Jenis penyakit apakah itu?
Artritis idiopatik Juvenil (JIA) adalah penyakit kronis yang ditandai dengan artritis persisten, biasanya ditandai dengan nyeri, pembengkakan dan gerakan yang terbatas. Istilah “idiopatik” berarti bahwa kita tidak mengetahui penyebab penyakit ini, dan “juvenil” dalam konteks ini berarti bahwa gejalanya muncul pada usia di bawah 16 tahun.
Apa yang dimaksud dengan kronis?
Suatu penyakit dianggap kronis apabila pengobatan penyakit secara teratur tidak menyebabkan pemulihan segera, tetapi hanya perbaikan gejala dan hasil laboratorium. Ini berarti bahwa ketika penyakit ini didiagnosis, tidak mungkin untuk mengatakan berapa lama penyakit anak akan berlangsung.
Apakah itu umum?
JIA adalah penyakit langka dengan insiden sekitar 80-90 per 100.000 anak.
Apa penyebab penyakit ini?
Sistem kekebalan tubuh kita melindungi kita dari infeksi (virus dan bakteri). Sistem kekebalan tubuh mengenali jaringan asing dan berpotensi berbahaya dan mampu membedakannya dari jaringan itu sendiri dan membuangnya.
Ada bukti yang pasti bahwa artritis kronis adalah reaksi sekunder dari sistem kekebalan tubuh (untuk alasan yang belum jelas) terhadap hilangnya sebagian kemampuan sistem kekebalan tubuh untuk membedakan antara sel “asing” dan “milik sendiri”, sehingga menghancurkan komponen persendiannya sendiri. Ini adalah akibat dari sistem kekebalan tubuh yang kehilangan sebagian kemampuannya untuk membedakan antara sel “asing” dan “milik sendiri”, sehingga menghancurkan komponen persendiannya sendiri. Oleh karena itu, penyakit-penyakit ini, seperti JIA, juga disebut “penyakit autoimun”, yang berarti bahwa sistem kekebalan tubuh bereaksi terhadap organnya sendiri. Namun demikian, seperti halnya sebagian besar penyakit inflamasi kronis pada manusia, mekanisme yang menyebabkan JIA tidak jelas.
Apakah ini penyakit genetik?
JIA bukanlah penyakit genetik karena tidak diturunkan langsung dari orang tua kepada anak-anaknya. Namun demikian, ada faktor genetik yang berkontribusi terhadap kerentanan terhadap penyakit ini, dan sebagian besar faktor ini masih dipelajari.
Apa yang diakui oleh para ilmuwan adalah bahwa penyakit ini multifaktorial. Ini berarti bahwa kombinasi kerentanan genetik individu dan faktor lingkungan (mungkin infeksi) menyebabkan penyakit. Bahkan, kalaupun ada kerentanan terhadap penyakit ini, jarang sekali ada dua anak dalam keluarga yang sama yang mengidap penyakit ini.
Bagaimana JIA didiagnosis?
Seorang dokter mendiagnosis JIA apabila kondisi-kondisi berikut ini terpenuhi: usia onset kurang dari 16 tahun, artritis berlangsung selama lebih dari 6 minggu (terutama untuk mengecualikan artritis sementara yang mengikuti infeksi virus) dan penyebab penyakit ini tidak diketahui (yang berarti bahwa semua penyakit yang dapat menyebabkan artritis telah dikesampingkan).
Dengan kata lain, istilah JIA mencakup semua artritis persisten pada masa kanak-kanak yang tidak diketahui penyebabnya. Pada JIA, berbagai bentuk artritis yang berbeda telah diidentifikasi (lihat di bawah). Oleh karena itu, diagnosis JIA didasarkan pada artritis yang persisten dan secara hati-hati dikecualikan oleh riwayat, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium untuk kondisi lainnya.
Perubahan apa yang telah terjadi pada sendi?
Membran sinovial (biasanya sangat tipis) yang mengelilingi sendi menebal, terdapat infiltrasi besar sel-sel inflamasi dan peningkatan cairan dalam rongga sinovial. Perubahan ini menyebabkan pembengkakan, nyeri dan pergerakan sendi yang terbatas. Manifestasi karakteristik artritis adalah kekakuan sendi, yang terjadi setelah periode istirahat yang lama, dan oleh karena itu, sangat mungkin terjadi di pagi hari (morning stiffness).
Untuk mengurangi rasa nyeri, anak sering kali menjaga sendi dalam posisi semi-fleksi, yang disebut “posisi penghilang rasa nyeri”, untuk menekankan bahwa sendi dipegang dalam posisi ini untuk mengurangi rasa nyeri.
Tanpa pengobatan yang tepat, artritis bisa disebabkan oleh dua mekanisme kerusakan.
1. Penebalan membran sinovial (dengan pembentukan apa yang disebut kekeruhan vaskular), yang menyebabkan kerusakan pada tulang rawan dan tulang sendi akibat pelepasan berbagai zat.
