Gambaran Umum
Hipertrofi asimetris ventrikel yang dikombinasikan dengan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri adalah penyakit dominan autosomal yang dapat tidak menunjukkan gejala dalam jangka waktu yang lama. Gejala yang paling sering terjadi adalah dispnea saat beraktivitas, nyeri dada, dsb. Penyakit ini terutama disebabkan oleh faktor genetik dan umumnya diobati dengan obat-obatan, tetapi pembedahan merupakan pilihan bagi mereka yang tidak dapat berespons terhadap pengobatan.
Definisi
Kardiomiopati obstruktif hipertrofik adalah penyakit dominan autosomal yang ditandai dengan hipertrofi asimetris ventrikel yang dikombinasikan dengan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri.
Kardiomiopati hipertrofik didefinisikan sebagai kardiomiopati obstruktif hipertrofik jika selisih antara saluran keluar ventrikel kiri dan gradien tekanan aorta puncak (LVOTG) adalah ≥30 mmHg saat istirahat, yang diukur dengan ekokardiografi.
Patogenesis
Data epidemiologi yang akurat mengenai kardiomiopati obstruktif hipertrofik tidak tersedia.
Prevalensi kardiomiopati hipertrofik dilaporkan sebesar 200/100.000 di luar negeri, sedangkan prevalensi kardiomiopati hipertrofik di Cina sekitar 80/100.000 setelah dikoreksi dengan usia dan jenis kelamin.
Penyebab
Penyebab
Mayoritas penyakit ini bersifat autosomal dominan, dan 18 gen telah diidentifikasi terkait dengan penyakit ini, yang sebagian besar merupakan gen yang mengkode protein tubulin miokard.
Selain itu, 5% hingga 10% kasus disebabkan oleh mutasi pada gen lain atau penyakit non-genetik, termasuk penyakit metabolisme bawaan (misalnya, penyakit penyimpanan glikogen, penyakit metabolisme karnitin, penyakit penyimpanan lisosom), penyakit neuromuskuler (misalnya, ataksia Friedreich), penyakit mitokondria, dan amiloidosis sistemik.
Selain itu, 25% hingga 30% kasus tidak diketahui etiologinya.
Patogenesis
Kelainan pada fungsi kontraktil dan/atau fungsi pengaturan segmen miokard akibat mutasi genetik dapat menjadi penyebab utama patogenesis.
Hipertrofi miokard dan disfungsi diastolik ventrikel terjadi sebagai kompensasi akibat peningkatan jumlah jembatan silang miosit dan gangguan fungsi kontraktil miofibril akibat mutasi genetik.
Mutasi gen dapat mengakibatkan dinamika Ca2+ miokard yang abnormal, yang pada gilirannya meningkatkan konsentrasi Ca2+ intraseluler dalam kardiomiosit, dan pada akhirnya dapat menyebabkan gangguan kardiomiosit, fibrosis miokard, dan hipertrofi miokard.
Gejala
Gejala utama
Beberapa pasien tidak menunjukkan gejala dalam jangka waktu yang lama, sementara sejumlah kecil pasien akan mengalami kematian mendadak sebagai manifestasi klinis pertama.
Gejala yang paling sering terjadi adalah sesak napas saat beraktivitas, nyeri dada, kelelahan, dan jantung berdebar.
Komplikasi
Fibrilasi atrium
Penyakit ini dapat menyebabkan insufisiensi diastolik ventrikel kiri, yang pada gilirannya menyebabkan tekanan atrium yang berlebihan dan dapat menginduksi fibrilasi atrium.
Pasien dapat mengalami gejala jantung berdebar dan sesak dada.
Gagal Jantung
Dengan perkembangan jangka panjang penyakit ini, beberapa pasien dapat berkembang menjadi gagal jantung, yang dimanifestasikan oleh pembesaran jantung dan penipisan otot jantung, dan efek pengobatan klinisnya buruk.
Pasien dapat muncul dengan gejala seperti sesak napas dan edema.
