Amniosentesis terutama digunakan untuk diagnosis kelainan perkembangan bawaan janin, kelainan genetik janin dan kelainan metabolisme janin, terutama meliputi: 1. Selama periode embrio, pengaruh faktor berbahaya seperti obat-obatan atau infeksi virus dapat menyebabkan bayi mengalami kelainan, dan jika kemungkinan bayi mengalami kelainan selama pemeriksaan umum, amniosentesis dapat dilakukan untuk memastikan lebih lanjut diagnosis, seperti Bibir sumbing dan langit-langit mulut; 2. Amniosentesis juga digunakan untuk diagnosis prenatal kelainan kromosom seperti sindrom Down dan trisomi 18; 3. Untuk wanita hamil yang membutuhkan tes paternitas karena alasan khusus, hasil tes paternitas melalui cairan ketuban lebih akurat.