Gejala, Diagnosis Leukodistrofi

Gejala umum 1, rongga mulut: sariawan yang berulang, mirip dengan sariawan yang berulang. Kebanyakan dari mereka adalah tipe ringan atau seperti herpes, dan tipe berat juga dapat terjadi. Bisul dimulai dari ujung lidah, tepi lidah, bibir, pipi, dasar mulut dan daerah keratinisasinya yang buruk lainnya, jumlahnya bervariasi, ukurannya bervariasi, diameter 0,2-0,3 cm, bulat atau lonjong, agak cekung, permukaannya mungkin memiliki pseudomembran kuning, dikelilingi oleh lingkaran merah, rasa sakit yang membakar terlihat jelas, 7-14 hari dapat sembuh dengan sendirinya, umumnya tidak meninggalkan bekas luka. Setelah selang waktu yang bervariasi, itu berulang lagi. 2, genital: terutama untuk ulkus genital eksternal, sering berulang, tetapi intervalnya jauh lebih besar daripada ulkus mulut. Bisul sebagian besar ditemukan pada labia mayora dan minora, penis, kelenjar, skrotum, bentuknya mirip dengan sariawan, dengan diameter yang lebih besar hingga 0,5 cm atau lebih. Meskipun jumlah ulkus sedikit, tetapi karena tempat tersebut rentan terhadap infeksi dan gesekan, seringkali penyembuhannya lebih lambat dan rasa sakit yang parah. Bisul memiliki kecenderungan untuk sembuh dengan sendirinya dan dapat meninggalkan bekas luka. Bisul juga dapat terjadi pada vagina, leher rahim, yang melibatkan arteri kecil akan menyebabkan perdarahan vagina, juga dapat menyebabkan orkitis atau epididimitis, dengan pembengkakan kelenjar getah bening lokal. Insiden bisul kelamin juga tinggi, tetapi lebih rendah dari bisul mulut. 3, kulit: terutama dimanifestasikan sebagai eritema nodosum berulang, folikulitis wajah, ruam seperti jerawat, tromboflebitis subkutan dan reaksi tusukan kulit. Yang paling umum dan khas adalah eritema nodosum, yang sebagian besar terjadi pada tungkai, terutama pada tungkai bawah. Eritema berdiameter 1~2cm, terasa sakit saat disentuh, sembuh secara spontan setelah satu minggu dengan hiperpigmentasi dan tidak ada jaringan parut, dan dapat muncul kembali setelah 7~14 hari. Reaksi tusuk jarum kulit, juga dikenal sebagai fenomena Koebner (fenomena Koebner), mengacu pada pasien yang menerima suntikan intramuskular, dalam waktu 24 ~ 48 jam ke dalam jarum di tempat ruam merah dan bintik-bintik nanah kecil, suntikan intravena dapat menyebabkan tromboflebitis. Hal ini disebabkan oleh pembuluh darah perifer yang menunjukkan hipersensitivitas terhadap rangsangan non-spesifik, dan memiliki signifikansi diagnostik. Metode uji klinis adalah: desinfeksi etanol pada kulit, dengan jarum steril langsung ke dalam atau menambahkan saline 0,1 ml yang disuntikkan ke kulit lengan bawah, 24 ~ 48 jam setelah mata jarum muncul ruam merah dan kecenderungan nanah yang positif untuk reaksi jarum. Tingkat kerusakan kulit juga tinggi. 4, mata: lesi mata dapat dibagi menjadi lesi segmen anterior dan lesi segmen posterior. Lesi segmen anterior terutama meliputi iridosiklitis, nanah bilik mata depan, konjungtivitis, dan keratitis. Lesi segmen posterior terutama berupa koroiditis, papilitis saraf optik, atrofi saraf optik, dan lesi pada tubuh bagian bawah, katarak sekunder, glaukoma, ablasio retina, degenerasi makula, dan atrofi okular. Lesi sering kali dimulai sebagai lesi segmen monokular dan anterior dan kemudian berkembang menjadi lesi segmen bilateral dan posterior. Episode lesi mata yang berulang dapat menyebabkan hilangnya penglihatan secara bertahap dan bahkan kebutaan. Lesi mata adalah gejala yang paling jarang terjadi, tetapi konsekuensinya serius. Gejala Jarang 1. Persendian: persendian kecil dan besar di bawah keempat kaki dan lumbosakral dapat terlibat, tetapi terutama melibatkan persendian besar seperti lutut, pergelangan tangan, siku, pergelangan kaki, dll. Gejalanya mirip dengan artritis rematoid, tetapi tanpa rasa sakit, dengan pembengkakan, rasa sakit, kemerahan, dan panas. Mudah kambuh. Tidak ada kelainan bentuk dan osteoporosis, dan tidak ada kelainan pada pemeriksaan rontgen umum. Sistem kardiovaskular: gejala