Leukemia limfoblastik akut adalah penyakit yang mengancam jiwa, di mana sel-sel prekursor yang biasanya berkembang sebagai limfosit menjadi ganas dan dengan cepat menggantikan sel-sel normal dalam sumsum tulang. Leukemia limfoblastik akut dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi paling sering terjadi pada anak-anak, terhitung 25% dari semua keganasan pada anak-anak di bawah usia 15 tahun. Ini kebanyakan terjadi pada anak-anak berusia 2 hingga 5 tahun. Hal ini juga dapat melibatkan remaja, dan pada orang dewasa, hal ini umum terjadi pada orang berusia di atas 65 tahun. Ketika seseorang mengembangkan leukemia limfositik, sel-sel leukemia yang belum matang yang sangat dini menumpuk di sumsum tulang, menghancurkan dan menggantikan sel-sel pembentuk darah normal. Mereka dapat dilepaskan ke dalam aliran darah dan mencapai hati, limpa dan kelenjar getah bening, dan bahkan jaringan otak. Mereka dapat menyerang membran serebrospinal dan menyebabkan leukemia meningeal, serta menyebabkan anemia, kerusakan hati dan limpa serta organ lainnya. Manifestasi klinis dan diagnosis Gejala awal biasanya disebabkan oleh sumsum tulang yang tidak memproduksi cukup sel normal. Demam dan keringat yang berlebihan sering menunjukkan adanya infeksi. Kelemahan progresif, kelelahan dan pucat menunjukkan anemia dan eritrositopenia. Trombositopenia sering menyebabkan mimisan, gusi berdarah, purpura pada kulit dan pendarahan setelah menyikat gigi. Infiltrasi sel leukemia di tengkorak dapat menyebabkan sakit kepala, muntah dan mudah tersinggung, sedangkan sel leukemia di sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang dan sendi. Apabila hati dan limpa membesar akibat sel leukemia, pasien mungkin mengalami perasaan kenyang dan kadang-kadang nyeri perut. Tes darah seperti hitung darah lengkap dapat memberikan bukti pertama bahwa pasien menderita leukemia limfoblastik akut. Jumlah sel darah putih total mungkin berkurang, normal atau meningkat, tetapi jumlah sel darah merah dan trombosit hampir selalu berkurang. Yang lebih penting lagi, sel-sel yang belum matang (sel primitif) dapat dilihat dalam spesimen darah di bawah mikroskop. Karena sel primitif tidak terdapat dalam darah normal, maka kehadirannya diperlukan untuk diagnosis leukemia. Namun demikian, tusukan sumsum tulang dan biopsi dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis dan untuk menentukan tipologi leukemia. Pengobatan dan prognosis Sampai pengobatan yang efektif untuk leukemia tersedia, sebagian besar pasien dengan leukemia limfoid akut meninggal dalam waktu empat bulan setelah diagnosis. Saat ini, hampir sekitar 80% anak-anak dan sekitar 30% hingga 40% orang dewasa yang menderita leukemia limfoblastik akut telah disembuhkan. Lebih dari 90% pasien leukemia limfoblastik akut (kebanyakan anak-anak) diberikan satu kali kemoterapi untuk mencapai kontrol (remisi lengkap). Prognosis terbaik untuk anak-anak berusia antara 3 dan 7 tahun; prognosis terburuk adalah untuk pasien di bawah usia 2 tahun dan pasien yang lebih tua. Prognosis leukemia dapat dipengaruhi oleh jumlah leukosit pada saat diagnosis awal, terutama status kromosom yang abnormal. Kemoterapi memiliki efikasi yang sangat tinggi dan biasanya diberikan secara bertahap. Tujuan pengobatan awal adalah untuk menghancurkan sel-sel leukemia sehingga sel-sel darah normal dapat tumbuh kembali di sumsum tulang untuk mencapai remisi. Pada titik ini, pasien yang menerima kemoterapi dirawat di rumah sakit selama beberapa minggu, tergantung pada seberapa cepat sumsum tulang pulih. Pasien mungkin memerlukan transfusi darah untuk memperbaiki anemia, transfusi trombosit untuk menghentikan pendarahan dan antibiotik untuk memerangi infeksi sampai fungsi sumsum tulang normal pulih. Rehidrasi intravena dan purinergik oral membantu menghilangkan zat-zat berbahaya dari tubuh, seperti asam urat yang dilepaskan selama penghancuran sel leukemia. Pengobatan sering dikombinasikan dengan beberapa obat, dengan setiap dosis diberikan berulang kali selama beberapa hari atau minggu. Regimen kemoterapi kombinasi meliputi glukokortikoid, vinkristin mingguan dan antrasiklin intravena (sering kali eritromisin) atau menadione dan kadang-kadang siklofosfamid, sementara obat lain harus diberikan sesuai resep dokter. Pengobatan leukemia meningeal intrakranial biasanya dilakukan dengan injeksi langsung metotreksat dan/atau sitarabin ke dalam cairan serebrospinal, dan dapat dikombinasikan dengan radioterapi kranial. Karena sel leukemia mudah menyebar ke sistem saraf pusat, kemoterapi kranial profilaksis sering diberikan bahkan tanpa adanya bukti yang jelas tentang penyebaran tumor intrakranial. Beberapa minggu setelah selesainya kemoterapi intensif awal yang bertujuan untuk menghancurkan sel-sel leukemia, kemoterapi ulang (terapi konsolidasi) harus dimulai untuk menyehatkan sel-sel leukemia yang tersisa. Lebih banyak obat kemoterapi (mengulangi obat yang sebelumnya digunakan) atau obat kemoterapi baru digunakan dalam kombinasi. Pengobatan lebih lanjut (kemoterapi pemeliharaan) sering kali terdiri dari obat pohon, atau terapi pemeliharaan menggunakan dosis yang lebih rendah biasanya membutuhkan waktu 2 hingga 3 tahun. Bagi pasien yang berisiko tinggi dengan perubahan kromosom tertentu, transplantasi sumsum tulang harus dilakukan setelah remisi awal. Hal ini menunjukkan pentingnya pengujian kromosom, gen fusi dan imunofenotipe pada saat diagnosis awal. Sel Leukemia dapat muncul kembali setelah remisi pengobatan (disebut kambuh), sering kali di sumsum tulang, testis dan otak. Leukemia kambuh paling bermasalah di sumsum tulang. Kemoterapi perlu dimulai kembali dan meskipun sebagian besar pasien merespons kemoterapi, risiko kambuh tinggi, terutama pada orang dewasa dan anak-anak di bawah usia 2 tahun. Leukemia intrakranial kambuh biasanya diobati dengan suntikan obat kemoterapi intravesikal dua sampai tiga kali seminggu, dan leukemia testis memerlukan kemoterapi atau radioterapi lokal. Untuk pasien yang kambuh, transplantasi sel punca hematopoietik adalah pilihan terbaik. Pilihan saat ini untuk HSCT adalah donor yang kompatibel dengan saudara kandung, donor tidak terkait yang kompatibel dengan HLA, donor terkait atau tidak terkait yang tidak kompatibel dengan HLA dan darah tali pusat. Pasien yang kambuh dan tidak dapat menjalani transplantasi sel punca, sering kali merespons dan mentoleransi lebih banyak obat kemoterapi dengan buruk, tetapi masih memiliki potensi untuk remisi. Pasien stadium akhir yang gagal merespons pengobatan harus dirawat dengan perawatan hospis intensif.