Kematian mendadak
Adanya sumbatan saluran keluar pada penyakit ini membawa risiko kematian mendadak dan merupakan penyebab kematian mendadak yang paling umum pada remaja dan atlet.
Pasien dapat mengalami sinkop mendadak, kehilangan kesadaran, henti napas dan henti jantung.
Ke mana harus menemui dokter
Departemen Kedokteran
Pengobatan Kardiovaskular
Jika Anda mengalami dispnea saat beraktivitas, nyeri dada, atau jika ada anggota keluarga tingkat pertama yang didiagnosis menderita penyakit ini, atau jika elektrokardiogram menunjukkan hipertrofi ventrikel kiri dengan regangan dan inversi gelombang-T, kami sarankan agar Anda segera berkonsultasi dengan Departemen Pengobatan Kardiovaskular.
Bedah Kardiovaskular
Jika diagnosis kardiomiopati obstruktif hipertrofik telah dikonfirmasi, dan perbedaan tekanan antara saluran keluar ventrikel kiri lebih besar dari 50mmHg dalam pengobatan, septektomi septum dapat dipertimbangkan, dan disarankan untuk berkonsultasi dengan Departemen Bedah Kardiovaskular secara tepat waktu.
Unit Gawat Darurat
Jika terjadi sinkop mendadak, nyeri dada yang parah, sesak napas, jantung berdebar, dan lain-lain, disarankan untuk segera berkonsultasi dengan Unit Gawat Darurat.
Persiapan
Konsultasi: pendaftaran, persiapan informasi, masalah umum
Kiat-kiat untuk mencari perawatan medis
Jika Anda pingsan, tiba-tiba pingsan, atau tiba-tiba mati rasa atau tidak dapat berbicara, Anda disarankan untuk segera pergi ke rumah sakit, atau menelepon 120 untuk mendapatkan perawatan darurat.
Selama proses menelepon nomor darurat, Anda harus menjelaskan lokasi, kondisi pasien saat ini, dan informasi penting lainnya secara akurat, serta mengikuti instruksi dari petugas pertolongan pertama.
Daftar Periksa Persiapan Medis
Daftar Periksa Gejala
Perhatian khusus harus diberikan pada waktu timbulnya gejala, manifestasi khusus, dll.
Apakah ada gejala sesak napas atau nyeri dada? Kapan gejala-gejala tersebut biasanya terjadi? Berapa lama berlangsung?
Apakah diperparah dengan olahraga atau aktivitas?
Apakah Anda mengalami jantung berdebar dan serangan panik? Berapa frekuensinya?
Daftar Periksa Riwayat Kesehatan
Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita kardiomiopati hipertrofik?
Apakah Anda pernah mengalami pingsan? Jika ya, apakah ada gejala khusus sebelum sinkop?
Daftar periksa
Hasil tes dalam 6 bulan terakhir, yang dapat dibawa ke kantor dokter
Elektrokardiogram (termasuk elektrokardiogram rutin dan elektrokardiogram rawat jalan)
Ekokardiografi
Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI) jantung
CT koroner atau angiografi koroner
Daftar obat-obatan
Obat yang digunakan dalam 3 bulan terakhir, jika tersedia dalam kotak atau kemasan, bawalah bersama Anda ke kantor dokter
Beta-blocker: metoprolol, bisoprolol, dll.
Antagonis kalsium non-dihidropiridin: verapamil, diltiazem, dll.
Diagnosis
Diagnosis didasarkan pada
Riwayat kesehatan
Riwayat keluarga dengan kardiomiopati hipertrofik.
Riwayat nyeri dada atau sesak napas, pusing atau pingsan.
Manifestasi klinis
Murmur sistolik jet kasar dapat terdengar di ruang interkostal ketiga dan keempat di perbatasan sternum kiri, dan murmur sistolik sering terdengar di daerah apikal.
Elektrokardiogram
Elektrokardiografi terutama menunjukkan hipervoltage ventrikel kiri, inversi gelombang T dan gelombang Q yang abnormal.
