Kardiomiopati hipertrofik adalah kardiomiopati herediter yang diagnosisnya didasarkan pada riwayat medis masa lalu pasien dan gejala serta tanda yang terkait, dikombinasikan dengan tes tambahan ekokardiografi yang menunjukkan ketebalan septum diastolik 15 mm, dan hipertrofi asimetris ventrikel dapat dilihat tanpa pembesaran ruang ventrikel yang signifikan. Resonansi magnetik jantung menunjukkan penebalan dinding ventrikel yang terbatas atau umum, dan perubahan karakteristik seperti peningkatan lamelar miokard dapat dilihat pada pemindaian peningkatan tertunda isotop. Riwayat keluarga yang positif lebih membantu dalam membuat diagnosis definitif. Pada pasien dengan kardiomiopati hipertrofik, pengujian genetik lebih lanjut dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan genetik. Kardiomiopati hipertrofik adalah salah satu penyebab utama kematian mendadak pada remaja dan olahraga, dan memerlukan diagnosis yang agresif dan definitif untuk mengambil tindakan pencegahan kematian mendadak.