1. Apa yang dimaksud dengan defisiensi hormon pertumbuhan?
Defisiensi hormon pertumbuhan adalah suatu kondisi di mana pertumbuhan anak terganggu akibat kurangnya sekresi hormon pertumbuhan dari kelenjar hipofisis anterior, yang mengakibatkan perawakan yang pendek. Kekurangan hormon pertumbuhan primer biasanya terlihat pada anak laki-laki, yang lahir dengan tinggi dan berat badan normal, dan kemudian mengalami keterlambatan pertumbuhan setelah beberapa minggu, yang terlihat jelas setelah usia 2-3 tahun. Tinggi badan mereka lebih dari 2 standar deviasi di bawah tinggi badan anak-anak normal pada usia yang sama. Kurangnya karakteristik seksual sekunder dan disgenesis organ seksual dapat terjadi seiring bertambahnya usia. Kekurangan hormon pertumbuhan sekunder dapat terjadi pada usia berapa pun, dengan semua tanda dan gejala penyakit primer selain yang dijelaskan di atas. Setelah penyakit ini didiagnosis, semakin muda usia saat pengobatan dimulai, semakin baik hasilnya. Saat ini, hormon pertumbuhan manusia rekombinan domestik banyak digunakan.
2. Manifestasi klinis defisiensi hormon pertumbuhan
Sebagian kecil defisiensi hormon pertumbuhan primer bersifat turun-temurun dan dapat bersifat resesif autosomal, dominan, atau resesif terkait jenis kelamin, dengan beberapa anggota keluarga yang menderita penyakit ini.
(1) Tinggi dan berat badan normal saat lahir, dengan tingkat pertumbuhan yang berkurang kurang dari 4 cm per tahun setelah usia 3-6 bulan, dan tinggi badan yang secara signifikan lebih rendah daripada anak-anak seusianya pada usia 2-3 tahun.
(2) Kerdil yang proporsional.
(3) Fitur wajah kekanak-kanakan, lemak subkutan, dan suara melengking.
(4) Usia tulang yang tertunda.
(5) Perkembangan pubertas yang tertunda.
(6) Kecerdasan normal.
(7) Tes stimulasi hormon pertumbuhan: hormon pertumbuhan puncak <5ng/ml untuk defisiensi hormon pertumbuhan lengkap, 5-10ng/ml untuk defisiensi hormon pertumbuhan tidak lengkap.
(8) Faktor pertumbuhan mirip insulin IGF-I dan protein pengikat faktor pertumbuhan IGFBP3 lebih rendah dari biasanya.
(9) X-ray pelana pterigoid kranial dapat menunjukkan volume kecil pelana pterigoid, dan MRI kranial dapat menunjukkan kelenjar hipofisis yang mengecil, pergeseran dan hilangnya lobus hipofisis posterior, serta hilangnya tangkai hipofisis.
(10) Jika sekresi hormon tiroid atau hormon sebasea adrenal tidak mencukupi, manifestasi klinis yang sesuai dapat muncul.
3. Dasar diagnostik utama
(1) Berperawakan pendek, dengan tinggi badan di bawah persentil ketiga dari anak-anak normal pada usia dan jenis kelamin yang sama.
(2) Pertumbuhan lambat, laju pertumbuhan <4cm/tahun.
(3) usia tulang lebih dari 2 tahun lebih lambat dari usia sebenarnya.
(4) Tes stimulasi GH menunjukkan defisiensi GH sebagian atau seluruhnya.
(5) Kecerdasan normal, sesuai dengan usia.
(6) Penyakit lain tidak termasuk.
4. Tes stimulasi hormon pertumbuhan
Diagnosis defisiensi hormon pertumbuhan bergantung pada pengukuran GH, karena nilai GH serum manusia normal sangat rendah dan berdenyut, dan dipengaruhi oleh berbagai faktor, sehingga tidak ada artinya mengambil darah secara acak untuk mengukur GH darah untuk diagnosis, tetapi jika ada kadar GH darah yang secara signifikan lebih tinggi dari normal (>10μg/L), GHD dapat disingkirkan, oleh karena itu, tes stimulasi GH harus dilakukan pada anak-anak yang dicurigai menderita GHD untuk menentukan fungsi kelenjar pituitari dalam mensekresikan GH.
Tes fisiologis adalah tes skrining dan tes obat adalah tes konfirmasi. Secara umum diterima bahwa puncak GH <10 μg / L selama pengujian dianggap sebagai sekresi abnormal, puncak GH <5 μg / L dianggap tidak ada defisiensi GH lengkap, dan puncak GH 5-10 μg / L dianggap sebagai defisiensi GH parsial. Tes ini biasanya dilakukan dengan arginin plus colistin atau levodopa, tetapi diagnosis GHD hanya dapat dikonfirmasi jika dua atau lebih obat digunakan untuk merangsang tes. Selain itu, jika lesi berada di hipotalamus atau kelenjar hipofisis, diperlukan tes stimulasi GHRH.