Klasifikasi: Gangguan gerakan
Spasmodictorticollis (ST) adalah suatu kondisi di mana kepala tanpa sadar diputar atau dimiringkan dalam posisi ortogonal akibat kejang yang terus menerus atau terputus-putus pada otot-otot leher, biasanya dengan kepala diputar, dimiringkan ke kanan atau ke kiri, dimiringkan ke depan, atau dimiringkan ke belakang. Tidak hanya postur normal kepala dan leher yang hilang, tetapi juga mobilitas yang terpengaruh. Bentuk distonia dewasa yang paling umum adalah kejang terbatas, yang lebih akurat disebut sebagai distonia serviks idiopatik (ICD). Dilaporkan juga dalam literatur bahwa prevalensi distonia spastik adalah sekitar 9 per 100.000 dan kejadiannya tergantung pada jenis kelamin dan usia, dengan kejadian pada wanita biasanya 1,5-1,9 kali lebih tinggi daripada pria. Usia puncak onset adalah 50-60 tahun, dengan 70-90 persen pasien mengembangkan kondisi antara usia 40 dan 70 tahun.
Patogenesis strabismus spastik
Patogenesis pasti dari mata juling spastik tidak diketahui dan mungkin terkait dengan hal-hal berikut ini.
1) Faktor genetik: Beberapa orang dewasa dengan kejang distonia terbatas ditentukan secara genetik. Banyak kemajuan yang telah dibuat dalam studi genetika distonia umum, dan telah ada sedikit kemajuan dalam genetika distonia terbatas di bawah pengaruhnya. Dalam beberapa garis keluarga, distonia serviks terlihat pada sekitar 10% dari kerabat tingkat pertama dan kedua, dengan bukti pewarisan dominan autosomal dengan tingkat epizootik yang berkurang. Dalam satu penelitian terhadap tiga keluarga pasien dengan distonia spastik, onset penyakit ini ditemukan berhubungan dengan kromosom 18P dalam satu keluarga. Sebaliknya, dua keluarga terakhir tidak memiliki keterlibatan lokus DYT1 dalam gen tersebut. Hal ini menunjukkan bahwa ada kelainan genetik dalam perkembangan distonia serviks terbatas.
(2) Trauma: Trauma telah terlibat sebagai penyebab distonia spastik, dengan literatur yang melaporkan riwayat trauma kepala atau leher sebelumnya pada 9% -16% pasien, biasanya terjadi berminggu-minggu hingga berbulan-bulan sebelum onset.
3) Kelainan vestibular: Peningkatan atau asimetris respon refleks vestibulo-okular telah dilaporkan pada pasien dengan strabismus spastik, yang tidak dapat dikoreksi setelah pengobatan dengan Botox. Kelainan vestibular bukanlah kelainan primer dan jenis distonia terbatas lainnya (misalnya, kejang menulis, blepharospasme) juga dapat dikaitkan dengan spastik juling. Ketulian, vertigo dan ataksia bukanlah ciri-ciri mata juling spastik. Selain itu, banyak pasien yang tidak memiliki refleks vestibular yang abnormal dan memiliki strabismus spastik yang berkepanjangan, yang mungkin merupakan kelainan vestibular sekunder. Strabismus spastik menyebabkan postur kepala abnormal yang berkepanjangan.
4) Lain-lain: stimulasi getaran serviks yang singkat atau berkepanjangan menunjukkan perbedaan yang nyata dalam perubahan postural kepala pasien, yang disebabkan oleh stimulasi proprioseptif perifer yang berubah, yang melibatkan kontrol pusat mediasi torsi kepala dan leher kompensasi dan gangguan integrasi pusat impuls saraf aferen.
Manifestasi klinis leher diagonal spastik
Penyakit ini paling umum terjadi pada orang dewasa dan dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, meskipun insidennya sedikit lebih tinggi pada wanita daripada pria. Onset penyakit ini lambat dan progresif, dan jarang mereda atau sembuh dengan sendirinya. Gerakan abnormal otot kepala dan leher tidak terkendali dan sering melibatkan kelompok otot bilateral, tetapi tingkat keterlibatannya sering asimetris, sehingga menghasilkan gerakan memutar kepala ke satu sisi.
