Kardiomiopati hipertrofik adalah salah satu penyakit jantung bawaan yang paling umum dan dominan secara kromosom. Hal ini secara klinis dimanifestasikan oleh hipertrofi miokard, terutama hipertrofi asimetris septum ventrikel, aritmia, gangguan toleransi olahraga dan kematian mendadak, dan merupakan penyakit yang berasal dari jantung. Studi genetik molekuler telah mengungkapkan bahwa mutasi pada gen yang mengkode protein struktural vesikel miokard adalah penyebab yang mendasari kardiomiopati hipertrofik, dan mutasi pada salah satu dari beberapa gen dapat menyebabkan penyakit ini. Gen-gen berikut ini telah diidentifikasi dalam literatur domestik dan internasional sebagai penyebab HCM: 1. Gen troponin I jantung (TNNI3): mutasi pada TNNI3 dianggap sebagai penyebab HCM yang jarang terjadi, tetapi beberapa mutasi pada gen ini telah dilaporkan dalam beberapa tahun terakhir, terutama bermanifestasi sebagai hipertrofi apikal. Berdasarkan perubahan morfologi ini, ada kemungkinan bahwa mutasi pada TNNI3 adalah penyebab genetik utama pada pasien dengan kardiomiopati hipertrofi apikal, dan bahwa beberapa mutasi terdapat pada beberapa pasien dengan HCM dan sindrom pra-eksitasi (WPW). 2. Gen troponin T jantung (TNNT2): Berbagai cacat gen TNNT2 (mutasi missense, mutasi splice signaling, delesi fragmen kecil) menyebabkan sekitar 15% dari semua HCM. Dilokalisasi pada kromosom 1q32, sekitar 17 kb, yang terdiri dari 17 ekson, 30 mutasi yang berbeda pada TNNT2 telah diidentifikasi. cTnT mencakup beberapa domain struktural fungsional, daerah fosforilasi terminal-N, dan domain pengikatan pro-myosin yang terletak di antara ekson 9 dan 12. 3. Gen rantai berat β-myosin (MYH7): pengkodean rantai berat β-myosin (β-MYHC) terletak pada kromosom 14q11.2-q13 yang mengandung 40 ekson, 38 di antaranya terlibat dalam ekspresi protein yang mengkode 1935 residu asam amino. Di antara mereka, gen MYH7 adalah gen penyebab paling penting untuk kardiomiopati hipertrofik. Gen MYH7 terletak di antara pita 1 dan pita 2 dari lengan panjang 1 kromosom 14, dan mengkodekan myosin yang dibagi menjadi daerah kepala globular S1, pengikatan kepala-batang S2, dan daerah ekor batang, dengan daerah kepala yang mengandung ATPase situs aktif dan antarmuka dengan situs pengikatan aktin dan rantai keharusan (pengikatan), yang merupakan wilayah fungsional penting miosin. Mutasi MYH7 menyumbang 35% hingga 50% dari semua kasus HCM. Mutasi MYBPC3 menyumbang 20%-25% dari kasus HCM. Protein pengikat myosin miokard termasuk dalam superfamili globulin intraseluler dan berikatan dengan myosin pada domain struktural C8 sampai C10. Myosin dan myosin, yang mengikat MyBP-C, memiliki struktur myosin yang lebih stabil. Protein pengikat myosin jantung memiliki urutan modul N-terminal spesifik antara domain struktural C1 dan C2 yang berfungsi sebagai tempat aksi untuk protein kinase yang bergantung pada cAMP serta protein kinase yang bergantung pada calmodulin. Fosforilasi urutan modul spesifik miokardium mengatur kontraktilitas miokard, sehingga MyBP-C tidak hanya terlibat dalam pemeliharaan struktur miokard, tetapi juga dalam pengiriman pesan intraseluler dan mempengaruhi pergerakan diastolik miofilamen.