik secara perlahan-lahan setelahnya. Sebagian besar anak mengalami keterbelakangan mental (yang harus didiagnosis secara paralel). Beberapa kasus mungkin terkait dengan kelainan somatik tertentu, di mana kejang infantil, rubella kongenital, sklerosis tuberous, penyakit penumpukan lemak intraserebral, dan kelainan kromosom X yang rapuh adalah umum. Namun demikian, diagnosis gangguan ini harus didasarkan pada gangguan perilaku dan kode terpisah harus diberikan untuk kondisi yang menyertai.
2. Kriteria diagnostik CCMD-3 untuk autisme masa kanak-kanak (F84.0)
Ini adalah subtipe gangguan perkembangan pervasif, yang paling umum terjadi pada anak laki-laki, yang dimulai pada masa bayi dan anak usia dini, dan ditandai dengan berbagai tingkat kesulitan interpersonal, minat yang sempit, dan perilaku stereotip.
(i) Kriteria gejala Sekurang-kurangnya tujuh dari (i), (ii) dan (iii) berikut ini, dan sekurang-kurangnya dua dari (i) berikut ini dan sekurang-kurangnya satu dari masing-masing (ii) dan (iii)
(1) Ada gangguan kualitatif dalam interaksi interpersonal, minimal 2 item.
Kurangnya minat dalam permainan kelompok, kesepian dan ketidakmampuan untuk berempati dengan kegembiraan kelompok.
Kurangnya keterampilan untuk berinteraksi dengan orang lain dan ketidakmampuan untuk membentuk kemitraan dengan teman sebaya dengan cara yang sesuai dengan usia, misalnya, hanya menarik, mendorong, atau memeluk sebagai cara berinteraksi dengan teman sebaya.
Memanjakan diri sendiri, kurangnya interaksi dengan lingkungan dan kurangnya pengamatan yang tepat dan respons emosional (termasuk kehadiran atau ketidakhadiran orang tua).
Tidak menggunakan tatapan mata-ke-mata, ekspresi wajah, gerak tubuh, dan postur tubuh secara tepat untuk berkomunikasi dengan orang lain.
Tidak terlibat dalam permainan sosial yang menyenangkan dan imitatif (misalnya, tidak bermain rumah).
Tidak mencari simpati atau kenyamanan ketika tidak sehat atau tidak bahagia; tidak menunjukkan kepedulian atau kenyamanan bagi orang lain yang tidak sehat atau tidak bahagia.
(2) Ada gangguan kualitatif dalam komunikasi verbal, terutama dalam penggunaan bahasa.
Ada keterlambatan dalam perkembangan bahasa lisan atau ketidakmampuan untuk menggunakan ekspresi verbal atau berkomunikasi dengan orang lain menggunakan gerakan, imitasi, dll.
Pemahaman bahasa terganggu secara signifikan, seringkali tidak dapat memahami instruksi, tidak dapat mengungkapkan kebutuhan dan kesusahan mereka, jarang mengajukan pertanyaan dan kurang menanggapi kata-kata orang lain.
Mengalami kesulitan belajar bahasa, tetapi sering meniru ucapan dengan cara yang tidak berarti atau reaktif dan menggunakan kata ganti yang membingungkan.
Sering mengulang kata-kata yang tidak terkait dengan lingkungan atau suara-suara aneh sesekali.
Anak-anak dengan kemampuan verbal tidak dapat memulai dan mempertahankan percakapan dan merespons secara sederhana.
Kelainan dalam intonasi, tekanan, kecepatan dan irama bicara, seperti kurangnya intonasi, kenaikan, jeda dan pengaturan dalam berbicara, dan ucapan stereotip.
(3) Minat yang sempit dan stereotip, aktivitas yang berulang-ulang, yang bersikeras pada lingkungan dan gaya hidup yang sama.
Minat yang terbatas, sering kali disibukkan dengan satu atau beberapa pola, seperti kipas angin listrik yang berputar, skor musik yang tetap, kata-kata iklan, prakiraan cuaca, dll.
Hiperaktif, mondar-mandir, berlari, berputar, dll.
Penolakan untuk mengubah gerakan atau postur stereotip yang berulang-ulang, penyangkalan bisa muncul sebagai iritabilitas dan kegelisahan yang nyata.
Kemelekatan dan kepuasan yang berlebihan terhadap bau, benda, atau bagian mainan tertentu, seperti bau tertentu, selembar kertas, sepotong pakaian yang halus, roda mobil-mobilan, dll.
Keterpakuan obsesif pada rutinitas tertentu dan tidak berguna atau tindakan atau aktivitas ritualistik.
Kriteria Keparahan Gangguan interaksi sosial.
Kriteria Kursus Biasanya dimulai dalam usia 3 tahun.
Kriteria eksklusi mengecualikan sindrom Asperger, sindrom Heller, sindrom Rett, Gangguan Bahasa Reseptif Spesifik, Skizofrenia Masa Kanak-kanak.
3. Autisme atipikal (F84.1)
Sindrom gangguan perkembangan pervasif dengan gejala atipikal (hanya memenuhi sebagian kriteria gejala autisme) atau dengan usia onset yang tidak lazim (misalnya gejala muncul setelah usia 3 tahun) dapat dipertimbangkan untuk diagnosis ini. Autisme atipikal dapat terjadi pada anak-anak dengan perkembangan intelektual yang hampir normal atau keterbelakangan mental yang parah, kebanyakan pada anak laki-laki.
