I. Laporan kasus Pasien menjalani pemeriksaan lebih lanjut untuk murmur jantung pada usia 3 tahun dan didiagnosis dengan kardiomiopati obstruktif hipertrofik; pada usia 11 tahun, untuk meringankan obstruksi saluran keluar (tekanan setinggi 100 mmHg) dan gejala gagal jantung, pasien menjalani intervensi bedah untuk mereseksi sebagian septum interventrikular yang mengalami hipertrofi (setebal 35 mm), yang meredakan gejala setelah operasi; dan pada usia 19 tahun, pasien mengalami henti jantung mendadak di luar rumah sakit. Setelah resusitasi berhasil, ICD dipasang, yang kemudian diganti dengan yang baru pada usia 24, 27 (dengan mondar-mandir ventrikel secara simultan), dan 33. Pada usia 26 tahun, konektor kabel pada vena kava superior merobek sebagian dinding vena kava superior, yang kemudian diperbaiki melalui pembedahan dan kembali normal. Riwayat medis lengkap pasien Pasien memiliki riwayat keluarga dengan kardiomiopati hipertrofik dan serangan jantung sebelumnya pada ayahnya, dan kardiomiopati hipertrofik tanpa gejala pada kakak laki-lakinya (40 thn) ICD mendeteksi takikardia ventrikel dan fibrilasi ventrikel dan segera menghentikannya saat pasien berusia 25 thn (saat bermain tenis), 26 thn, 32 thn (saat duduk diam di pantai), dan 34 thn. Catatan pemantauan ICD juga menunjukkan 25 episode takikardia ventrikel searah dan diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan terdeteksi dan diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan diakhiri. diakhiri, dan ratusan episode takikardia ventrikel spontan yang singkat. Pada usia 26 tahun, gagal jantung pasien memburuk menjadi NYHA kelas III dengan renovasi ventrikel kiri: ketebalan dinding maksimum 11 mm; diameter internal diastolik akhir ventrikel kiri 56 mm; dan EF 20%. Gejala gagal jantung yang semakin memburuk bertahan selama 12 tahun dengan berbagai agen farmakologis, termasuk beta-blocker, verapamil, penghambat enzim pengubah angiotensin, sotalol, meksiletin, digoksin, dan spironolakton. Meskipun terjadi penurunan fungsi jantung dan keterbatasan aktivitas yang signifikan, pasien tetap mempertahankan pekerjaan yang tidak banyak bergerak dan melakukan olahraga bersepeda dan yoga. Selama masa ini, remodeling ventrikel kiri pasien menjadi lebih parah, dengan peningkatan diameter internal diastolik akhir ventrikel kiri sebesar 68 mm, EF hanya 15% indeks jantung 2,1 L/menit/O, konsumsi oksigen puncak19 sebesar 21 ml/kg/menit, tekanan baji kapiler paru 18 mmHg, dan BNP 3.500 pg/mL. Pasien menjalani transplantasi jantung pada usia 38 tahun di Rumah Sakit Universitas Pennsylvania, dan sembuh dengan baik. Pemulihannya relatif baik. Tes genetik menunjukkan adanya mutasi patogen pada gen MYBPC3. Otopsi jantung pasien menunjukkan bahwa berat jantungnya 440 g. Septum interventrikular setebal 14 mm dan dinding ventrikel kiri 16 mm (Gambar 2). Rongga ventrikel kiri membesar secara signifikan, dan ventrikel kanan tidak menunjukkan kelainan yang jelas. Terlihat jaringan parut yang sangat jelas dan luas pada septum dan dinding bebas ventrikel kiri. Endokardium pada septum dan selebaran anterior katup mitral ditutupi dengan sejumlah besar jaringan fibrosa, yang mungkin merupakan sisa dari operasi pengangkatan septum 27 tahun sebelumnya. Anatomi jantung pasien Tumor dinding ventrikel berdinding tipis terdapat di bagian apikal ventrikel kiri. Arteri koroner bebas dari plak aterosklerotik, dan arteri koroner utama kanan dan kiri keluar dari aorta dalam posisi normal. Terdapat