Gambaran umum.
Sindrom Gordon adalah hipertensi hiperkalemik, hiperkloremik, dan hiporeninemik, yang juga dikenal sebagai hipertensi hiperkalemik familial atau pseudoaldosteronisme tipe II, kelainan dominan autosomal yang langka. Tidak ada metode pencegahan yang efektif dan prognosisnya tergantung pada tingkat tekanan darah. Diet rendah natrium dan diuretik tiazid sangat efektif dalam mengobati Sindrom Gordon.
Penyebab
Karena cacat tubulus ginjal bawaan, reabsorpsi natrium ginjal meningkat, mengakibatkan peningkatan natrium dan klorida, yang menyebabkan ekspansi volume darah dan hipertensi; sekresi renin terhambat, sehingga aktivitas renin plasma berkurang. Hiperkalemia terjadi sebagai akibat dari penurunan ekskresi kalium ginjal. Asidosis terutama disebabkan oleh hiperkalemia.
Gejala
Gangguan biokimiawi sindrom Gordon dimulai sejak lahir, sedangkan hipertensi paling sering terjadi pada usia dewasa. Hiperkalemia dan asidosis hiperkloremik dengan aktivitas renin plasma yang rendah dan laju filtrasi glomerulus yang normal, dengan atau tanpa hipertensi, harus dianggap sebagai sindrom Gordon.
Komplikasi sindrom Gordon mirip dengan hipertensi dan dapat dipersulit oleh stroke, kegagalan ventrikel kiri, retinopati hipertensi, dan nefropati hipertensi. Pasien cenderung menoleransi hiperkalemia kronis. Pada kasus hiperkalemia yang parah, dapat terjadi kelemahan otot atau kelumpuhan.
Skrining
1. Hiperkalemia sangat penting untuk diagnosis penyakit ini, dan disarankan untuk melakukan beberapa kali pemeriksaan kalium darah.
2. Asidosis hiperkloremik, dengan penurunan konsentrasi karbonat plasma dan penurunan pH darah arteri pada sebagian besar kasus.
3. Aktivitas renin plasma berkurang secara signifikan, dan kadar aldosteron plasma sebagian besar normal. Namun, kadar aldosteron rendah dibandingkan dengan norma pada normokalaemia dan norma pada hiperkalaemia. Peptida natriuretik atrium normal atau sedikit meningkat.
4. Kreatinin darah dan nitrogen urea yang mencerminkan fungsi ginjal, klirens kreatinin endogen sering kali berada dalam kisaran normal, dan fungsi pemekatan urin normal.
Diagnosis
Hiperkalemia kronis harus dipertimbangkan ketika gejala lain sering tidak tampak. Dalam diagnosis dan pengobatan hipertensi, penting untuk mewaspadai keberadaan penyakit ini, dan ketika tanda-tanda yang mencurigakan terdeteksi, penyelidikan lebih lanjut harus dilakukan dengan tujuan untuk deteksi dini dan pengobatan dini. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan tes laboratorium.
Diagnosis banding
Laju filtrasi glomerulus normal pada sindrom Gordon. Sebaliknya, semua penyakit lain dapat mengalami penurunan laju filtrasi glomerulus yang bersifat sementara atau menetap. Hipoaldosteronisme terisolasi, penyakit Addison, dan pseudohipoaldosteronisme semuanya memiliki defisiensi atau resistensi aldosteron, yang menyebabkan hilangnya natrium ginjal dan berkurangnya volume darah, yang meningkatkan renin plasma dengan penurunan laju filtrasi glomerulus secara bersamaan.
Pengobatan
Diuretik tiazid sangat efektif dalam pengobatan sindrom Gordon. Obat ini dapat menurunkan tekanan darah ke tingkat normal dan memperbaiki hiperkalemia, hiperkloremia, dan asidosis. Penggunaan jangka panjang dapat menyebabkan hipokalemia, alkalosis hipokloremik, hiperurikemia, hiperglikemia dan hiperkalemia. Dianjurkan untuk memulai dengan dosis kecil dan menyesuaikan dosis terapi diuretik sesuai dengan perubahan tekanan darah dan perubahan kalium darah dan klorida darah.
Diet rendah natrium juga memberikan efek terapi yang baik dan dapat memperbaiki hiperkalemia dan hiperkloremia.
Prognosis
Tidak ada metode pencegahan yang efektif. Prognosis tergantung pada tingkat tekanan darah. Pasien yang diobati yang merespons dengan baik terhadap diuretik tiazid memiliki komplikasi yang lebih sedikit daripada pasien dengan hipertensi normal.