Kondisi ini diperparah oleh aktivitas atau stres kerja dan berkurang atau hilang saat tidur. Gejalanya sering muncul secara tiba-tiba, sebagai “tarikan atau seretan leher” atau sebagai putaran kepala yang tidak disengaja atau tajam. Gejala yang tidak lazim dapat menyebabkan kesalahan diagnosis sebagai “artritis, radikulopati servikal, gangguan kejiwaan, sindrom Parkinson atau TMJ. Pipi, kelopak mata (blepharospasm), lengan (writing spasm) dan batang tubuh adalah area yang paling sering terkena dampaknya, dengan pemicu dan penghambat tertentu yang merupakan karakteristik distonia primer, yang diwakili oleh kontak dengan rahang, wajah dan kepala untuk mengurangi distonia.
Spastic dystonia cenderung memburuk selama periode 3-5 tahun, dan durasinya bisa sangat bervariasi dari 1 bulan hingga 18 tahun. Dan kemudian ada kecenderungan gejala menjadi stabil. Setelah stabilisasi mungkin ada sedikit proses remisi. Namun demikian, remisi tidak jelas, seringkali tidak lengkap atau tidak berkesinambungan, dengan tingkat remisi sekitar 10-20%, dan biasanya terjadi dalam tahun pertama onset.
Selain itu, rasa sakit lebih lazim terjadi pada juling kejang, fitur yang membantu membedakan jenis distonia lokal lainnya dan dikaitkan dengan gangguan fungsional. Nyeri hadir di beberapa titik selama perjalanan penyakit pada 75% pasien, dan nyeri ini merupakan sumber utama disfungsi. Nyeri juga dikaitkan dengan derajat rotasi spastik yang berkelanjutan dan rotasi kepala. Disfungsi juga sering disebabkan oleh penghindaran interaksi sosial akibat postur kepala dan leher yang abnormal.
Pengobatan Mata Juling Spastik
Obat: umumnya digunakan sebagai tambahan untuk toksin botulinum, meskipun tidak ada bukti eksperimental tentang efek sinergis antara keduanya. Suntikan Botox dosis tinggi dan frekuensi tinggi dikaitkan dengan antibodi penetral. Jadi, penggunaan obat secara spesifik mungkin untuk mencegah komplikasi ini. Antikolinergik, benzodiazepin, baclofen (analog asam gamma-aminobutirat) tigretol (sediaan tranylcypromine) dan diphenhydramine efektif pada persentase pasien tertentu. Antikolinergik, benzodiazepin, baclofen adalah yang paling umum digunakan.
Suntikan toksin botulinum: Denervasi kimiawi dengan toksin botulinum telah secara dramatis mengubah prognosis pasien dengan leher klub serviks. Faktor yang paling penting dalam aplikasi toksin botulinum adalah identifikasi lokasi nyeri dan otot yang bertanggung jawab atas postur abnormal. Diperlukan pemahaman yang baik mengenai peran otot-otot leher.
Otot-otot sternokleidomastoid, trapezius, cephalicus dan scapular raphe biasanya disuntikkan. Jumlah otot yang disuntikkan, jumlah suntikan per otot dan konsentrasi Botox yang diterapkan bervariasi untuk setiap pasien. Efeknya biasanya dimulai 1 minggu setelah penyuntikan dan tidak melebihi 8 minggu per pengobatan, efeknya dapat dipertahankan selama 12 minggu dan dapat diulang dalam 3-4 bulan. Jumlah total per kursus adalah sekitar 200 U (botox). Efisiensi perbaikan postural yang dilaporkan adalah 71% dan efisiensi penghilang rasa sakit adalah 76%.
Kesulitan menelan, kelemahan leher dan nyeri lokal di tempat suntikan adalah efek samping yang paling umum. Namun demikian, tinnitus, mulut kering, gejala seperti flu, mengantuk, disfonia dan malaise umum, semuanya telah dilaporkan. Banyak penelitian menunjukkan bahwa efek samping terjadi pada 20-30% pasien per siklus pengobatan dan pada 50% pasien pada suatu waktu selama pengobatan. Mayoritas efek samping didasarkan pada dosis yang diterapkan. Studi yang menerapkan dosis tertinggi melaporkan efek samping pada hampir 100% pasien. Dengan dosis yang lebih kecil, kejadian efek samping kurang dari 7%. Regimen dosis rendah yang tepat tidak lebih dari 300u (BOTOX) per kursus dengan interval tidak kurang dari 3 bulan biasanya direkomendasikan.
