Gambaran Umum
Tremor esensial (ET), juga dikenal sebagai tremor primer, adalah gangguan gerakan yang umum terjadi, di mana tremor adalah satu-satunya manifestasi, dengan prevalensi 0,3% hingga 1,7% pada populasi umum. 1/3 pasien memiliki riwayat keluarga yang positif dan bersifat autosomal dominan. Patogenesisnya tidak diketahui. Tremor idiopatik adalah kelainan dominan autosomal, kelainan ekstrapiramidal yang paling umum dan bentuk tremor yang paling umum, dengan riwayat keluarga pada sekitar 60% pasien. Tremor idiopatik adalah kelainan dengan gejala tunggal, dengan tremor postural sebagai satu-satunya manifestasi klinis penyakit ini. Tremor postural adalah tremor yang dipicu ketika anggota tubuh ditahan pada posisi tertentu dan menghilang secara alami ketika anggota tubuh benar-benar rileks. Tremor pada penyakit ini umumnya ditemukan di tangan, diikuti oleh tremor di kepala, dan jarang terjadi pada tungkai bawah. Tremor pada penyakit ini diperparah oleh konsentrasi, stres, kelelahan, dan kelaparan. Dalam kebanyakan kasus, tremor menghilang sementara setelah minum alkohol dan memburuk pada hari berikutnya, yang juga merupakan karakteristik tremor idiopatik. Ini harus ditangani secara simtomatis. Tremor idiopatik juga dikenal sebagai tremor idiopatik familial atau jinak, di mana tremor postural atau motorik adalah satu-satunya manifestasi.
[Etiologi Penyakit].
Lebih dari 1/3 pasien memiliki riwayat keluarga dengan pewarisan dominan autosomal. 2 lokus penyebab telah diidentifikasi, terlokalisasi pada 3q13 (FET1) dan 2p22-25 (ETM atau ET2).
[Presentasi klinis].
(a) Umum: Onsetnya berbahaya dan berkembang secara perlahan. Dapat terjadi pada semua kelompok usia, tetapi sebagian besar terlihat pada orang paruh baya dan lanjut usia di atas 40 tahun.
(B) Karakteristik tremor: frekuensi tremor adalah 5-8Hz.
Hal ini terutama bermanifestasi sebagai tremor postural dan/atau tremor motorik, yang berkurang atau menghilang ketika rileks atau saat istirahat atau dalam posisi istirahat, dan memburuk ketika stres secara emosional, kelelahan atau sedang diperiksa. Pada beberapa pasien, tremor dapat sembuh untuk sementara setelah minum alkohol.
(c) Lokasi tremor: Biasanya dimulai pada satu tangan atau lengan bawah dan secara bertahap meluas ke tungkai atas ipsilateral dan tungkai atas yang berlawanan, atau mungkin pertama kali muncul di kepala dan leher. Lokasi utama yang terlibat biasanya adalah tungkai atas (95%), kepala (34%), tungkai bawah (20%), bicara (12%), wajah dan batang tubuh (masing-masing 5%) sesuai dengan urutan tersebut.
(iv) Tidak ada perubahan pada tonus otot atau gerakan yang lambat, dll.
[Poin diagnostik].
(I) Diagnosis
Diagnosis ET harus dipertimbangkan pada orang paruh baya dan lanjut usia yang sering mengalami tremor postural dan/atau motorik pada tungkai atas, tanpa gejala dan tanda neurologis lainnya, dan dengan hasil pemeriksaan laboratorium yang tidak normal. Perlu diperhatikan untuk membedakannya dengan penyakit Parkinson, hepatomegali dan hipertiroidisme.
(ii) Kriteria diagnostik
American Movement Disorders Society dan World Tremor Research Organization telah mengusulkan kriteria diagnostik berikut untuk ET.
1. Kriteria inti ① tremor motorik pada kedua tangan dan lengan bawah; ② tidak ada fenomena roda gigi, tidak ada tanda-tanda neurologis lainnya; ③ atau hanya tremor kepala, tetapi tidak ada distonia.
2. Kriteria sekunder ① durasi penyakit lebih dari 3 tahun, riwayat keluarga yang positif; ② berkurangnya tremor setelah konsumsi alkohol.
3. Kriteria eksklusi ① tanda neurologis lain atau riwayat trauma sesaat sebelum timbulnya tremor; ② tremor hiperaktif fisiologis yang disebabkan oleh obat-obatan, kecemasan, depresi, hipertiroidisme, dll.; ③ riwayat tremor psikogenik; ④ timbulnya tiba-tiba atau perkembangan segmental; ⑤ tremor tegak primer; ⑥ tremor spesifik posisi atau spesifik target saja, termasuk tremor akibat kerja dan tremor menulis primer; ⑦ hanya tremor bicara, lidah, dagu, atau tungkai. hanya tremor dagu atau kaki.
