Pentingnya diagnosis genetik dan konseling genetik Karena gen ketulian juga dibawa pada tingkat yang tinggi pada populasi normal, misalnya, mutasi GJB2 dan SLC26A4 dibawa pada 3% pada populasi pendengaran normal, mutasi DNA mitokondria 1555 dan 1494 dibawa pada tingkat sekitar 1/300, dan pasangan pendengaran normal usia subur memiliki peluang 6,3% membawa setidaknya satu mutasi gen. Oleh karena itu, kami percaya bahwa skrining untuk gen ketulian yang umum di antara pasangan pendengaran normal usia subur tanpa riwayat keluarga tuli dan memberikan konseling genetik untuk pasangan yang membawa mutasi ketulian berdasarkan strategi pencegahan prospektif ini akan mencegah proporsi kelahiran yang lebih besar dengan tuli herediter resesif kongenital daripada konseling genetik dan diagnosis prenatal ketulian untuk pasangan normal yang telah melahirkan anak tuli. Hal ini memberikan dasar teori dan metode untuk mencegah terjadinya tuli herediter dari bawah ke atas. Oleh karena itu, skrining genetik dan diagnosis prenatal ketulian dapat menghasilkan manfaat ekonomi dan sosial yang besar, sehingga benar-benar mencapai tujuan untuk meningkatkan kualitas populasi dan reproduksi eugenik. I. Pencegahan untuk menghindari terjadinya ketulian atau untuk menunda gangguan pendengaran melalui perawatan tepat waktu Ketulian obat terkait erat dengan ketulian terkait mutasi DNA 12SrRNA DNA mitokondria yang diturunkan secara maternal. Pembawa mutasi sensitif terhadap antibiotik aminoglikosida, itulah sebabnya penggunaan antibiotik aminoglikosida pada individu yang membawa mutasi ini dapat menyebabkan atau memperburuk ketulian. Inilah alasan mengapa penggunaan antibiotik aminoglikosida pada individu yang membawa mutasi dapat menyebabkan atau memperburuk ketulian. Inilah yang dimaksud dengan pengujian genetik untuk ketulian, tidak hanya untuk mengidentifikasi penyebab ketulian, tetapi juga untuk memberikan konseling genetik individual dan tindakan pencegahan untuk individu yang rentan terhadap ketulian. Jenis ketulian lain yang dapat ditunda secara efektif dengan cara gangguan pendengaran adalah sindrom saluran air vestibular besar yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC26A4. Jenis ketulian ini ditandai dengan sebagian besar pendengaran normal saat lahir, dengan gangguan pendengaran yang berfluktuasi selama pertumbuhan yang distimulasi oleh faktor predisposisi, akhirnya berkembang menjadi tuli parah atau total. Jenis ketulian ini biasanya terlihat setelah kejadian gangguan pendengaran pertama atau berulang. Untuk jenis gangguan pendengaran ini, perawatan penyelamatan dapat diberikan sebagai tuli mendadak, dan dengan perawatan tepat waktu beberapa pasien akan memulihkan pendengaran mereka ke berbagai tingkat. Setelah perawatan, pasien juga harus diinstruksikan untuk mencegah gangguan pendengaran, seperti menghindari trauma kepala, olahraga berat, melarang inversi, mencegah masuk angin, dan menghindari batuk dan meniup hidung sekeras mungkin. Pada bayi yang baru lahir, setelah skrining genetik terdeteksi dan dikonfirmasi oleh CT tulang temporal bahwa individu tersebut memiliki pipa vestibular yang besar, instruksi pencegahan dapat diberikan kepada orang tua mereka. II. Bimbingan dan intervensi teknologi diagnosis genetik penyebab ketulian untuk pernikahan Diagnosis genetik penyebab ketulian adalah untuk mendeteksi keberadaan gen penyebab ketulian melalui pengujian DNA pasien, sehingga dapat mengklarifikasi penyebab penyakit dan memiliki signifikansi pencegahan yang baik untuk terjadinya kembali ketulian. GJB2 adalah gen yang paling umum yang bertanggung jawab untuk tuli non-sindromik herediter dan dikaitkan dengan sekitar 21% tuli bawaan di Tiongkok, diikuti oleh gen PDS (yaitu, saluran air vestibular besar) dan mutasi DNA mitokondria A1555G (1%-2%). Pasien yang didiagnosis dengan tuli turunan dapat secara efektif mengurangi tingkat risiko memiliki anak tuli jika mereka menghindari memilih orang tuli dengan gen penyebab ketulian yang sama ketika memilih pasangan. Misalnya, jika 21% orang yang saat ini tuli adalah tuli terkait GJB2, seperti yang disebutkan di atas, dan jika 21% orang tuli ini menikah satu sama lain, yaitu, keduanya tuli karena mutasi GJB2, maka 100% dari anak-anak mereka akan tuli. Risiko memiliki anak tunarungu jauh lebih rendah jika orang tunarungu GJB2 memilih pasangan dari 80% sisanya (yaitu, non-GJB2 tunarungu). Di sini, pernikahan orang tuli dengan gen ketulian yang sama dapat disamakan dengan pernikahan konsanguineous dan karenanya harus dihindari sebisa mungkin. Teknik diagnostik genetik ketulian saat ini dapat mendiagnosis penyebab sekitar 60% ketulian turunan, dan hasilnya dapat membantu mereka untuk memilih pasangan yang tepat, sehingga secara efektif mengurangi jumlah anak tuli yang lahir. Ketulian genetik mengacu pada gangguan pendengaran yang disebabkan oleh transmisi materi genetik dari satu orang tua ke keturunannya, dan setidaknya satu orang tua adalah pembawa gen ketulian. Orang tua yang membawa gen resesif untuk ketulian memiliki risiko 25% memiliki anak lain yang tuli, sedangkan mereka yang memiliki ketulian dominan memiliki risiko 50% memiliki anak lain. Di China, sekitar 30.000 anak tunarungu lahir setiap tahun, dan sekitar 300.000 pasangan usia subur yang telah memiliki satu anak tunarungu berisiko memiliki anak tunarungu lagi, dan pasangan yang telah memiliki anak dengan ketulian bawaan sendiri berisiko tinggi memiliki anak tunarungu. Diagnosis genetik ketulian dapat berperan dalam rencana kelahiran kembali sekitar 60% pasangan yang memiliki anak dengan tuli bawaan, memastikan bahwa anak kedua tidak memiliki gen cacat yang sama yang menyebabkan ketulian, dan memberikan jaminan teknis yang dapat diandalkan dan dukungan untuk keluarga berencana dan kebijakan eugenika. Teknologi diagnosis genetik ketulian juga memiliki efek yang sama pada keluarga normal. Tingginya prevalensi ketulian akibat mutasi pada gen GJB2 dan PDS telah ditemukan memiliki dasar genetik, misalnya, prevalensi mutasi GJB2 pada populasi normal adalah sekitar 3% di Barat, sedangkan pada populasi Asia Timur mungkin sekitar 2%, dan pada populasi kita ditemukan 3%. Ini berarti bahwa orang normal juga berisiko memiliki anak dengan ketulian GJB2 dan PDS. Dalam hal ini, direkomendasikan bahwa pasangan dengan potensi melahirkan anak harus diskrining untuk mutasi penyebab ketulian yang umum, dan jika kedua pasangan ditemukan memiliki gen tuli bermutasi yang sama, bimbingan dan intervensi harus diberikan selama proses melahirkan anak, sehingga dapat mencegah hampir 1/3 hingga 2/5 kelahiran tuli bawaan.