Gambaran Umum Hipoplasia kranoklavikularis kongenital adalah insufisiensi penulangan membran umum kongenital, yang terutama ditandai dengan displasia parietal kranial dan klavikularis, dan dapat melibatkan beberapa tulang atau satu tulang. Etiologi Penyebab penyakit ini tidak diketahui, bersifat autosomal dominan, dan gen kandidatnya telah terlokalisasi pada 6P21. Sekitar 2/3 kasus memiliki riwayat keluarga, dan 1/3 kasus diseminata, tanpa perbedaan yang signifikan di antara kedua jenis kelamin. Manifestasi klinis Lesi melibatkan berbagai area, selain keterlibatan utama klavikula dan tengkorak, mungkin juga terdapat penulangan panggul yang tidak sempurna, kelainan bentuk tulang belakang dan perataan, tidak adanya aksesori atau spina bifida tersembunyi, dan gigi, serta tulang karpal, pengapuran tulang yang lambat, dan kondisi lainnya. Gejala-gejalanya terutama meliputi kepala yang besar dan wajah yang kecil, bahu yang cekung, dada yang sempit, penumpang depan yang relatif besar, bagian atas kepala dan rahang, serta tulang selangka yang hilang sebagian atau seluruhnya, biasanya simetris. Kadang-kadang dikombinasikan dengan kelainan otot, seperti bagian anterior otot deltoid dan tidak adanya bagian klavikula otot trapezius. Diagnosis Diagnosis mudah ditegakkan dari kelainan bentuk kepala dan wajah yang khas dan dari apa yang terlihat pada radiografi. Pemeriksaan Penyakit ini terutama diperiksa dengan sinar-X, dan beberapa ahli mengklasifikasikannya ke dalam tiga kategori menurut apakah ada hubungan genetik dan tingkat keparahan gejalanya: 1. Kategori pertama adalah tipe standar:: ada hubungan genetik keluarga, dan tengkorak, tulang selangka, dan panggul semuanya terlibat. Presentasi sinar-X adalah tipikal. Misalnya, klavikula unilateral atau bilateral sebagian atau seluruhnya tidak ada, penulangan tengkorak tidak sempurna, ubun-ubun besar, jahitan tengkorak tidak tertutup, kadang-kadang tangkai sternum tidak ada, dan spina bifida luas. Tipe kedua adalah tipe familial: ada hubungan genetik keluarga, tetapi tengkorak tidak terlibat. Tipe ketiga adalah tipe diseminata: tidak ada hubungan genetik keluarga. Komplikasi Penyakit ini juga dapat dikaitkan dengan kondrodistrofi, yang pada kasus yang parah dapat mencakup dwarfisme, gangguan perkembangan situs dan pubis, spina bifida, dan perkembangan tulang karpal yang tertunda, dll. Kadang-kadang dikombinasikan dengan kelainan otot, seperti tidak adanya bagian anterior otot deltoid dan bagian klavikula otot trapezius. Tindakan terapeutik Gejala klinis penyakit ini relatif sedikit, dan diagnosis kasus tipikal relatif jelas. Meskipun kelainan bentuknya rumit dan penampilannya jelek, sebagian besar anak yang terkena memiliki kecerdasan normal, dan kehidupan serta persalinannya tidak terpengaruh, yang jarang menyebabkan disfungsi yang serius, dan tidak memerlukan perawatan khusus, kecuali jika kelainan bentuk anggota tubuh gabungan mempengaruhi aktivitas, atau tunggul klavikularis sesekali menekan arteri brakialis atau saraf pleksus brakialis, dan efek operasi reseksi tunggul klavikularis untuk meringankan kompresi memuaskan. Perawatan kesehatan preventif Penyakit ini merupakan penyakit bawaan, sehingga tidak ada tindakan pencegahan yang efektif, diagnosis dini dan pengobatan dini adalah kunci pencegahan dan pengobatan penyakit ini. Diagnosis dan pengobatan dini adalah kunci untuk mencegah dan mengobati penyakit ini. Saat mendiagnosis, perhatian juga harus diberikan untuk membedakan penyakit ini dari penyakit lain dengan gejala yang sama, sehingga dapat memberikan pengobatan yang tepat kepada anak-anak.