Anda mungkin masih ingat tarian indah dan mengejutkan “Seribu Tangan Guanyin” di Gala Festival Musim Semi pada tahun 2005. Sementara kita terkesan dengan keterampilan menari yang sangat indah dari para penari tuna rungu, kita juga menghela napas untuk dunia sunyi yang mereka tinggali. Pada tahun 2006, survei sampel kedua China tentang penyandang cacat menunjukkan bahwa jumlah total penyandang cacat di negara itu lebih dari 80 juta, dengan 27,8 juta orang dengan cacat pendengaran dan bicara, termasuk 20,04 juta dengan cacat pendengaran, terhitung 24,16 persen dari jumlah total penyandang cacat, dan 800.000 anak tunarungu di bawah usia 7 tahun dengan cacat pendengaran dan bicara. Jumlah anak tunarungu di bawah usia 7 tahun adalah 800.000 dan meningkat dengan laju 30.000 anak baru per tahun. Ketulian pada masa kanak-kanak sangat umum terjadi, dengan rata-rata satu sampai tiga anak yang mengalami gangguan pendengaran per 1.000 kelahiran. Ketunarunguan menyebabkan penderitaan yang luar biasa bagi orang tua dan anak-anak, dan merupakan bencana bagi rata-rata keluarga. Beberapa orangtua membawa anak-anak mereka yang tunarungu ke mana-mana untuk mencari pertolongan medis, hanya untuk kecewa. Beberapa anak terlahir dengan pendengaran yang normal, tetapi segera setelah itu mereka mengalami kehilangan pendengaran dan fluktuasi tanpa alasan yang jelas; anak-anak lain bahkan dibiarkan dalam dunia keheningan selama sisa hidup mereka. Untungnya, kita sekarang dapat mendiagnosis ketulian secara genetik dan mengidentifikasi “penyebab” ketulian sehingga kita dapat melakukan intervensi sejak dini. Hal ini karena kita memiliki pemahaman yang lebih baik mengenai mekanisme terjadinya ketulian. Ketulian yang terjadi pada masa kanak-kanak ini dapat dibagi menjadi dua kategori utama menurut penyebabnya: ketulian non-genetik dan ketulian genetik, dengan masing-masing kategori menyumbang sekitar setengah dari ketulian. Penyebab ketulian non-genetik sebagian besar terkait dengan banyak faktor seperti infeksi virus (misalnya, pilek) pada ibu selama kehamilan atau pada anak setelah lahir, obat-obatan, cedera lahir, asfiksia hipoksia, dan berat badan lahir prematur; ketulian genetik disebabkan oleh adanya mutasi patologis pada materi genetik – gen – yang terkait dengan ketulian; GJB2, PDS dan gen GJB2, PDS, dan mitokondria mitokondria adalah gen yang paling sering bermutasi. Mutasi gen ini dapat terjadi pada tuli herediter resesif. Ukuran keluarga yang kecil di Cina saat ini sering kali tidak memiliki ketulian yang terjadi dalam keluarga, menutupi penyebab ketulian. Faktanya, kedua orang tua harus menjadi pembawa mutasi gen tertentu agar seperempat dari anak-anak mereka terkena penyakit tersebut, sementara orang tua memiliki pendengaran yang normal. Oleh karena itu, dalam keluarga dengan satu anak, penyakit ini sebagian besar dimanifestasikan sebagai kasus epidemi, sedangkan dalam keluarga dengan banyak anak, kadang-kadang dapat dilihat pada lebih dari dua anggota keluarga. Dengan kemajuan teknologi genetik dan aplikasinya dalam dunia kedokteran, menjadi mungkin untuk menemukan penyebab ketulian dengan menggunakan diagnosis genetik ketulian. Diagnosis genetik ketulian sekarang telah mampu mendiagnosis gen penyebab yang tepat untuk 60-80% ketulian herediter dan dapat mengidentifikasi penyebab banyak ketulian pada masa kanak-kanak. Komponen-komponen diagnosis genetik pendengaran pada anak-anak termasuk diagnosis prenatal, diagnosis skrining bayi baru lahir, diagnosis etiologis ketulian neurologis, pengujian prediktif, dan skrining pembawa. Misalnya, ketulian terkait obat adalah penyebab umum gangguan pendengaran pada anak-anak, dan Cina adalah negara dengan prevalensi tinggi tuli terkait obat, dengan sejumlah besar pasien tuli baru yang diinduksi obat setiap tahun. Antibiotik aminoglikosida seperti streptomisin, gentamisin, kanamisin, dan minomisin adalah penyebab paling umum dari ketulian terkait obat. Karena tidak ada