Jika fungsi jantung memungkinkan, tes stres latihan EKG dapat dilakukan untuk menentukan lebih lanjut fungsi jantung pasien.
Pencitraan
Ekokardiografi
Ekokardiografi dapat menunjukkan struktur dan fungsi jantung.
Pada awalnya, hipertrofi asimetris ventrikel tanpa pembesaran bilik ventrikel merupakan ciri khas, dan ketebalan diastolik septum dapat lebih dari 15 mm. Gerakan anterior selebaran mitral anterior terlihat (fenomena SAM).
Pencitraan Resonansi Magnetik Jantung
Memeriksa struktur dan fungsi jantung.
Resonansi magnetik jantung menunjukkan hipertrofi miokard, peningkatan miokardium yang tidak teratur pada pemindaian yang tertunda, dan fenomena SAM.
Angiografi Koroner
Angiografi koroner digunakan untuk mengidentifikasi penyakit jantung aterosklerosis koroner (penyakit arteri koroner).
Rontgen Dada
Dapat menunjukkan ukuran, bentuk, posisi dan garis besar pembuluh darah besar jantung.
Gambar jantung rontgen dada polos dapat berukuran normal atau memiliki ventrikel kiri yang membesar.
Kateterisasi Jantung
Kateterisasi jantung dapat menunjukkan peningkatan tekanan diastolik akhir pada ventrikel kiri
Ventrikulografi dapat menunjukkan deformasi ventrikel, yang mungkin berbentuk pisang, lidah, atau fusiform, yang memberikan bentuk “kaki balerina”.
Biopsi endomiokard
Hipertrofi miokard, susunan yang tidak teratur, fibrosis seperti lembaran atau fibrosis yang menyebar dapat terlihat, yang sangat berguna untuk menyingkirkan kardiomiopati infiltratif.
Pengujian genetik
Kardiomiopati obstruktif hipertrofik memiliki mutasi genetik, dan pasien yang dicurigai menderita penyakit ini dapat menjalani pengujian genetik.
Kriteria diagnostik
Dikombinasikan dengan riwayat medis dan pemeriksaan fisik, kardiomiopati hipertrofik dapat didiagnosis bila ekokardiografi menunjukkan ketebalan septum diastolik ≥15 mm, atau ≥13 mm pada mereka yang memiliki riwayat penyakit dalam keluarga yang positif, dan bila penyebab hipertrofi ventrikel lainnya telah disingkirkan.
Kardiomiopati obstruktif hipertrofik didiagnosis pada pasien kardiomiopati hipertrofik dengan ekokardiogram stres istirahat atau latihan yang menunjukkan perbedaan tekanan saluran keluar ventrikel kiri ≥30 mmHg.
Penilaian
Dokter perlu menilai status fungsi jantung pasien pada saat perawatan, sering kali menggunakan klasifikasi fungsi jantung New York Heart Association.
New York Heart Association (NYHA) mengklasifikasikan fungsi jantung pada pasien dengan penyakit jantung ke dalam 4 kelas berdasarkan kemampuan pasien untuk hidup.
Kelas I: Aktivitas fisik umum tidak dibatasi.
Kelas II: Keterbatasan ringan pada aktivitas fisik umum, jantung berdebar dan sesak napas ringan setelah beraktivitas, tidak ada gejala saat istirahat.
Tingkat III: keterbatasan yang jelas pada aktivitas fisik secara umum, tidak ada rasa tidak nyaman saat istirahat, rasa tidak nyaman, palpitasi, sesak napas pada pekerjaan ringan sehari-hari, atau riwayat gagal jantung sebelumnya.
Tingkat IV: keterbatasan aktivitas fisik umum yang parah, ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas fisik apa pun, palpitasi, sesak napas, dan manifestasi gagal jantung lainnya saat istirahat.
