1, cara pengobatan saat ini: Distrofi miotonik saat ini merupakan kelompok besar penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi bukannya tidak dapat diobati. Pengobatan yang ada untuk distrofi miotonik dapat dibagi menjadi dua aspek: pengobatan suportif simtomatik dan pengobatan allopathic. Pengobatan suportif simtomatik: Ini terutama merupakan pengobatan suportif dan manajemen simtomatik dari berbagai komplikasi. Efektivitas pengobatan suportif simtomatik dapat dipengaruhi oleh ketepatan waktu diagnosis, waktu intervensi, ketersediaan latihan rehabilitasi yang tepat pada berbagai tahap penyakit, dan penanganan komplikasi penting. Dalam kasus DMD, misalnya, pengobatan suportif simtomatik yang ideal adalah dengan mengadopsi tindak lanjut rutin dan model rawat jalan multidisiplin, dengan tim dokter dari neurologi, fisioterapi rehabilitasi, kardiologi, kedokteran pernafasan, nutrisi dan ortopedi, untuk memberi pasien dan keluarganya perawatan dan bimbingan yang multi-segi dan personal. Pengobatan prednison membantu memperbaiki kekuatan otot, memperpanjang ambulasi mandiri dan meningkatkan kualitas hidup. Deflazacort, glukokortikoid lain, memiliki efek samping yang lebih sedikit daripada prednison dan juga direkomendasikan untuk pengobatan DMD jangka panjang. Waktu dimulainya terapi hormon biasanya direkomendasikan setelah selesainya vaksinasi dan timbulnya penurunan fungsi motorik. Pengobatan allopathic: Satu-satunya pengobatan allopathic untuk distrofi miotonik yang disebabkan oleh mutasi genetik adalah terapi gen. Terapi gen terdiri atas dua strategi: penggantian gen dan terapi modifikasi gen. Dengan menggunakan DMD sebagai contoh, strategi terapi penggantian gen melibatkan pemindahan gen Dystrophin ke dalam pasien melalui vektor yang sesuai untuk menerjemahkan protein dan mengekspresikan fungsinya, sehingga mengkompensasi cacat genetik pasien. Vektor dapat berupa sel punca, sel miogenik atau adeno-associated virus (AAV), dll. Dari semua ini, kemanjuran dan keamanan transplantasi sel punca dan sel miogenik belum mapan, dan AAV merupakan vektor DNA yang paling menjanjikan dan sangat dihormati. Terapi penggantian gen tidak memerlukan jenis mutasi tertentu dan dapat digunakan untuk pasien dengan jenis mutasi DMD yang berbeda. Pendekatan representatif untuk terapi modifikasi gen adalah exon skipping, yang menggunakan oligonukleotida antisense yang dirancang untuk menargetkan situs mutasi tertentu, yang memungkinkan proses penerjemahan untuk melewatkan situs mutasi dan mempertahankan kerangka bacaan, menghasilkan protein yang lebih pendek dari Dystrophin normal tetapi mempertahankan sebagian besar fungsinya, menghasilkan konversi dari fenotipe DMD ke fenotipe BMD yang lebih ringan. Saat ini, uji klinis awal terapi exon skipping untuk beberapa lokasi mutasi spesifik telah diselesaikan di luar negeri. 2. Tantangan pengobatan saat ini dan penanggulangannya: Untuk pasien dengan distrofi miotonik di Tiongkok, kegagalan untuk mendiagnosis penyakit secara tepat waktu adalah penyebab umum penundaan pengobatan dan kesalahan pengobatan, dan merupakan hambatan terbesar untuk pengobatan yang efektif. Karena rendahnya pengetahuan tentang distrofi miotonik, banyak pasien telah salah didiagnosis untuk waktu yang lama sebelum didiagnosis, dan beberapa disesatkan oleh iklan media tertentu, dan diagnosisnya tidak jelas sebelum mereka menerima apa yang disebut “imunoterapi biologis”, “terapi sel induk”, “terapi teknologi nano” dan sebagainya. “Hal ini menyia-nyiakan banyak sumber daya manusia dan materi, meningkatkan beban keuangan keluarga dan menyebabkan kerusakan psikologis pada anak. Memecahkan masalah ini memerlukan upaya bersama para dokter, peneliti dasar, pasien dan keluarga serta seluruh masyarakat. Masih banyak jenis distrofi miotonik yang gen penyebabnya belum teridentifikasi, dan untuk jenis pasien ini, jalan menuju terapi gen yang efektif bahkan lebih panjang. Ada juga sejumlah masalah yang masih harus diselesaikan sehubungan dengan terapi gen. Ambil DMD sebagai contoh, gen penyebab DMD, Dyistrophin, adalah gen terbesar dalam tubuh, yang mengandung 79 ekson, dan AAV yang ada saat ini tidak dapat memperkenalkan cDNA Dyistrophin panjang penuh ke dalam tubuh, tetapi hanya gen Dyistrophin yang diperpendek dan berfungsi sebagian. Ada kebutuhan untuk menyaring AAV yang kurang imunogenik dan untuk menemukan obat anti-penolakan dengan efek samping yang lebih sedikit, dan masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan di bidang ini. Terapi exon skipping lebih aman daripada AAV, tetapi terlalu ditargetkan. Mutasi penghapusan yang berbeda memerlukan obat yang berbeda, dan setiap obat perlu melalui banyak pekerjaan pendahuluan seperti pengembangan dan produksi, pengujian hewan dan uji klinis sebelum benar-benar dapat digunakan untuk perawatan pasien, dan hanya sejumlah kecil mutasi pada lokus yang bermutasi yang saat ini tersedia untuk terapi exon skipping. Pengeditan gen berdasarkan urutan palindromik pendek berselang-seling secara teratur berkerumun (CRISPR) dan sistem protein terkait CRISPR (Cas) adalah cahaya baru untuk terapi gen DMD dan jenis distrofi miotonik lainnya. Solusinya. Pengobatan CRISPR/Cas untuk DMD telah menunjukkan kemanjuran yang pasti pada model hewan, dengan peningkatan kekuatan otot, normalisasi enzim otot dan ekspresi histopatologis distrofin yang terlihat pada tikus yang diobati. Namun demikian, ada potensi risiko yang terkait dengan pengobatan, dengan kemungkinan mutasi di luar target dan bahkan rekombinasi pada jeda gen, dan masalah etika yang terkait dengan pengeditan gen sel germinal, sehingga banyak rintangan yang harus diatasi sebelum teknologi ini dapat digunakan di klinik.