Skrining sindrom Down dini dan menengah keduanya merupakan penilaian risiko untuk bayi sindrom Down, tidak ada yang mutlak mana yang lebih akurat, tidak peduli mana yang tidak normal, pemeriksaan lebih lanjut diperlukan untuk mengesampingkan kelainan bentuk janin. Skrining sindrom Down dini juga dikenal sebagai tes NT, yang menggunakan ultrasound untuk memeriksa ketebalan lapisan tembus pandang janin. Jika nilai NT lebih besar dari 2,5 mm, itu dianggap sebagai kelainan, dan pengujian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah janin mengalami malformasi dengan amniosentesis. Sindrom Down jangka menengah adalah untuk memeriksa risiko sindrom Down dengan mengambil darah vena pada saat perut kosong, dan jika risikonya kritis atau tinggi, maka amniosentesis akan diperlukan untuk mengesampingkan malformasi pada janin. Tidak ada perbedaan antara skrining sindrom Down pada awal dan pertengahan kehamilan, ini hanyalah tes untuk menyingkirkan anomali janin pada minggu-minggu kehamilan yang berbeda. Tes ini harus dilakukan selama kehamilan di bawah pengawasan dokter untuk memastikan bahwa janin berkembang secara normal.