Apabila Anda memikirkan Ice Bucket Challenge, Anda akan tahu persis penyakit apa yang dimaksud – sklerosis lateral amiotrofik (“ALS”), atau yang sering kita sebut akromegali. Namun, Anda akan dibingungkan dengan penyebutan saudaranya, Spinal Muscular Atrophy (SMA), yang sudah dikenal sejak tahun 1891 oleh Werdning Down’s syndrome atau Trisomy 21, juga dikenal sebagai Congenital Foolishness atau Down syndrome, yaitu penyakit yang disebabkan oleh kromosom ekstra pada kromosom 21. Kromosom adalah materi yang mengandung informasi genetik manusia. Ada 23 pasang kromosom normal, 22 pasang pertama disebut autosom dan pasangan ke-23 adalah kromosom seks, yang merupakan materi kunci yang menentukan jenis kelamin, selain itu semuanya autosom dan sama untuk kedua jenis kelamin. Hal ini telah dilaporkan selama 124 tahun, namun masyarakat tidak banyak tahu tentang hal itu. Sebaliknya, Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) terkenal berkat Stephen Hawking dan Ice Bucket Challenge, tetapi jangan khawatir, setelah membaca artikel ini, Anda akan tahu semua tentang Spinal Muscular Atrophy (SMA). Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit di mana degenerasi sel tanduk anterior menyebabkan atrofi dan kelemahan otot sintetis. Secara sederhana, sel tanduk anterior adalah komandan dan otot-otot adalah prajurit. Tergantung pada usia onset dan luasnya lesi, penyakit ini memiliki empat bersaudara: yang tertua, yang kedua dan ketiga dikenal sebagai jenis SMA masa kanak-kanak, yang mempengaruhi satu dari setiap 6.000-100.000 orang dan merupakan pembunuh yang paling umum dan dibenci pada masa bayi. Empat orang yang lebih tua berperilaku lebih baik dan hanya memulai penyakit ini pada usia 20-an dan 30-an. Seiring dengan kemajuan penelitian, modus operandi pembunuhnya menjadi jelas: Senjata mematikan SMA adalah gen yang disebut “survival of motor neuron” (SMN) – tanpa oksigen, manusia tidak dapat bernapas. Tanpa itu, neuron motorik tidak dapat bertahan hidup. Senjata (gen) ini memiliki dua saudara perempuan – SMN1 dan SMN2; SMN1 adalah saudara perempuan tertua, dan jika ada yang tidak beres dengannya, Anda tidak bisa berjalan sesuka hati. Tetapi keseriusan masalah ini juga tergantung pada SMN2, adik perempuan yang menyedihkan; jika dia secara tidak sengaja kehilangan sepeda Anda, sepeda listrik Anda (yaitu protein yang dikodekan), Anda tidak akan dapat pergi ke banyak tempat (sebagian besar protein tidak akan berfungsi). Semakin ceroboh adik perempuan Anda (SMN2), semakin Anda tidak bisa bergerak. Diagram skematik gen SMN1 manusia, gen SMN2 dan pra-mRNA sintetis. Delesi atau mutasi pada gen SMN1 terjadi pada pasien atrofi otot tulang belakang (SMA). Sebagian besar pre-mRNA SMN2 yang disintesis tidak memiliki ekson 7 karena substitusi basa C-T pada ekson 6. Protein SMN yang memendek tidak stabil dan tidak berfungsi. Sebagian kecil pre-mRNA SMN2 dapat menghasilkan mRNA dengan panjang penuh yang mengandung ekson 7, sehingga protein yang disintesis tidak berubah panjangnya dan dapat berfungsi. Gambar dari Kolb, Stephen J., dan John T. Kissel. Archives of neurology, 2011. Anda mungkin bertanya-tanya mengapa Anda menyaksikan begitu banyak orang mati dalam penderitaan ketika Anda memahami motif dan metode pembunuhannya. Namun demikian, kenyataannya, keterbatasan teknologi telah menyulitkan untuk menemukan pengobatan spesifik untuk atrofi otot. Meskipun penelitian juga telah dilakukan pada kecerobohan adik perempuan (geseran SMN2 yang salah), hasil eksperimen yang efektif telah terbatas pada model hewan. Oleh karena itu pencegahan janin SMA, deteksi dini janin SMA dan penghentian kehamilan adalah cara yang paling efektif untuk mencegah penyakit ini.