Perubahan patologis seperti gliosis kortikal, infark dan kalsifikasi, vakuolisasi subkortikal, dan pembesaran abnormal pembuluh darah otak besar, yang terhubung ke banyak arteri kecil. Mekanisme terjadinya kerusakan otak terutama adalah pencurian arteri, iskemia serebral akibat gagal jantung, infark hemoragik, kompresi lesi, dan trauma bedah. Diagnosis gliosis kortikal terutama bergantung pada usia onset dan manifestasi klinis, tetapi pemeriksaan radiologis diperlukan untuk memastikan diagnosis. Neonatus dengan gagal jantung yang persisten dengan murmur vaskular intrakranial; bayi dengan hidrosefalus harus dipertimbangkan kemungkinan penyakit ini, bagi mereka yang dapat mendengar murmur vaskular intrakranial atau adanya perdarahan subaraknoid, pada dasarnya diagnosis dapat dipastikan. Diagnosis lebih lanjut dapat dikonfirmasi dengan angiografi serebral, CT scan, atau MRI. Aneurisma vena besar serebral, menurut usia timbulnya lesi dapat dibagi menjadi empat kelompok usia: 1. Kelompok neonatal Manifestasi khas penyakit ini adalah output tinggi, gagal jantung yang dimuat sesaat setelah lahir, yang terdapat pada hampir semua bayi. Derajat gagal jantung tergantung pada ukuran fistula dan adanya emboli vena. Murmur intrakranial yang terus-menerus terdengar pada auskultasi tengkorak. Saturasi oksigen vena jugularis sangat meningkat. CR Kranial dan MRI mengungkapkan lesi aneurisma dengan banyak arteri kecil yang memasok di tepi anterior dan inferior lesi pada angiografi, yang sebagian besar termasuk dalam Yasargil tipe I, II dan III, dengan tipe III yang paling umum. Ultrasonografi juga menunjukkan aliran darah yang terus-menerus dalam vena jugularis interna, berlawanan dengan aliran yang berfluktuasi secara normal. Bayangan anechoic dapat dideteksi pada lesi, dan alirannya juga persisten. Perawatan bedah lesi intrakranial tidak memperbaiki gagal jantung refrakter dan dapat menginduksi infark miokard akibat penurunan tekanan darah intraoperatif. Sebagian besar anak meninggal karena gagal jantung. Otopsi menunjukkan perubahan patologis pada otak seperti fokus lunak paraventrikular, perdarahan dalam parenkim otak, gliosis kortikal, infark dan kalsifikasi, vakuolisasi subkortikal, dan vena otak besar yang membesar secara abnormal dengan koneksi ke banyak arteri kecil. Mekanisme cedera otak yang terjadi terutama adalah pencurian arteri, iskemia serebral sekunder akibat gagal jantung, infark hemoragik, kompresi lesi, dan trauma bedah. 2. Kelompok bayi secara klinis dibagi menjadi dua kelompok (1) Dekompensasi jantung telah terjadi pada periode neonatal, tetapi dapat diatasi dengan pengobatan atau sembuh dengan sendirinya. Selanjutnya (1 hingga 12 bulan setelah lahir), terjadi peningkatan lingkar kepala dan murmur intrakranial, yang terlihat jelas pada auskultasi di sisi lateral posterior kepala. (2) Tidak ada riwayat dekompensasi jantung. Bayi terlihat mengalami peningkatan lingkar kepala dan ditemukan hidrosefalus. Radiografi dada dapat menunjukkan hipertrofi jantung. Ventrikel otak dapat membesar secara nyata pada anak, yang melibatkan ventrikel lateral dan ketiga. Sebelumnya, diperkirakan bahwa penyebab pembesaran ventrikel adalah kompresi saluran air otak tengah oleh pembuluh darah besar otak yang membesar, sehingga menyebabkan hidrosefalus obstruktif. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, studi patofisiologis dan pencitraan telah menunjukkan bahwa saluran air sering kali tetap paten, dan tidak ada bukti klinis hidrosefalus, serta tidak ada edema paraventrikular pada CT atau MRI. Sekarang diyakini bahwa peningkatan tekanan pada sinus sagital dan sistem vena, yang memengaruhi penyerapan cairan serebrospinal, adalah penyebab utama pembesaran ventrikel. Biasanya, angiografi serebral menunjukkan adanya lesi kistik yang terisi, dan turbulensi dapat diamati secara dinamis saat zat kontras masuk ke dalam kista. Kadang-kadang, pembentukan trombus di dalam lesi menutup rongga kistik sepenuhnya dan gagal memvisualisasikannya. Jika trombus terbentuk di dinding kapsul dan terdapat lumen kapsul, maka “tanda target” dapat terlihat pada CT. Biasanya fistula lebih kecil dari pada kelompok neonatal, dan kebanyakan dari mereka hanya memiliki satu fistula, sesuai dengan Yasargil tipe I. Epilepsi juga merupakan manifestasi klinis utama pada kelompok ini. Pencurian darah intraserebral yang berkepanjangan dapat menyebabkan iskemia serebral. Infark serebral serta perubahan degeneratif merupakan dasar patologis epilepsi. Anak-anak di atas usia 2 tahun sebagian besar mengalami peningkatan lingkar kepala. Beberapa pasien mungkin mengalami perdarahan subaraknoid, dan jantungnya mungkin sedikit membesar. Murmur intrakranial dapat didengar pada auskultasi tengkorak. Namun, hal ini perlu dibedakan dengan murmur intrakranial fisiologis pada anak-anak. Umumnya, pada bayi atau anak-anak normal, murmur juga dapat didengar di tengkorak atau di bola mata, yang terlihat jelas di bola mata atau sisi temporal, murmur meningkat selama sistol, dan murmur menghilang ketika arteri karotis dikompresi. Namun, murmur tumor vena serebral besar terlihat jelas di dekat nodus parietal dan bagian belakang garis tengah, yang lebih kuat pada bayi baru lahir dan bayi, dan dapat didengar pada sistol dan diastol, atau dapat terus menerus. 4 . Kelompok dewasa termasuk anak-anak yang lebih tua, remaja atau dewasa muda Manifestasi klinisnya bermacam-macam: perdarahan subaraknoid, pendudukan daerah pineal, tekanan intrakranial yang tinggi dan hidrosefalus. CT kepala atau MRI dapat digunakan untuk diagnosis banding. Secara patofisiologis, pasien memiliki fistula arteriovenosa kecil dengan laju aliran yang rendah atau sekunder akibat aneurisma vena serebral yang besar.