2. Pemeliharaan posisi nyeri yang berkepanjangan, menyebabkan kontraktur otot dan fleksi otot atau jaringan lunak, yang menyebabkan deformitas fleksi.
Apakah ada berbagai jenis penyakit ini?
Ada beberapa jenis JIA yang berbeda. Perbedaan utama mereka adalah adanya gejala sistemik seperti demam, ruam, perikarditis (JIA sistemik), dan jumlah sendi yang terlibat (JIA oligoartritis dan poliartritis). Menurut peraturan, berbagai jenis JIA didefinisikan menurut manifestasi penyakit pada awal 6 bulan sakit, sehingga jenis penyakit ini juga disebut jenis morbiditas.
Selain artritis, terdapat manifestasi sistemik (sistemik berarti bahwa semua organ tubuh mungkin terlibat). Gejala sistemik utama adalah demam tinggi, sering disertai ruam merah muda, yang muncul saat demam tinggi. Gejala lainnya adalah pembesaran kelenjar getah bening hati dan limpa, perikarditis dan radang selaput dada. Artritis sering kali bersifat poliartritis (lima atau lebih sendi yang terlibat) dan dapat muncul pada awal penyakit atau di kemudian hari. Jenis ini bisa muncul pada anak-anak dari segala usia.
Kira-kira separuh dari pasien ditandai oleh manifestasi sistemik dan pasien ini memiliki prognosis jangka panjang yang baik; pada separuh pasien lainnya, manifestasi sistemik memudar dari waktu ke waktu dan gejala sendi menjadi lebih penting. Pada sebagian kecil kasus, gejala sistemik tetap ada bersamaan dengan manifestasi sendi.
JIA sistemik menyumbang kurang dari 10% dari semua JIA dan terutama terlihat pada anak-anak; jarang terjadi pada orang dewasa.
JIA poliartikular ditandai dengan lima atau lebih sendi yang terlibat pada awal enam bulan penyakit, tanpa manifestasi sistemik yang disebutkan di atas. Ada dua jenis JIA poliartritis: RF-negatif dan RF-positif, berdasarkan kehadiran autoantibodi, faktor rheumatoid (RF), dalam darah.
1) JIA poliarthritik RF-positif. Jenis ini jarang terjadi pada anak-anak (kurang dari 5% dari semua pasien JIA). Hal ini dianggap sama dengan artritis reumatoid RF-positif pada orang dewasa (jenis utama artritis kronis pada orang dewasa). Ini sering muncul sebagai artritis simetris, awalnya mempengaruhi terutama sendi-sendi kecil tangan dan kaki, kemudian berkembang ke sendi lainnya. Usia onset lebih muda dari 10 tahun dan lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Ini adalah bentuk artritis yang parah.
2) JIA poliartritis RF-negatif. Jenis ini menyumbang sekitar 15-20% dari semua pasien JIA. Ini adalah bentuk kompleks yang mungkin mencakup berbagai penyakit. Hal ini dapat terjadi pada usia berapa pun dan prognosisnya sangat kompleks.
Bentuk oligoartikular JIA ditandai dengan keterlibatan kurang dari lima sendi dalam enam bulan pertama penyakit, tanpa manifestasi bentuk sistemik yang disebutkan di atas. Ini sering melibatkan sendi-sendi besar (seperti lutut dan pergelangan kaki) dan asimetris. Kadang-kadang hanya satu sendi yang terlibat (bentuk monoartikular). Pada sebagian pasien, jumlah sendi yang terlibat meningkat menjadi lima atau lebih setelah enam bulan sakit, dan jenis ini disebut oligoartritis yang diperpanjang.
Bentuk oligoartikular sering berkembang pada usia kurang dari 6 tahun dan lebih sering terjadi pada anak perempuan. Dengan pengobatan yang tepat, prognosisnya baik bagi pasien yang penyakitnya terbatas pada beberapa sendi; prognosis bagi mereka yang mengembangkan bentuk yang diperpanjang adalah variabel.
Komplikasi okular penting yang mungkin terjadi pada sebagian pasien adalah peradangan uvea anterior (uveitis anterior), selaput yang melapisi bagian dalam mata yang menyediakan suplai darah ke mata. Karena uvea anterior terdiri atas iris dan badan siliaris, komplikasi ini juga disebut uveitis anterior kronis atau iridosiklitis kronis.
Jika tidak terdiagnosis atau tidak diobati, uveitis anterior dapat berkembang dan menyebabkan kerusakan mata yang sangat serius. Oleh karena itu, sangat penting untuk mewaspadai komplikasi ini pada tahap awal. Karena tidak ada kongesti mata ketika uveitis anterior berkembang dan anak tidak merasakan penglihatan kabur, kondisi ini kemungkinan tidak dikenali oleh orang tua atau dokter pada umumnya. Inilah sebabnya mengapa penting bagi anak-anak dengan faktor risiko tinggi untuk melakukan pemeriksaan mata secara teratur, setiap 3 bulan sekali oleh dokter spesialis mata dengan lampu celah.
