Kardiomiopati hipertrofik (HCM) adalah sekelompok penyakit jantung yang mengakibatkan penebalan patologis miokardium akibat kelainan genetik dan dapat terjadi pada semua kelompok umur dengan insiden populasi 0,2%. Gambaran klinisnya adalah penebalan dinding ventrikel yang tidak beralasan, yang bisa lebih besar dari 15 mm pada orang dewasa, dan riwayat penyakit dalam keluarga; delapan gen yang terkait dengan penyakit ini telah diidentifikasi, dengan lebih dari 1.400 lokasi mutasi, yang semuanya terkait dengan segmen miokard; mutasi tunggal pada salah satu gen ini cukup untuk menyebabkan kardiomiopati hipertrofik; 17 gen lain yang mungkin terkait dengan penyakit ini belum diidentifikasi. Ada 17 gen tambahan yang mungkin terkait dengan penyakit ini untuk diklarifikasi. Secara klinis, pasien mungkin memiliki gejala seperti sesak dada, sesak napas, dispnea, ketidaknyamanan prekordial, pusing, dan aktivitas yang terbatas, serta kejadian seperti kematian jantung mendadak, gagal jantung, dan fibrilasi atrium. Penting untuk melakukan pemeriksaan untuk menentukan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri. Sekitar 1/3 pasien dapat mendeteksi obstruksi saluran keluar ventrikel kiri pada saat istirahat (perbedaan tekanan >30 mmHg), 1/3 lainnya akan mengalami obstruksi saluran keluar ventrikel kiri setelah beraktivitas, dan 1/3 lainnya tidak akan menunjukkan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri. Pengobatan didasarkan pada gejala pasien dan mencakup pengobatan penyakit terkait, pengobatan dan terapi invasif.