Untuk menyelidiki apakah ada korelasi antara mutasi gen DAZL autosomal (yang terhapus pada azoospermia, DAZL) dan gangguan spermatogenesis pria. Kami mengumpulkan 50 kasus azoospermia dan 98 kasus oligospermia dari Januari 2008 hingga Juni 2009 di Institut Penelitian Reproduksi, Rumah Sakit Gunung Yiji, Sekolah Tinggi Kedokteran Anhui Selatan, dan 63 kasus sperma normal yang telah melahirkan dalam waktu lima tahun sebagai kelompok kontrol. Semua subjek penelitian adalah populasi Cina Han di provinsi Anhui selatan, dan tidak ada perbedaan yang signifikan secara statistik dalam hal usia dan usia saat menikah antara kedua kelompok (P > 0,05). Lima hormon seks (FSH, LH, T, E2, PRL) diukur pada semua kelompok kasus, dan pasien azoospermia secara rutin diperiksa untuk analisis kariotipe kromosom dan biopsi testis. Setelah menandatangani formulir persetujuan, 2 ml darah vena siku perifer diambil dari setiap pasien, dan DNA genom diekstraksi dengan kit ekstraksi DNA genom darah (tipe kolom sentrifugal). 9 pasang primer dirancang menggunakan perangkat lunak Primer5.0, dan seluruh urutan ekson DAZL diamplifikasi dengan PCR. produk PCR dikirim ke Welltec Genetics Corporation (Beijing) untuk diurutkan. Hasil sekuensing dianalisis oleh Seqman dalam paket perangkat lunak DNASTAR, dan dibandingkan dengan sekuens standar menggunakan MegAlign untuk menemukan situs mutasi dan dibandingkan dan diperiksa satu per satu. Data dianalisis menggunakan perangkat lunak SPSS 11.5. Frekuensi mutasi dianalisis dengan uji χ2, dan secara statistik signifikan pada (P <0,05). Satu kasus ditemukan pada kelompok azoospermia dimana nukleotida dari ekson 2 SNP260 berubah dari A ke G dan mengakibatkan perubahan kodon treonin menjadi alanin pada posisi 12, sedangkan tidak ditemukan perubahan pada T12A pada kelompok oligospermia dan kelompok kontrol. Skrining ekson lain tidak menunjukkan adanya lokasi mutasi lainnya. Pasien ini telah menikah selama dua tahun tanpa kehamilan dan tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Tes hormon seks sedikit di atas normal untuk FSH dan LH, sedikit di bawah normal untuk androgen, dan dalam kisaran normal untuk PRL. Tidak ada spermatozoa matang yang ditemukan dalam homogenat biopsi jaringan testis, dan biopsi jaringan testis dikirim ke patologi, dan hasilnya adalah sebagai berikut: pemeriksaan mikroskopis varikokel yang dilapisi dengan sel-sel pendukung, dan sejumlah kecil sel spermatogonial terlihat di lumen, dan sel spermatogonial dan spermatozoa matang tidak terlihat.