Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah penyakit manusia pertama yang diidentifikasi sebagai akibat dari pencetakan genom yang rusak. Pencatatan genomik adalah cara pewarisan non-Mendelian yang hanya ada pada mamalia dan mengacu pada ekspresi diferensial dari alel yang berasal dari orang tua yang berbeda dalam sel somatik keturunannya setelah modifikasi epigenetik gen tertentu dalam gamet atau zigot. Gen small nuclear ribonucleoprotein polipeptida N (SNRPN) pada kromosom 15q11.2-13 adalah gen penting dalam sindrom ini, dan pulau CpG dari SNRPN ibu sangat termetilasi pada individu normal, sedangkan pulau CpG dari SNRPN ayah tidak termetilasi. Sehingga hanya gen dari ayah yang diekspresikan, sedangkan gen yang berasal dari ibu tidak aktif. Sindrom ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1887 dan ditemukan karena hilangnya gen yang tercetak pada posisi 15q11.2-13 yang berasal dari ayah pada tahun 1980. Tidak ada perbedaan yang signifikan dalam insiden antara pria dan wanita. Hal ini terjadi pada semua ras dengan beberapa variasi dalam prevalensi; di Amerika Serikat berkisar antara 1/16.000 hingga 1/25.000. Tujuh puluh persen dari PWS disebabkan oleh penghapusan fragmen 15q11.2-13 yang berasal dari pihak ayah, 28% disebabkan oleh diploidisme uniparental ibu, dan kurang dari 1% anak disebabkan oleh mutasi di pusat pencetakan. Di antara metode diagnostik yang ada untuk PWS, hibridisasi fluoresensi in situ adalah yang paling menuntut secara teknis dan instrumental, membutuhkan waktu yang lama dan hanya dapat mendiagnosis PWS karena penghapusan fragmen gen pada 70% anak-anak. Selain itu, anak-anak dengan diploidi uniparental maternal dan mutasi pada pusat pencetakan gen yang menyebabkan PWS tidak dapat didiagnosis dengan metode hibridisasi fluoresensi in situ. Metode yang dilaporkan di sini menggunakan dua endonuklease asam nukleat spesifik metilasi, McrBC dan Hpa II, untuk mencerna templat DNA sebelum amplifikasi PCR DNA. McrBC secara khusus mencerna sitosin yang dimetilasi, yaitu, sekuens yang diturunkan dari pihak ibu yang normal; pada anak-anak dengan PWS, sekuens SNRPN tidak dapat diamplifikasi karena penghapusan sekuens yang diturunkan dari pihak ayah, yang dicerna oleh enzim. mencerna sekuens CpG yang tidak dimetilasi, yaitu sekuens turunan orang tua yang normal; pada anak-anak dengan PWS, karena sekuens turunan orang tua tidak ada, pencernaan Hpa II tidak berpengaruh pada DNA pasien, dan sekuens SNRPN dapat diamplifikasi. Metode ini, bersama dengan metode reaksi berantai polimerase spesifik metilasi setelah pengobatan natrium metabisulfit, dapat mendeteksi 99% anak-anak dengan PWS, termasuk PWS karena penghapusan fragmen gen dan diploiditas uniparental maternal Metode ini sederhana dan mudah digunakan, dengan persyaratan instrumentasi yang rendah, dan cocok untuk diagnosis klinis yang cepat. PWS yang khas ditandai dengan berkurangnya gerakan janin selama kehamilan, hipotonia berat pada periode neonatal, kesulitan makan, hipoplasia skrotum atau kriptorkismus. Selanjutnya, hipotonia berangsur-angsur membaik, dan dari sekitar usia 1 hingga 6 tahun, nafsu makan anak tiba-tiba meningkat, yang tidak mudah dikendalikan, dan secara bertahap berkembang menjadi obesitas; perkembangan motorik dan intelektual anak dapat ditemukan terbelakang pada periode ini. Selama masa remaja, anak-anak menunjukkan perawakan pendek (relatif terhadap tinggi genetik), hipogonadisme sentral, dan mungkin memiliki masalah perilaku seperti amukan, mencuri makanan, dan perilaku obsesif-kompulsif Gunay-Aygun dkk. [5] melaporkan bahwa> 97% anak-anak dengan PWS mengalami hipotonia neonatal dan keterlambatan perkembangan, dan> 93% mengalami kesulitan makan pada masa bayi, polifagia, kenaikan berat badan, dan keterlambatan perkembangan seksual pada usia 1 tahun. Namun, lima kasus PWS juga telah dilaporkan di Cina. Namun, lima kasus PWS tanpa hipotonia neonatal dan kesulitan makan telah dilaporkan di Cina. Selama proses diagnostik PWS, dokter yang menerima cenderung mencurigai penyakit ini ketika anak menunjukkan peningkatan nafsu makan dan kenaikan berat badan setelah usia 1 tahun. Pada neonatus dan bayi, anak-anak dengan PWS muncul dengan hipotonia sentral dan kesulitan makan, yang perlu dibedakan dengan kondisi lain yang menyebabkan anak floppy, seperti hipoplasia otak (floppy palsy) dan miopati bawaan. Berbeda dengan miopati kongenital, anak-anak dengan PWS memiliki hipotonia sentral yang parah, tetapi umumnya bernapas dengan normal dan tidak memerlukan bantuan pernapasan mekanis. Dua kasus pertama dalam artikel ini salah didiagnosis sebagai cerebral palsy pada periode neonatal. Saat ini, sebagian besar anak-anak dengan PWS yang dilaporkan di Cina terjadi setelah timbulnya gejala obesitas. Karena kesederhanaan metode analisis metilasi, jika penyakit ini dicurigai pada periode neonatal, dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit dengan cepat, sehingga anak-anak dapat menerima perawatan yang tepat waktu dan efektif. Hormon pertumbuhan manusia rekombinan telah digunakan dalam pengobatan PWS selama lebih dari 10 tahun, dan secara resmi disetujui untuk digunakan oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS pada tahun 2000. Sejumlah besar anak-anak yang dirawat di beberapa pusat klinis telah menunjukkan bahwa hormon pertumbuhan manusia rekombinan meningkatkan laju pertumbuhan tinggi badan dan secara signifikan meningkatkan tinggi badan akhir pasien. Pengobatan dini telah terbukti lebih efektif dalam meningkatkan tinggi badan, serta meningkatkan laju metabolisme karbohidrat, mengurangi penumpukan lemak, dan meningkatkan perkembangan motorik dan kognitif. Namun, selama pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan, sistem pernapasan anak-anak harus diamati dengan cermat, dan orang tua harus diinstruksikan untuk memperhatikan tidur anak-anak di malam hari, mengamati apakah ada dengkuran dan apnea, untuk mencegah sesak napas karena obstruksi pernapasan, dan untuk melakukan amandel dan adenoidektomi proliferatif jika perlu. Risiko kambuhnya PWS akibat penghapusan gen dan diploid uniparental ibu sangat rendah, yaitu 1%, sedangkan risiko kambuhnya PWS akibat mutasi pada pusat pencatatan tinggi, yaitu 50%. Untuk konseling genetik dan diagnosis prenatal yang lebih baik, pasien memerlukan analisis lebih lanjut mengenai mekanisme molekuler penyakit ini.