vakuola pada banyak sel di daerah subendokard, dengan sel yang mengalami hipertrofi, tidak teratur, dan spesifik secara morfologi (Gbr. 3); sejumlah besar arteriol intermural miokard mengalami penebalan dinding dan penyempitan lumen, yang keduanya merupakan ciri khas patologis kardiomiopati hipertrofi. Kardiomiopati hipertrofik 1, definisi Kardiomiopati hipertrofik adalah kardiomiopati yang ditandai dengan hipertrofi ventrikel kiri, sering kali hipertrofi asimetris dan keterlibatan septum interventrikular, obstruksi pengisian darah ventrikel kiri, dan penurunan kepatuhan diastolik sebagai patologi dasar kardiomiopati. Menurut obstruksi saluran keluar ventrikel kiri atau tidak dapat dibagi menjadi kardiomiopati hipertrofik obstruktif dan non-obstruktif, hipertrofi septum asimetris yang disebabkan oleh stenosis subaorta disebut stenosis subaorta hipertrofi idiopatik. 2, etiologi (1) genetik: satu keluarga dapat memiliki lebih dari satu orang yang mengalaminya, yang menunjukkan adanya hubungan genetik. Saat ini, penyakit ini dianggap sebagai penyakit dominan autosomal, dan mutasi pada gen protein kontraktil miokard merupakan faktor penyebab yang penting. (2) Gangguan endokrin: pasien dengan tumor sel kaseofilik hidup berdampingan dengan kardiomiopati hipertrofik, injeksi intravena norepinefrin dalam jumlah besar dapat menyebabkan nekrosis miokard. Pada hewan percobaan, injeksi katekolamin intravena dapat menyebabkan hipertrofi miokard. Oleh karena itu, beberapa orang mengira bahwa kardiomiopati hipertrofik disebabkan oleh gangguan endokrin. (3) Regulasi kalsium intraseluler yang tidak normal. (4) Hipertensi. (5) Olahraga intensitas tinggi. 3, manifestasi klinis (1) Gejala: ada perbedaan yang signifikan antara pria dan wanita pada penyakit ini, sebagian besar gejala pada usia 30-40 tahun, seiring bertambahnya usia, gejalanya lebih jelas, gejala utamanya adalah: (1) dispnea: dispnea pengerahan tenaga, pernapasan duduk yang parah atau dispnea nokturnal paroksismal. ② angina pektoris: sering kali dengan angina pektoris yang khas, menyerang setelah beraktivitas. Nyeri dada berlangsung lama, dan nitrogliserin tidak hanya tidak efektif tetapi juga memperburuk. (iii) Pingsan dan pusing: sebagian besar terjadi saat beraktivitas. Ketika takiaritmia atau bradiaritmia terjadi, hal itu juga dapat menyebabkan pingsan dan pusing. (iv) Palpitasi: pasien merasa jantungnya berdetak kuat, terutama lebih jelas pada posisi lateral kiri, yang mungkin disebabkan oleh aritmia atau perubahan fungsi jantung. (2) Tanda-tanda fisik: pada pemeriksaan fisik mungkin terdapat pembesaran ringan pada jantung, terdengar bunyi jantung keempat, dan murmur sistolik dapat terdengar di tepi kiri sternum pada pasien dengan obstruksi saluran keluar. 4 . Pemeriksaan diagnostik (1) Pemeriksaan rontgen: ukuran jantung normal atau membesar, ukuran jantung sebanding dengan perbedaan tekanan antara jantung dan saluran keluar ventrikel kiri, dan semakin besar perbedaan tekanannya, semakin besar pula ukuran jantung. Ventrikel kiri jantung terutama mengalami hipertrofi, aorta tidak melebar, segmen arteri pulmonalis tidak terlihat jelas, stasis paru sebagian besar ringan, dan kalsifikasi katup mitral sering terjadi. (2) Elektrokardiogram: karena iskemia jantung, repolarisasi miokard tidak normal, perubahan ST-T sering terjadi, hipertrofi ventrikel kiri dan blokade cabang berkas kiri juga lebih sering terjadi, gelombang Q dapat muncul karena hipertrofi septum dan fibrosis