Bagaimana cara mengobati neuroleukodistrofi?

  Insiden neuroleukopenia (NBD) telah dilaporkan di luar negeri sebesar 5-30%, dengan rasio pria dan wanita 4:1. Sebagian besar berkembang beberapa bulan hingga beberapa tahun setelah timbulnya gejala leukopenia (BD) (rata-rata 3-6 tahun), dengan keterlibatan saraf pusat mencapai 99% kasus. Keterlibatan hemisfer kurang umum. Pasien dengan jenis NBD ini memiliki penyakit yang paling parah dan prognosis terburuk, dengan 20-30% pasien mengalami perkembangan yang berkelanjutan.  Pengobatan lini pertama untuk NBD saat ini adalah azatioprin dan metotreksat yang dikombinasikan dengan glukokortikoid, sementara siklosporin dapat digunakan pada pasien berisiko tinggi dan antagonis faktor nekrosis anti-tumor atau antagonis reseptor interleukin-6 direkomendasikan setelah kegagalan pengobatan lini pertama atau kambuh. Antagonis Anti Tumor Nekrosis Faktor-alfa (aTNF-α) untuk NBD telah dilaporkan pada 40 kasus. Mayoritas kasus diobati dengan aTNF-α yang dikombinasikan dengan glukokortikoid dan beberapa dengan agen imunosupresif seperti azathioprine di atas ini. Secara total, 36 kasus infliximab, 1 kasus etanercept dan 3 kasus adalimumab dilaporkan. Dari statistik data kecil, infliximab adalah yang paling banyak dipelajari, dengan tindak lanjut maksimum 6 tahun. Pertemuan tindak lanjut 4 tahun dengan infliximab saja tanpa kombinasi hormon untuk NBD dilaporkan, dengan 30 dari 36 kasus jelas dilaporkan memiliki efikasi yang signifikan (83,3%), 3 membaik (8,3%), 2 berkembang lambat (5,6%) dan 1 tidak efektif (3,3%). Enalapril adalah yang paling sedikit dilaporkan dan dilaporkan kurang efektif dibandingkan infliximab dan adalimumab. Adalimumab dilaporkan hanya dalam 3 kasus untuk NBD, di mana 1 kasus dilaporkan kambuh 1 tahun setelah penghentian pengobatan infliximab dan efektif dengan adalimumab, yang melibatkan belahan kanan dan keterlibatan sumsum tulang belakang. 1 kasus dilaporkan sebagai kasus tipe batang otak di mana infliximab tidak efektif dan efektif dengan adalimumab sebagai gantinya. Kasus terakhir dilaporkan pada pasien berusia 12 tahun dengan NBD tipe cerebellar dan tidak ditemukan efek samping pada anak di bawah umur.  Untuk pengobatan BD, ada sejumlah penelitian yang mendukung pandangan bahwa adalimumab tetap efektif pada pasien dengan BD yang gagal merespon infliximab dan yang kambuh setelah penghentian, dan bahwa peralihan ke adalimumab dimotivasi oleh fakta bahwa kegagalan untuk merespon infliximab mungkin disebabkan oleh perkembangan autoantibodi terhadap infliximab. Belzunegui et al. melaporkan 69 kasus pengobatan dengan adalimumab setelah kegagalan infliximab untuk BD, dengan 9 dari 17 kasus dalam remisi (52,9%) dan 3 kasus dalam remisi (52,9%). 52,9%) dan 3 kasus membaik (17,6%). Durasi median rata-rata pengobatan adalah 17,5 bulan.10 Sebuah studi oleh Bawazeer dkk. yang menggunakan adalimumab pada pasien BD dengan manifestasi oftalmik menemukan remisi klinis tanpa efek samping pada semua 11 pasien, termasuk satu pasien yang gagal merespons hormon konvensional yang dikombinasikan dengan terapi imunosupresif serta infliximab, tetapi merespons dengan sangat baik terhadap pengobatan adalimumab. Satu kasus uveitis terkait BD di mana infliximab tidak efektif dan pengobatan adalimum berhasil juga dilaporkan.  Selain itu, metotreksat juga merupakan pengobatan lini pertama, dan penggunaan metotreksat yang dikombinasikan dengan deksametason intratekal untuk pengobatan NBD di institusi kami juga telah berkontribusi pada penyembuhan jangka pendek yang cepat dari NBD dengan keterlibatan sistem saraf pusat.