Suatu pagi di awal musim semi, seorang ibu yang tampak cemas bergegas ke rumah sakit dengan seorang anak laki-laki berusia sekitar 4 tahun dalam pelukannya. Anak laki-laki itu pucat dan lubang hidungnya terus-menerus mengeluarkan darah berwarna merah terang. Sang ibu tampak kehabisan akal, karena anak laki-laki itu adalah putra tunggalnya, dan sejak kelahirannya, epistaksis, pendarahan gusi dan purpura kulit berulang sering terjadi. Penyebab pendarahan tidak diketahui, dan pengobatan hemostatik yang biasa dilakukan tidak menyelesaikan masalah, dan transfusi trombosit diperlukan untuk menghentikan pendarahan setiap kali. Setelah riwayat pasien, dokter melakukan serangkaian tes, termasuk waktu perdarahan, fungsi trombosit yang diinduksi ristocetin dan tes ekspresi antigen glikoprotein membran trombosit. Ini adalah cacat genetik pada gen GPIIb/IIIa, yang menyebabkan perdarahan berulang pada kulit dan selaput lendir, dan pada kasus yang parah, perdarahan internal dan anemia sekunder. Setelah pengobatan hemostatik yang cepat, gejala pendarahan anak dapat dikendalikan. Namun, ibunya tampak bingung karena tidak ada riwayat gangguan perdarahan herediter dalam keluarga kedua orang tuanya, jadi mengapa putranya menderita penyakit ini? Direktur Feng Ying melakukan pemeriksaan terperinci dan analisis genetik terhadap kedua orang tua dan menemukan bahwa kedua orang tua masing-masing membawa gen GPIIb dan GPIIIa yang cacat. Cacat fungsi trombosit yang parah. Kelainan perdarahan yang diturunkan hanya 1 sampai 2% dari populasi di Cina. Kelainan yang umum termasuk hemofilia, hemofilia vaskular, kelainan bawaan metabolisme vitamin K dan cacat fungsi trombosit bawaan seperti trombositopenia dan sindrom trombosit raksasa. Begitu penyakit ini hadir, dampaknya pada pasien dan keluarga adalah seumur hidup. Manifestasi klinis termasuk pendarahan berulang dari kulit dan selaput lendir, pendarahan dari persendian dan bahkan organ dalam, anemia sekunder, peningkatan menstruasi pada pasien wanita dan pendarahan otak yang parah yang dapat menyebabkan kelumpuhan, kebingungan dan bahkan kematian. Selain rasa sakit akibat penyakit ini, ada transfusi tanpa henti dan perawatan haemostasis, yang membebani keuangan keluarga, sementara pasien kemungkinan besar akan mewariskan gen penyakit ini ke generasi berikutnya setelah menikah, yang dapat berdampak negatif pada stabilitas masyarakat dan pembangunan negara.