Sindrom Kleefstra adalah kelainan yang diwariskan dengan pewarisan autosomal dominan berupa fitur wajah yang khas, keterbelakangan mental, hipotonia, dan keterlambatan bicara yang parah.
Sindrom Kleefstra adalah kelainan genetik langka dengan fenotipe inti yang meliputi keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan, gangguan perkembangan bicara, hipotonia, dan sejumlah fitur wajah yang khas (misalnya, kepala pendek, kepala kecil, dahi lebar, hidung pendek, dan lain-lain), di samping epilepsi, penyakit jantung bawaan, defisiensi genitourinari, perilaku autis, dan kelainan tidur.
Diagnosis sindrom Kleefstra didasarkan pada pengujian genetik selain presentasi klinis yang khas. Orang tua disarankan untuk segera berkonsultasi dengan rumah sakit jika anak mereka menunjukkan gejala-gejala di atas, untuk mendapatkan diagnosis yang jelas dan penanganan yang tepat.