Diagnosis Diferensial
Banyak penyakit seperti hipertensi dan stenosis katup aorta dapat menyebabkan hipertrofi miokard, yang gejalanya mungkin mirip dengan kardiomiopati hipertrofik dan sulit dibedakan, dan dapat didiagnosis dengan tes pencitraan yang relevan, pengujian genetik dan biopsi miokard.
Pengobatan
Tujuan pengobatan adalah untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.
Prinsip pengobatan: mengurangi obstruksi saluran keluar ventrikel kiri, mencegah kematian mendadak.
Terapi obat
Obat untuk mengurangi obstruksi saluran keluar ventrikel kiri
Penyekat beta seperti metoprolol dan antagonis kalsium non-dihidropiridin seperti verapamil dapat meningkatkan fungsi diastolik ventrikel dan mengurangi obstruksi saluran keluar ventrikel kiri, dan penyekat beta lebih disukai.
Obat-obatan baru yang bekerja pada miotom
Mavacamten adalah modulator molekul kecil miosin jantung baru yang meningkatkan hiperkontraktilitas miokard, dan dengan demikian fungsi diastolik miokard dan prognosisnya, pada pasien dengan HCM dengan cara menghambat pengikatan troponin-miosin dan mencegah pembentukan jembatan miokard.
Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) telah menyetujui mavacamten untuk pengobatan pasien dewasa dengan kardiomiopati obstruktif hipertrofik bergejala pada fungsi jantung NYHA kelas II hingga III. Di Tiongkok, obat ini masih dalam tahap uji klinis dan belum tersedia.
Terapi intervensi
Ablasi alkohol septum perkutan
Ablasi alkohol septum perkutan, juga dikenal sebagai ablasi miokard septum perkutan, dapat dipertimbangkan untuk pasien dengan gradien tekanan ≥50 mmHg pada saluran keluar ventrikel kiri yang gagal merespons pengobatan farmakologis.
Injeksi alkohol anhidrat melalui cabang septum arteri koroner menyebabkan nekrosis septum ventrikel di area suplai darah yang berubah, yang dapat mengurangi obstruksi saluran keluar dan regurgitasi mitral.
Diindikasikan untuk pasien dengan kardiomiopati obstruktif hipertrofik berikut ini:
Pasien yang telah diobati dengan terapi farmakologis yang ketat selama 3 bulan, yang denyut jantung basalnya terkontrol sekitar 60 denyut per menit, yang masih mengalami gejala dispnea atau nyeri dada yang parah saat istirahat atau setelah melakukan aktivitas ringan, yang memiliki hasil yang buruk atau efek samping yang serius pada terapi farmakologis sebelumnya, dan yang mengalami insufisiensi jantung (fungsi jantung NYHA kelas III-IV).
Ketebalan septum ventrikel ≥15 mm.
Perawatan bedah
Reseksi miokard septum ventrikel
Reseksi miokard septum dapat dipertimbangkan pada pasien dengan tekanan saluran keluar ventrikel kiri ≥50 mmHg yang gagal merespons pengobatan farmakologis.
Tindakan ini diindikasikan untuk pasien dengan kardiomiopati obstruktif hipertrofik berikut ini:
Tidak berhasil diobati dengan obat-obatan dan masih mengalami dispnea atau nyeri dada (fungsi jantung NYHA kelas II-IV) atau gejala lain (misalnya sinkop, sinkop dengan aura).
Untuk beberapa pasien dengan gejala ringan (NYHA kelas jantung I) tetapi dengan ketidakcukupan penutupan katup mitral sedang hingga berat, fibrilasi atrium, atau pembesaran atrium kiri yang signifikan.
Transplantasi Jantung
Transplantasi jantung dapat dipertimbangkan untuk pasien dengan penyakit jantung stadium akhir, terutama NYHA kelas III atau IV, yang tidak memberikan respons terhadap terapi konvensional.