4. Skrining untuk autisme pada bayi
Skrining untuk autisme kekanak-kanakan dapat dilakukan dengan menggunakan Kirsch Behavioural Inventory (Tabel 1).
Tabel 1 Skala perilaku Kirschner
CAhs harus di atas 30 pada anak-anak yang tidak memiliki kecerdasan rendah.
Instrumen diagnostik yang lebih akurat dapat diterapkan jika tersedia.
Diagnosis banding
1. Retardasi mental ditandai dengan kecerdasan rendah dan defisit adaptif. Mereka umumnya baik dan mudah didekati, tanpa gangguan interaksi sosial yang parah seperti kesepian. Anak-anak dengan gangguan perkembangan mental yang parah sering disertai dengan ciri-ciri seperti penampilan yang kusam, yang dengannya mereka dapat dibedakan dari autisme.
Anak-anak dengan skizofrenia umumnya memiliki perkembangan dan kecerdasan yang normal, tetapi memiliki tanda-tanda skizofrenia seperti gangguan emosi dan pemikiran atau delusi halusinasi.
3. Anak-anak dengan sindrom hiperaktivitas defisit perhatian Manifestasi utama anak adalah hiperaktivitas dan defisit perhatian, dengan kecerdasan normal atau pada dasarnya normal dan tidak ada kesulitan interpersonal.
Ikhtisar pengobatan
Pendidikan khusus dan intervensi perilaku digunakan.
1.Tujuan pengobatan
(1) Untuk mendorong perkembangan perilaku normal pada anak dan melatih perilaku yang sesuai dengan usianya.
(2) Untuk mengoreksi perilaku abnormal (misalnya, gerakan stereotip).
(3) Untuk membantu keluarga belajar bagaimana mendidik dan melatih anak penyandang autisme.
2. Pendidikan khusus Pelatihan pendidikan satu-ke-satu untuk tujuan fungsional dapat digunakan, serta pelatihan kelompok untuk mengembangkan keterampilan interaksi.
(1) Pendidikan khusus yang terencana penting untuk mendorong perkembangan kemampuan bahasa dan interaksi sosial anak. Ada banyak metode teknis yang digunakan dalam pendidikan khusus, seperti pengajaran visual dan fisik, gerak tubuh, postur tubuh, interaksi dan percakapan, permainan, pemberian emosional, musik dan terapi fisik, karya estetika, dll., yang harus sesuai dengan tingkat gangguan kognitif anak dan memperhatikan individualisasi pendidikan.
(2) Bermain memiliki peran penting dalam pendidikan, dan praktisi juga dapat menggunakan permainan untuk mengamati dan memahami kondisi anak. Permainan dapat mencerminkan dunia batin anak, melampiaskan emosi yang tertekan, memainkan pengalihan psikologis dan memiliki efek terapeutik pada saat yang sama.
Intervensi perilaku Untuk anak-anak dengan autisme, pengkondisian operan sering digunakan, yaitu penguatan positif dan kepunahan atau hukuman. Hadiah diberikan ketika perilaku yang baik terjadi, sehingga perilaku tersebut diperkuat. Ketika beberapa perilaku atau tindakan yang tidak pantas terjadi, maka perilaku atau tindakan tersebut diabaikan atau “dihukum” agar mereda.
4. Obat-obatan
(1) Haloperidol: Hal ini bisa mengurangi gejala perilaku seperti mudah marah, hiperaktif dan gerakan stereotip, dan lebih efektif dalam meningkatkan isolasi dan kemampuan belajar. Biasanya diterapkan 1 hingga 2mg / d.
(2) Fenfluramine: Dapat mengurangi hiperaktivitas dan gerakan stereotip, tetapi harus digunakan dengan hati-hati pada bayi dan anak kecil.
(3) Naltrexone: Dapat meningkatkan bahasa dan mengurangi gerakan soliter dan stereotip. Dosis yang diterapkan adalah 0,5 hingga 2mg/(kg?d).
Beberapa obat yang meningkatkan metabolisme jaringan otak juga dapat diterapkan.
Antagonis reseptor opioid Naltrexone dan vitamin B6 dosis tinggi sedang dalam uji coba dan pengamatan.
Sistem dukungan psikososial
Karena prognosis penyakit yang buruk, banyak orang tua berada dalam keadaan marah, tertekan, putus asa dan kesepian, yang tidak diragukan lagi memiliki dampak negatif pada anak dan orang tua.
Saat ini tidak ada lembaga khusus untuk tujuan ini, jadi adalah kewajiban para dokter untuk melakukan hal ini, dan asosiasi autisme yang telah didirikan di beberapa provinsi dan kota kami juga memainkan peran besar dalam hal ini.
Prognosis
Prognosis untuk penyakit ini buruk. Jika anak memiliki IQ tinggi (IQ>70) dan mampu berkomunikasi secara verbal pada usia 5-7 tahun, prognosisnya lebih baik. Jika IQ di bawah 60 dan anak masih memiliki komunikasi verbal yang buruk pada usia 5 tahun, prognosisnya buruk dan dapat menyebabkan cacat seumur hidup. Sekitar 1 dari 5 anak dengan autisme mengalami kejang pada masa remaja.
Kesimpulannya, sejak dirilisnya film “Man in the Rain”, ada kesadaran yang lebih besar bahwa autisme adalah gangguan perkembangan otak yang serius dan bukannya masalah perilaku yang aneh, dan bahwa autisme bukanlah kondisi yang tetap dan sulit diatasi dan intervensi sosial dan keluarga sejak dini sangat penting.