1. Apakah tidak adanya riwayat ketunarunguan pada orang tua dan sanak saudara berarti bahwa anak itu tidak tuli secara genetis? Belum tentu. Ketulian herediter resesif, yang menyumbang 80% dari ketulian herediter, dapat disebabkan oleh dua orang tua yang memiliki pendengaran normal tetapi membawa mutasi pada gen ketulian dan meneruskan mutasi itu kepada keturunan mereka. Dalam hal ini, jika anak kedua dipertimbangkan, ada 25% kemungkinan bahwa anak tersebut masih akan mengalami ketulian. 2. Jika kedua orangtua atau salah satu orangtua secara genetis didiagnosis menderita ketunarunguan, berapa kemungkinan memiliki anak yang menderita ketunarunguan? Apakah ada cara untuk mencegahnya? Karena ada banyak gen yang terkait dengan ketulian herediter dan berbagai pola pewarisan, kemungkinan memiliki anak dengan ketulian dan peluang memiliki anak dengan ketulian harus ditentukan berdasarkan kasus per kasus berdasarkan diagnosis genetik. Jika risiko tinggi ketulian dikonfirmasi, amniosentesis dan diagnosis prenatal gen ketulian dapat dilakukan selama kehamilan (sekitar 17 minggu kehamilan) untuk mencegahnya. 3. Apakah ketulian yang berhubungan dengan obat tidak terkait secara genetik? Orang dengan beberapa mutasi gen mitokondria tertentu rentan terhadap antibiotik aminoglikosida, yang dapat menyebabkan ketulian terkait obat. Mutasi mitokondria ini dapat diturunkan dari ibu ke keturunannya. Melalui diagnosis genetik ketulian, kita dapat mendeteksi mutasi ini pada keturunan atau kerabat pasien dengan ketulian terkait obat terlebih dahulu dan mencegah perkembangan ketulian terkait obat dengan menghindari penggunaan antibiotik aminoglikosida. 4 . Apakah ada risiko dalam melakukan diagnosis genetik ketulian? Tes ini hanya membutuhkan 2 ml darah perifer (tidak perlu puasa) dan rumah sakit kami menjamin kerahasiaan lengkap dari riwayat medis pasien, sampel darah dan hasil tes. 5.Apa saja persyaratan dan persiapan untuk diagnosis prenatal ketulian pada awal kehamilan? Kedua pasangan harus menyelesaikan diagnosis genetik ketulian untuk masing-masing dari mereka dan anak mereka sebelumnya sebelum kehamilan, dan berdasarkan hasil diagnosis, pertama-tama tentukan apakah diagnosis prenatal diperlukan, dan kemudian lakukan diagnosis prenatal di bawah bimbingan dokter. Penting: Ada banyak jenis gen ketulian yang berbeda, dan biasanya diperlukan waktu lebih dari 3 minggu hingga beberapa bulan untuk menentukan status pembawa mutasi dari orang tua dan anak sebelumnya.