Prolaps, atau prolaps rektum, mengacu pada suatu kondisi di mana rektum saluran anus tidak dapat dikeluarkan dan keluar dari anus. Dilatasi saluran cerna dengan prolaps terlihat pada beberapa pasien dengan pseudoxanthomatosis elastis. Pelebaran ini disebabkan oleh penumpukan gas di dalam lambung dan usus akibat fungsi pencernaan yang tidak normal. Pemeriksaan klinis dilatasi dan prolaps gastrointestinal: Lesi kulit: Biasanya terjadi pada masa remaja, tetapi juga dapat terlihat tak lama setelah lahir. Ruamnya simetris dan terjadi di sisi leher, di sekitar umbilikus, di ketiak, fosa poplitea dan lipatan inguinalis, serta di mukosa mulut dan hidung, dan kadang-kadang di mukosa vagina atau dubur. Kulit menebal, kurang elastis dan lembek. Ruam berukuran sebesar kepala peniti hingga sebesar kacang dan berupa papula atau bintil berwarna kekuningan hingga oranye, sering kali berkelompok atau menyatu menjadi satu jaringan. Beberapa pori-pori membesar, menyerupai “kulit ayam yang terkelupas”, dan tampak seperti kulit jeruk. Pengapuran epidermis atau degenerasi kulit yang menembus juga telah dilaporkan. Beberapa pasien mungkin mengalami hiperekstensi kulit, tetapi tidak selalu disertai ruam. Kerusakan kardiovaskular: Termasuk penyakit pembuluh darah perifer, hipertensi, penyakit arteri koroner, dan fibrosis dan kalsifikasi endotel. Ketika arteri tungkai terlibat, mungkin terdapat denyut nadi yang melemah atau tidak ada dan klaudikasio intermiten. Serangan angina terjadi pada sekitar 1/3 kasus, tetapi infark miokard akut dan kematian mendadak lebih jarang terjadi. Gagal jantung kongestif dapat dikaitkan dengan sejumlah faktor, termasuk penyakit pembuluh darah dan fibrosis endokard, dan hipertensi serta penyakit arteri koroner juga merupakan kontributor penting untuk gagal jantung. Lesi gastrointestinal: Pada periode pediatrik, perdarahan gastrointestinal berulang dapat terjadi. Penyebabnya dapat berupa tukak lambung atau hernia hiatus esofagus. Gastroskopi dapat menunjukkan perubahan mukosa pada saluran pencernaan yang mirip dengan perubahan kulit. Selain itu, beberapa pasien dapat mengalami dilatasi dan prolaps saluran cerna. Lesi okular: Pembuluh darah retina di fundus mata terlihat seperti benang, yang merupakan perubahan khas penyakit ini. Perubahan ini tampak sebagai garis putih keabu-abuan yang lebih tebal di sekitar cakram optik dengan pola cincin atau radial yang tidak beraturan. Perdarahan retina dapat menyebabkan gangguan penglihatan. Seiring bertambahnya usia, perubahan proliferasi, hiperpigmentasi, makula retina, degenerasi vitreus koroid, dan jaringan parut retina dapat terjadi. Ketika makula terlibat, kehilangan penglihatan yang parah dapat terjadi. Sebagian besar perubahan fundus terjadi bersamaan dengan perubahan kulit dan perdarahan berulang dari saluran cerna. Lesi neuropsikiatri: Gejala neuropsikiatri dapat terjadi akibat lesi serebrovaskular, dengan hemiparesis ringan, kelainan mental, perdarahan subarakhnoid, insufisiensi arteri basilar, dan epilepsi. Lesi ginjal: Lesi dapat terjadi pada arteri intra dan ekstra ginjal, dan keterlibatan pembuluh darah ginjal dapat menyebabkan penyakit hipertensi. Penyakit ini dapat terjadi bersamaan dengan hipertiroidisme, diabetes mellitus, dan penyakit Paget. Juga telah disarankan bahwa penyakit ini terkait dengan sindrom Marfon dan sindrom Ehrlich.