pengobatan yang efektif untuk ketulian yang disebabkan oleh obat, pencegahan sangat penting. Dengan semakin populernya pengetahuan tentang ketulian terkait obat, orang tua telah waspada terhadap antibiotik aminoglikosida tradisional seperti gentamisin dan streptomisin, tetapi nama klinis dari beberapa aminoglikosida baru yang menggunakan nama dagang, seperti Aida, Sainan, Ximethan (etimesine sulfate), Logi, Knight (etimesine), Iksa (isopamycin sulfate), Lipo Pediatrik (gentamisin sulfate), dll., memiliki nama-nama tertentu yang membingungkan dan dapat menyebabkan penyalahgunaan oleh dokter. Penelitian telah menunjukkan bahwa individu yang membawa mutasi gen mitokondria A1555G (mutasi yang paling sering terjadi) sangat sensitif terhadap antibiotik aminoglikosida seperti gentamisin dan streptomisin, yang merupakan alasan untuk apa yang disebut “satu suntikan menyebabkan ketulian”. Kemudian kita dapat melakukan skrining genetik sebelum menggunakan obat ototoksik, menemukan individu yang sensitif, dan menghindari antibiotik aminoglikosida seperti gentamisin selamanya untuk menjauhkan anak-anak dari ketulian terkait obat. Ada juga malformasi telinga bagian dalam yang spesifik – sindrom saluran air vestibular besar – yang juga terkait secara genetik. Sindrom saluran air vestibular besar adalah malformasi perkembangan telinga bagian dalam di mana tabung yang menghubungkan ruang depan ke rongga tengkorak menjadi membesar secara tidak normal, seperti cacat segitiga pada bendungan padat yang memisahkan kolam miniatur dari waduk raksasa. menghancurkan struktur telinga bagian dalam dan menyebabkan gangguan pendengaran. Beginilah cara trauma kepala ringan dapat menyebabkan gangguan pendengaran pada pasien dengan saluran air vestibular besar. Banyak orang tua percaya bahwa mereka belum pernah melihat kasus serupa dalam keluarga mereka sendiri atau keluarga mereka dan bahwa penyakit ini adalah penyebab eksternal displasia telinga bagian dalam, tetapi pada kenyataannya itu adalah penyakit resesif autosomal, dan kedua orang tua harus menjadi pembawa mutasi gen PDS untuk seperempat dari anak-anak mereka untuk memiliki penyakit. Oleh karena itu, dalam keluarga dengan satu anak, penyakit ini sering terlihat sebagai epidemi, sementara dalam keluarga besar, lebih dari dua anggota keluarga kadang-kadang dapat terlihat dengan penyakit ini. Teknik diagnosis genetik modern dapat mendeteksi mutasi gen PDS pada sekitar 95% pasien Cina dengan pipa vestibular besar. Diagnosis genetik ketulian telah membawa cahaya untuk menerobos penghalang ketulian. Diagnosis genetik dapat membantu menghilangkan ketakutan psikologis akan ketulian, memandu pengobatan dan perilaku sehari-hari anak dan orang tua, dan memungkinkan kelahiran kembali dengan percaya diri melalui diagnosis prenatal. Jika diagnosis genetik anak menunjukkan bahwa tuli kongenital disebabkan oleh mutasi pada gen GJB2, maka jalur konduksi saraf telinga anak dan pusat bicara pendengaran harus normal, dan implan koklea dapat dilakukan dengan hasil yang baik. Diagnosis genetik prenatal sangat penting bagi pasangan yang berisiko memiliki anak dengan ketulian. Ketika mereka memiliki anak tunarungu dan sangat ingin mengetahui status anak kedua mereka, diagnosis genetik yang digabungkan dengan diagnosis prenatal dapat memperjelas status genetik janin setelah 10 minggu kehamilan dan memungkinkan intervensi dini untuk mencegah kelahiran anak tunarungu. Diagnosis genetik ketulian hanya memerlukan sedikit darah dari pembuluh darah anak. Dibandingkan dengan tes pendengaran dan tes pencitraan seperti sinar-X, CT, dan MRI, diagnosis genetik ketulian lebih tepat sasaran dan spesifik, dan mudah untuk mendapatkan bahan dan memiliki berbagai aplikasi. Karena “semuanya ditentukan oleh gen”, ketika diagnosis genetik ketulian jelas, pasien pada dasarnya mendapatkan diagnosis akhir. Penerapan diagnosis genetik ketulian pada diagnosis klinis akan memiliki manfaat ekonomi dan sosial yang besar.