Kelainan kromosom janin perlu dibedakan menjadi beberapa jenis kelainan, beberapa di antaranya dapat menyebabkan konsekuensi yang serius dan memerlukan keputusan dari pasangan apakah kehamilan harus dilanjutkan atau tidak. Kelainan kromosom janin terutama disebabkan oleh usia ibu yang sudah lanjut, genetik, dan paparan faktor teratogenik. Beberapa kelainan kromosom janin dapat menyebabkan hasil yang serius dan merugikan, seperti trisomi 21, trisomi 13, atau trisomi 18, di mana janin tidak hanya mengalami kelainan kromosom, tetapi juga sering kali mengalami beberapa masalah struktural. Diantaranya, trisomi 21 dapat mempengaruhi gangguan perkembangan intelektual yang signifikan, perawakan pendek, kemampuan reproduksi, dll., Dan bahkan ketidakmampuan untuk mengurus diri sendiri, menyebabkan beban tertentu pada keluarga. Di sisi lain, beberapa kelainan kromosom pada dasarnya tidak memengaruhi kehidupan di kemudian hari, seperti halnya orang normal, dan tidak memengaruhi harapan hidup mereka. Pasangan kemudian memutuskan apakah mereka perlu melanjutkan kehamilan setelah melakukan konseling genetik profesional. Ketika janin didiagnosis dengan kelainan kromosom, pasangan harus memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan sesuai dengan situasi yang sebenarnya. Disarankan juga agar kehamilan berikutnya didahului dengan diagnosis prenatal untuk memeriksa kondisi kromosom.