Ada dua jenis kegagalan pengobatan: non-respons primer, karena dosis Botox yang tidak memadai, otot yang disuntikkan secara tidak benar, atau beberapa faktor teknis lainnya. Non-respons sekunder disebabkan oleh perubahan pola aktivitas otot atau pembentukan antibodi penetralisir. Hal ini dapat diidentifikasi dengan ada atau tidaknya atrofi pada otot yang disuntikkan.
Satu studi menemukan bahwa setidaknya 5-10% pasien mengembangkan antibodi penetralisir, terhitung 33% dari non-responden. Setiap pasien yang gagal merespons terapi injeksi dan tidak menunjukkan atrofi otot yang disuntikkan harus diidentifikasi sebagai pasien yang telah mengembangkan antibodi penetral. Interval pendek antara perawatan dan dosis tinggi dikaitkan dengan perkembangan respons antibodi. Suntikan toksin botulinum tipe B dan F dapat dipertimbangkan dalam kasus di mana toksin botulinum tipe A telah gagal.
Perawatan bedah: Perawatan bedah diperlukan bagi pasien yang distonia-nya persisten, yang gagal merespons sejumlah besar obat dan suntikan toksin botulinum, dan yang terkait dengan disfungsi seksual yang signifikan.
1) Akar saraf servikal anterior dan diseksi akar saraf kolateral: juga dikenal sebagai prosedur Foester-Dandy. Akar saraf anterior dari saraf 1-3 serviks atas dipotong di bawah mikroskop dan akar saraf kolateral dipotong di bidang arteri vertebralis. Jika hasil pascaoperasi tidak memuaskan, cabang saraf paramedian pada sisi yang sakit dapat diangkat lebih lanjut di leher. Perbaikan pasca-operasi dilaporkan pada sekitar 70% pasien, tetapi 1/3 pasien kehilangan kemampuan untuk memutar kepala mereka sendiri; 1/3 mengalami disfagia.
(2) Pembedahan stereotaktik: Jika miospasme meluas melampaui segmen serviks, atau jika terapi lain tidak efektif, pembedahan ini dapat digunakan untuk menghancurkan nukleus lateral ventral medial thalamus. Hassler dkk. melakukan interupsi traktus thalamik ForelH pada tipe rotasi horizontal; pada tipe rotasi atau miring, nukleus anterior ventral thalamus (VA) dan serat aferen pallidum dan substantia nigra-thalamic dihancurkan, dengan hasil 36% hingga 73%. Namun demikian, pembedahan bisa menyebabkan komplikasi seperti hemiplegia, afasia dan ataksia, dan sekarang sudah jarang digunakan.
3) Pembedahan otot dan saraf servikal selektif: Postur kepala dari berbagai jenis mata juling kejang adalah akibat kontraksi berbagai otot yang terkait, dan bukannya keterlibatan semua otot leher. Perawatan bedah hanya perlu menargetkan otot-otot utama ini dan tidak perlu memutus akar saraf servikal bilateral dan kolateral untuk menghindari komplikasi yang tidak perlu. Juga diusulkan bahwa untuk juling rotasi, hanya otot bidai sefalika ipsilateral dan saraf paraspinal kontralateral yang dapat diangkat; untuk juling supinasi posterior, bagian kiri dan kanan otot rhomboid, bidai sefalika, otot semispinalis sefalika dan serviks diangkat melalui pembedahan; untuk juling fleksi ke depan, saraf paraspinal bilateral dapat dipotong; untuk juling tekukan lateral, bidai sefalika dan otot raphe scapular di sisi tekukan kepala dilakukan, dan pasien individu dengan kejang otot sternokleidomastoid ipsilateral juga dapat menjalani neurektomi paraspinal tambahan.
(4) Neurektomi perifer selektif: Metode ini terutama memotong cabang posterior akar saraf serviks, dan luasnya pemotongan dipilih sesuai dengan jumlah kelompok otot kejang. Dasar pemikirannya adalah bahwa semua otot serviks posterior dipersarafi oleh cabang posterior serviks 1-7. Prosedur ini efektif untuk memutar leher miring.
(5) Dekompresi paraneoplastik: Foramen magnum dan kanal tulang belakang servikal atas dibuka. Di bawah mikroskop operasi, kita dapat mengamati apakah ada pembuluh darah di sekitar akar saraf paraneoplastik bilateral yang menekan saraf, biasanya arteri vertebralis, arteri serebelar inferior posterior atau arteri spinal posterior. Prosedur ini telah menunjukkan beberapa hasil langsung, tetapi hasil jangka panjang masih harus dilihat.