miokard, dan berbagai jenis aritmia juga sering terjadi pada penyakit ini. (3) Ekokardiografi: Ini adalah metode diagnostik non-invasif yang penting. Manifestasi utama adalah (1) Penebalan septum interventrikular yang tidak normal, ketebalan septum interventrikular pada akhir diastol> 15mm. (2) Amplitudo gerakan septum interventrikular yang berkurang secara signifikan, umumnya ≤ 5mm. (3) Rasio ketebalan septum interventrikular / ketebalan dinding posterior ventrikel kiri hingga 1.5-2.5: 1, secara umum dianggap rasio> 1.5: 1 memiliki signifikansi diagnostik. Diameter internal akhir sistolik ventrikel kiri lebih kecil dari normal. ⑤ Jarak antara septum dan selebaran anterior katup mitral pada permulaan sistol sering kali berkurang secara signifikan. ⑥ Katup mitral bergerak ke arah anterior selama sistol menuju septum ventrikel dan berakhir sebelum bunyi jantung kedua. (7) Penutupan aorta pada pertengahan sistolik. Tujuh hal di atas harus dianalisis secara komprehensif untuk mendapatkan kesimpulan yang benar, dan perlu dicatat bahwa hipertensi dan hipotiroidisme dapat menyebabkan manifestasi yang serupa. (4) Kateterisasi jantung dan angiografi kardiovaskular: kateterisasi jantung, terdapat gradien tekanan antara ventrikel kiri dan saluran keluar ventrikel kiri, tekanan diastolik akhir ventrikel kiri meningkat, dan gradien tekanan berkorelasi positif dengan tingkat obstruksi saluran keluar ventrikel kiri. Angiografi kardiovaskular, hipertrofi otot septum terlihat jelas, rongga ventrikel dapat dilihat sebagai perubahan seperti celah sempit, yang bermakna untuk diagnosis. 5 . Perawatan (1) Perawatan umum Memberikan panduan hidup kepada pasien, mengingatkan pasien untuk menghindari olahraga berat, menahan beban atau mengeluarkan gas, untuk mengurangi terjadinya kematian mendadak. (2) Pengobatan penyakit dalam β-blocker, glikosida jantung dapat mengurangi kontraktilitas miokard, mengurangi obstruksi saluran keluar ventrikel kiri untuk meningkatkan kepatuhan dinding ventrikel kiri dan pengisian ventrikel kiri, tetapi juga memiliki efek antiaritmia. Hindari penggunaan obat yang meningkatkan kontraktilitas miokard dan mengurangi beban volume jantung, seperti digitalis dan nitrat, untuk mengurangi kejengkelan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri. (3) Perawatan bedah Perawatan bedah: perbedaan langkah tekanan> 60mmHg, perawatan obat tidak efektif, dapat berupa perawatan bedah. Reseksi otot hipertrofik dapat dilakukan. Dikombinasikan dengan insufisiensi katup mitral yang parah, dapat melakukan penggantian katup mitral. Transplantasi jantung adalah metode yang layak dan efektif, dan tingkat kelangsungan hidup transplantasi masih dapat diterima, tetapi ada kekurangan donor. (4) Terapi intervensi Implantasi alat pacu jantung tipe DDD bilik ganda; implantasi defibrilator otomatis yang terkubur untuk mengontrol aritmia ganas; ablasi kimiawi untuk pengobatan hipertrofi miokard yang tidak dapat diobati adalah sejenis terapi intervensi untuk kardiomiopati obstruktif hipertrofi yang dilakukan dalam beberapa tahun terakhir. Tindakan ini tidak terlalu traumatis, mudah dilakukan, dan prognosisnya sangat baik. III.DISKUSI Sama sekali tidak beruntung bahwa pasien bertahan untuk waktu yang lama, tetapi kepatuhan terhadap pengobatan ilmiah dan tepat waktu. Dengan kemajuan penelitian, pengobatan kardiomiopati hipertrofik menjadi semakin efektif, dan kami berharap kasus ini dapat membantu pasien dengan kardiomiopati hipertrofik.