Pilihan dan prinsip pengobatan]
Gejala-gejalanya mungkin ringan dan tidak berdampak pada pekerjaan dan/atau kehidupan.
(i) Pengobatan dengan obat
1. Beta-blocker
Propranolol (Propranolol), 10-20mg, 3 kali sehari hingga 90mg/d. Sering menyebabkan perlambatan denyut jantung. Kondisi berikut ini diusulkan sebagai kontraindikasi relatif: (i) insufisiensi jantung, terutama jika tidak terkontrol dengan baik; (iii) blok atrioventrikular derajat II-III; (iii) asma atau penyakit bronkospastik lainnya; (iv) diabetes melitus yang bergantung pada insulin, karena propranolol memblokir respons adrenergik normal terhadap hipoglikemia pada penderita diabetes. Denyut nadi harus dijaga di atas 60 denyut per menit. Efek samping lain yang jarang terjadi adalah kelelahan, mual, diare, ruam kulit, impotensi dan depresi. Arottnolol (Almal), penghambat beta dan penghambat adrenergik saja, 10mg 3 kali sehari, lebih efektif dan memiliki efek samping yang lebih sedikit, tetapi lebih mahal.
2. Prometazin (parasetamol)
Penggunaan harus dimulai dengan dosis kecil (25mg/d) dan secara perlahan-lahan tingkatkan dosis sebesar 25mg setiap kali sampai efektif tanpa efek samping, dengan dosis efektif 150-350mg/d dan dosis maksimum tidak lebih dari 250mg 3 kali sehari (jarang digunakan hingga dosis ini). Efek sampingnya termasuk vertigo, mual dan ketidakstabilan postur tubuh. Jika dosis tunggal tidak efektif, kombinasi propranolol dan parasetamol dapat dicoba.
3. Obat penenang dapat berupa alprazolam 0,2 hingga 0,4 mg/dosis, clonazepam 0,5 hingga 1,0 mg/dosis, atau fenobarbital 15 hingga 30 mg/dosis, 1/4 hingga 1/2 tablet setiap kali minum, 3 kali sehari, dengan maksimum 1 tablet/dosis, 3 kali sehari. Efek sampingnya terutama adalah rasa kantuk.
4. Obat-obatan lain Antagonis kalsium flunarizine, nimodipine dan nifedipine, dan inhibitor karbonat anhidrase vincristine dapat digunakan.
(ii) Perawatan non-farmakologis
1. Toksin botulinum tipe A (BTX-A)
Suntikan lokal BTX-A dapat secara efektif mengurangi tremor pada tungkai dan langit-langit lunak, dan kemanjurannya dapat dipertahankan selama sekitar 3-6 bulan. Efek sampingnya tidak serius kecuali untuk tingkat kelemahan otot sementara.
2. Pembedahan Untuk pasien dengan ET unilateral parah yang gagal merespons terapi obat formal, pembedahan stereotaktik dapat dipertimbangkan, dengan gangguan thalamic dan stimulasi listrik thalamic dalam (DBS) sebagai pengobatan alternatif yang efektif.
Pendekatan bedah DBS memiliki keuntungan yang luar biasa dibandingkan dengan gangguan. Pertama, DBS dapat dibalik dan dimodifikasi. Prosedur ini tidak merusak nukleus, tetapi diatur dengan mengatur arus, voltase, frekuensi, lebar denyut nadi, dan posisi elektroda di otak bagian dalam. Parameter stimulasi juga dapat disesuaikan dengan perubahan kondisi, sehingga memungkinkan kontrol jangka panjang terhadap gejala tremor idiopatik yang berkembang. Kedua, DBS bersifat perkembangan. Dengan mempertahankan fungsi neurologis jaringan otak normal, pembedahan ini menciptakan kondisi untuk pendekatan baru yang mungkin muncul di kemudian hari, sehingga menjaga hak pasien untuk mendapatkan kehidupan dan harapan baru. Ketiga, DBS bersifat bilateral. Hal ini memungkinkan untuk mencapai kontrol gejala yang efektif pada pasien dengan tremor idiopatik bilateral, sedangkan penghancuran pallidum bilateral atau talamus dapat dengan mudah menyebabkan komplikasi yang serius. Fakta bahwa DBS memiliki sedikit efek samping adalah alasan penting mengapa pasien senang dengan DBS. Karena keunggulan ini, di negara maju seperti Amerika Serikat, Kanada dan Eropa, hanya sedikit orang yang mengalami kerusakan dan semakin banyak pasien dengan tremor idiopatik yang dirawat dengan alat pacu jantung.
Baterai sistem alat pacu jantung biasanya bertahan selama 5 hingga 10 tahun dan jika baterai habis, generator denyut nadi perlu diganti, tetapi elektroda dan sadapan tidak perlu diganti. Ini dapat diganti dengan prosedur pembedahan sederhana.