Implantasi Alat Pacu Jantung Permanen
Alat pacu jantung permanen dapat ditanamkan pada pasien yang memiliki indikasi untuk implantasi alat pacu jantung, dalam irama sinus dan tidak merespons terhadap pengobatan, bukan merupakan kandidat untuk ablasi miokard septum perkutan atau septektomi septum bedah, atau berisiko tinggi mengalami penyumbatan jantung pascabedah.
Selain itu, ablasi nodus AV dengan implantasi alat pacu jantung permanen dapat dipertimbangkan ketika kontrol farmakologis terhadap denyut ventrikel tidak memuaskan dengan adanya aritmia atrium.
Implantasi defibrilator kardioverter-defibrilator (ICD) implan
Implantasi ICD diperlukan untuk pencegahan kematian mendadak pada pasien dengan faktor risiko kematian mendadak dan setelah dilakukan penilaian risiko kematian mendadak.
Faktor risiko kematian mendadak meliputi:
Henti jantung sebelumnya.
Kematian mendadak pada kerabat tingkat pertama.
Hipertrofi ventrikel kiri yang parah (≥30mm).
Pingsan yang tidak dapat dijelaskan sebelumnya.
Perbedaan langkah hipertekanan saluran keluar ventrikel kiri yang tinggi.
Prognosis
Penyembuhan
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini; kunci pengobatannya adalah mengurangi obstruksi saluran keluar ventrikel kiri dan mencegah kematian mendadak.
Faktor prognostik
Pembesaran jantung dan gagal jantung yang terjadi secara dini memiliki prognosis yang lebih buruk.
Pasien dengan faktor risiko kematian mendadak memiliki risiko yang lebih tinggi.
Bahaya
Perkembangan penyakit yang tertunda dapat menyebabkan pembesaran jantung dan gagal jantung, yang pada akhirnya mungkin memerlukan transplantasi jantung.
Beberapa pasien berisiko mengalami kematian mendadak.
Harian
Manajemen harian
Manajemen kehidupan
Tidurlah lebih awal dan bangunlah lebih awal, hindari begadang.
Hindari aktivitas yang berlebihan, hindari olahraga dengan intensitas tinggi yang berlebihan, yang dapat menyebabkan kematian mendadak, dan lakukan olahraga ringan di bawah bimbingan dokter.
Hindari kopi, teh kental, berhenti merokok dan minum-minuman keras.
Manajemen diet
Hindari makan berlebihan, cobalah makan dalam porsi kecil dan sering, dan usahakan agar makanan yang dikonsumsi lembut dan mudah dicerna.
Cobalah untuk mengurangi asupan makanan tinggi garam dan tinggi lemak, seperti sayuran asin, daging berlemak, gorengan, dll.
Manajemen Emosi
Hindari emosi yang tidak baik seperti tegang, cemas, marah dan depresi.
Jaga sikap yang baik dan hadapi hidup dengan positif.
Tindak lanjut dan tinjauan ulang
Bagi mereka yang memiliki kondisi stabil, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan setiap 12 hingga 24 bulan, termasuk elektrokardiogram 12-lead, ekokardiografi transthoracic, dan tes ekokardiografi rawat jalan 48 jam; pemeriksaan stres olahraga setiap 2 hingga 3 tahun; dan pemeriksaan pencitraan resonansi magnetik jantung setiap 5 tahun.
Bagi mereka yang memiliki irama sinus dan dengan diameter internal atrium kiri ≥45 mm, pemeriksaan kardiografi rawat jalan 48 jam direkomendasikan setiap 6 hingga 12 bulan.
Untuk pasien dengan penyakit progresif, elektrokardiografi 12-lead dan ekokardiografi transthoracic dapat dilakukan tepat waktu; uji stres olahraga setiap 2 hingga 3 tahun; dan pencitraan resonansi magnetik jantung setiap 5 tahun.
Pencegahan
Penyakit ini sebagian besar bersifat turun-temurun dan tidak memiliki tindakan pencegahan yang efektif. Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga, pemeriksaan yang relevan dan tepat waktu dan, jika perlu, pengujian genetik harus dilakukan untuk deteksi dini dan intervensi.