Tes Down Dini adalah tes skrining untuk sindrom Down pada awal kehamilan. Tes ini terutama mencakup tes darah dan USG. Laporan tes mencakup ketebalan nuchal translucency (NT) posterior janin serta item tes darah seperti human chorionic gonadotropin (HCG), alfa-fetoprotein (AFP), tes kromosom, dan sebagainya.
1. NT: Merupakan ketebalan cairan di bawah kulit bagian belakang leher janin yang diukur dengan USG pada usia kehamilan 11 hingga 14 minggu, yang digunakan untuk menentukan risiko sindrom Down. Biasanya, nilai NT harus kurang dari 2,5 mm, jika berada di luar kisaran normal, hal ini menunjukkan adanya kelainan pada perkembangan janin yang harus diperiksa lebih lanjut dengan amniosentesis.
2. Human chorionic gonadotropin: Ini terus meningkat pada wanita hamil dengan anak yang lahir dengan trisomi kongenital, dan jika HCG terlalu tinggi pada tes Down awal, ini menunjukkan bahwa janin berisiko tinggi terkena sindrom Down.
3. Alpha-fetoprotein: tingkat AFP janin normal adalah 1.0 MoM, jika AFP serum wanita hamil lebih rendah dari 1.0 MoM, ini menunjukkan bahwa sindrom Down positif.
Jika laporan tes Down awal memiliki hasil yang tidak normal, tes DNA non-invasif atau amniosentesis harus dilakukan tepat waktu untuk menentukan lebih lanjut adanya malformasi janin.