Apa saja penyakit glomerulus yang berhubungan dengan keturunan atau genetik?

       Penyakit glomerulus herediter atau genetik klinis yang umum terjadi adalah: 1. Nefritis herediter atau sindrom Alprt Presentasi klinis: mungkin ada riwayat keluarga, lebih sering terjadi pada pria.  Hematuria mikroskopis dan proteinuria; gangguan ginjal yang timbul belakangan dengan penyakit mata atau/dan telinga.  Mikroskop cahaya: tidak ada lesi yang jelas pada tahap awal, terkadang terlihat infiltrasi sel-i vesikular interstisial; glomerulosklerosis dan fibrosis interstisial pada tahap selanjutnya.  Imunopatologi: sebagian besar negatif.  Mikroskop elektron: membran basalis glomerulus tipis dan tebal dengan pembelahan memanjang dan delaminasi membran basalis yang menebal.  2. Nefropati membran basal tipis atau hematuria familial jinak Presentasi klinis: hematuria mikroskopis, mungkin memiliki riwayat keluarga.  Mikroskop elektron: penipisan difus membran basalis glomerulus (setara dengan 1/2-1/4 membran basalis normal).  3. Sindrom Patela Kuku Manifestasi klinis: pelunakan kuku, displasia tulang, hematuria dan proteinuria, insufisiensi ginjal yang progresif.  Fotomikroskopi: tidak ada lesi yang jelas pada tahap awal, berkembang menjadi nefrosklerosis pada tahap selanjutnya. Imunopatologi: negatif. Mikroskop elektron: penebalan membran basalis glomerulus dan proliferasi serat kolagen.  4. Glomerulopati kolagen tipe III Manifestasi klinis: proteinuria, hematuria mikroskopis, atau NS, sering dikaitkan dengan hipertensi dan gangguan ginjal.  Mikroskop cahaya: penebalan membran basalis glomerulus yang tidak teratur dan menyebar, pembentukan tanda jalur ganda dan ganda, hiperplasia tilakoid.  Imunopatologi: negatif; atau deposisi granular IgM dan C3 di sepanjang dinding kapiler dan daerah thylakoid, serta deposisi kolagen tipe III di sepanjang membran basal.  Mikroskop elektron: banyak serat kolagen terlihat dalam bentuk bundel di daerah mesenterika di dalam GBM, mirip dengan sindrom patela kuku.  5. NS Bawaan Manifestasi klinis: NS muncul setelah lahir atau pada bayi berusia beberapa bulan Mikroskop cahaya: dilatasi kistik tubulus ginjal proksimal dan distal serta glomerulus yang belum matang (tipe Finlandia); sitosklerosis difus pada saluran glomerulus (tipe Prancis). Imunopatologi dan mikroskop elektron: tidak ada temuan spesifik.  6. Penyakit Fabry Manifestasi klinis: proteinuria dan hematuria, perkembangan progresif menjadi insufisiensi ginjal. Angiokeratoma adalah hal yang umum terjadi.  Mikroskop cahaya: degenerasi vakuola yang parah pada sel epitel pada lapisan glomerulus yang kotor, juga terlihat pada sel epitel tubular dan sel endotel vaskular.  Imunopatologi: negatif. Mikroskop elektron: banyak vesikula mieloid terlihat pada sel epitel glomerulus.  Diagnosis nefropati ini dikonfirmasi oleh patologi biopsi ginjal yang dikombinasikan dengan ciri-ciri genetiknya. Kemudian pengobatan setelah diagnosis bervariasi. Kombinasi pilihan perawatan medis Barat dan Cina dapat dipilih melalui presentasi klinisnya. Diagnosis dan pengobatan gen masih dalam tahap eksplorasi.