Gejala mutasi gen CDKL5 terutama adalah epilepsi yang timbul lebih awal, tetapi pasien juga dapat mengalami keterlambatan perkembangan neurologis, yang dapat menyebabkan disfungsi kognitif, motorik, bahasa, dan visual.
CDKL5 adalah protein kinase 5 yang bergantung pada siklus sel, yang terletak pada kromosom X. Mutasi pada gen ini yang mengakibatkan kelainan pada pengkodean protein yang sesuai, menyebabkan serangkaian gejala neurologis, seperti epilepsi, retardasi pertumbuhan, hipotonia, autisme, anoreksia, dan skoliosis, yang secara kolektif dikenal sebagai sindrom CDKL5.
Karena gen tersebut terletak pada kromosom X, maka kejadian penyakit ini terutama terjadi pada anak-anak perempuan. Tidak ada pengobatan khusus, dan pasien harus diobati sesuai dengan petunjuk dokter untuk mencegah komplikasi dan eksaserbasi penyakit.