vaskular adalah fitur utama. Dulu diabaikan, tetapi sekarang ada lebih banyak laporan klinis. Ini lebih sering terjadi pada pria. (1) Vena: Manifestasi utama adalah flebitis dan trombosis dan oklusi vena. Ini adalah flebitis superfisial dari vena safena inferior, vena cava anterior, dan vena-vena pada tungkai atas. Manifestasi klinis eritema sederhana, bulat atau lonjong, berdiameter beberapa milimeter, dengan nyeri ringan, dapat mereda dengan sendirinya. Dan peradangan vaskulitis vena dalam, trombosis vena (seperti vena kava superior atau trombosis vena mediastinum lainnya) yang disebabkan oleh konsekuensi yang lebih serius. (2) Arteri: manifestasi utama arteritis, stenosis arteri, penutupan dan aneurisma yang sering kali disebabkan oleh pecahnya aneurisma yang disebabkan oleh keluarnya kisi-kisi yang serius dan menyebabkan kematian. Aneurisma cenderung terjadi di tempat di mana pungsi arteri telah dilakukan, sehingga angiografi harus dihindari sebisa mungkin pada pasien dengan BD. (3) Jantung: dapat dimanifestasikan sebagai miokarditis, lesi perikardial, infark miokard, prolaps katup jantung, pembesaran jantung, dll., tetapi lesi ini jarang terjadi. (3) Sistem pencernaan: manifestasi klinis terutama adalah demam, sakit perut, mual, muntah, dan perdarahan gastrointestinal. Ulkus mukosa usus ileum sering terjadi, yang dapat menyebabkan perforasi usus dan perdarahan. BD usus perlu dibedakan dari penyakit Crohn. Pada yang pertama, tidak ada kelainan pada pemeriksaan sinar-X, tetapi pada kasus penyakit dan umur panjang, kontras barium terlihat sebagai bayangan cacat pengisian. Pada kasus terakhir, gejala oral, perineum, kulit dan mata serta perforasi usus dan perdarahan jarang terjadi, sedangkan gejala sistemik seperti demam, kekurusan dan anemia lebih serius. 4 . Sistem neurologis: dapat dimanifestasikan sebagai ① sindrom meningitis: sakit kepala, gangguan kesadaran, kelainan mental, edema papila saraf optik, deviasi ringan, kekakuan serviks, dan iritasi meningeal lainnya. Sindrom batang otak: pusing, sakit kepala, tinnitus, gangguan kesadaran, diplopia, tremor mata, kelumpuhan mata, disfagia, kelemahan pengunyahan, kelumpuhan wajah perifer. Sindrom kerusakan saraf tepi: mati rasa, nyeri dan kelemahan anggota tubuh, gangguan sensorik, atrofi otot, pembengkakan anggota tubuh, refleks tendon yang buruk. Sindrom sumsum tulang belakang: mati rasa dan kelemahan tungkai bawah bilateral, paraplegia tidak lengkap, retensi urin, impotensi, disestesi segmental, dan sebagainya. 5 . Sistem pernapasan: lesi paru-paru sering terjadi, bermanifestasi sebagai demam, nyeri dada, batuk, hemoptisis. Selain itu, efusi pleura dan limfadenopati hilar juga dapat terjadi. 6 . Sistem saluran kemih: terutama nefritis, proteinuria, dan hematuria dapat terjadi. 7 . Gejala langka lainnya termasuk gejala seperti sepsis hipertermia, sindrom nefrotik, leukemia, dan sebagainya. Diagnosis: Gejala dan tanda klinis adalah dasar diagnostik utama. Karena gejala BD beragam, muncul pada waktu yang berbeda, dan kurang spesifik, maka pertanyaan yang mendetail dan menerima surat riwayat sangat penting, terutama penyakit dalam, bedah, dermatologi, neurologi, ginekologi, dan aspek lain dari riwayat dapat memberikan petunjuk penting untuk penemuan gejala langka BD. Tes laboratorium, meskipun banyak, tidak memiliki spesifisitas dan hanya digunakan sebagai referensi. Secara klinis, tes yang tepat dapat dipilih sesuai dengan sistem dan organ yang terlibat dalam gejala. Misalnya: pemeriksaan darah rutin, pemeriksaan urin rutin, imunitas humoral, imunitas seluler, aktivitas fibrinolitik, mikrosirkulasi dan reologi darah, X-ray (sendi, radiografi dada, GI, dll.), EEG, CT, MRI, dll. Kriteria diagnostik untuk BD pada leukoaraiosis tidak seragam, dan selama bertahun-tahun ada banyak pendapat yang berbeda. Yang lebih dikenal dalam beberapa tahun terakhir adalah kriteria diagnostik yang diusulkan oleh Simposium Internasional tentang BD tahun 1990 berdasarkan ulkus aftosa yang berulang.