Bentuk oligoartritis adalah jenis JIA yang paling umum (50% pasien). jenis yang positif untuk ANA (lihat tes laboratorium) dan terkait dengan iridosiklitis adalah jenis khusus pada anak-anak dan tidak terlihat pada orang dewasa.
Artritis psoriatik ditandai dengan adanya artritis yang terkait dengan psoriasis. Psoriasis adalah penyakit kulit dengan perubahan kulit yang terutama terbatas pada sendi siku dan lutut, yang muncul sebagai sisik bersisik. Perubahan kulit dapat mendahului atau mengikuti artritis. Kondisi ini kompleks dalam hal presentasi klinis dan prognosis.
Artritis yang terkait dengan enthesitis Manifestasi yang paling umum dari jenis ini adalah oligoartritis, yang terutama mempengaruhi sendi besar tungkai bawah dan terkait dengan enthesitis tendon. Tendonitis adalah peradangan pada titik perlekatan tendon, yaitu lokasi di mana tendon menempel pada tulang. Lokasi nyeri yang paling umum pada jenis ini terbatas pada bagian dalam kaki, posterior atau inferior tumit. Kadang-kadang, pasien-pasien ini mungkin mengalami uveitis anterior akut, yang tidak sesering tipe oligoartritis, di mana bisa terjadi kongesti mata, robekan dan fotofobia. Sebagian besar pasien memiliki tes laboratorium positif untuk HLA-B27. Penyakit ini didominasi pria dan sering berkembang setelah usia 7-8 tahun. Perjalanan klinis jenis ini bervariasi, dengan beberapa pasien dapat sembuh dengan pengobatan dan yang lainnya mengalami keterlibatan awal sendi sakroiliaka (daerah lumbar posterior) pada tahap awal penyakit, dengan perkembangan yang mudah ke kerangka medial (daerah tulang belakang). Sebenarnya, jenis ini termasuk dalam kelompok penyakit yang cenderung muncul pada orang dewasa dan disebut ankylosing spondylitis karena kemampuannya untuk mempengaruhi tulang belakang.
Bagaimana iridosiklitis kronis disebabkan? Apakah ini terkait dengan artritis?
Pada pasien artritis, peradangan mata disebabkan oleh respons kekebalan tubuh yang abnormal terhadap mata (autoimunitas). Namun demikian, mekanisme pastinya tidak diketahui. Tipe ini umumnya terlihat pada tipe oligoartritis, pada usia yang lebih muda, dengan tes laboratorium positif untuk antibodi antinuklear (ANA).
Tidak jelas bagaimana artritis menyebabkan lesi mata, tetapi penting untuk diingat bahwa artritis dan iridosiklitis terkadang berdiri sendiri, jadi penting untuk terus melakukan pemeriksaan lampu celah secara teratur, meskipun artritis telah sembuh. Perjalanan iridosiklitis bisa mengalami kekambuhan intermiten, dan kekambuhan juga tidak terkait dengan artritis.
Iridosiklitis sering mengikuti atau bersamaan dengan artritis, dan sangat jarang, iridosiklitis mendahului artritis. Hal ini sangat disayangkan karena iridosiklitis tidak bergejala dan pada saat pasien ini didiagnosis, tidak lagi dini tetapi telah menyebabkan sesuatu yang bergejala, seperti gangguan penglihatan.
Apakah ada perbedaan antara JIA dan RA pada orang dewasa?
Secara umum, ada perbedaan; bentuk poliartritis RF-positif menyumbang 70% dari artritis reumatoid pada orang dewasa, sedangkan itu menyumbang kurang dari 5% dari JIA. Bentuk oligoartritis onset awal menyumbang sekitar 50% dari JIA, sedangkan hal ini tidak terlihat pada orang dewasa. Artritis sistemik adalah unik untuk anak-anak dan jarang terlihat pada orang dewasa.
Tes laboratorium apa yang diperlukan?
Beberapa tes laboratorium berguna, beberapa terkait dengan presentasi klinis dan beberapa membantu untuk lebih baik mengetikkan JIA dan mengidentifikasi apakah pasien berisiko mengembangkan komplikasi tertentu, seperti iridosiklitis.
Faktor Rheumatoid (RF): autoantibodi, tingkat RF positif yang tinggi secara persisten hanya terlihat pada bentuk poliartritis JIA dan pada anak-anak jenis ini setara dengan artritis reumatoid dewasa yang positif RF.
Antibodi anti-nuklir (ANA): Kepositifan ANA umum terjadi pada pasien dengan JIA oligoartritis onset awal; kepositifan ANA menunjukkan bahwa pasien ini berisiko mengembangkan iridosiklitis kronis dan harus melakukan pemeriksaan lampu celah mata secara teratur (setiap 3 bulan).
HLA-B27, antigen permukaan sel, positif pada 80% pasien artritis yang terkait dengan lokasi perlekatan, sedangkan frekuensinya pada populasi sehat umum sangat rendah (5-8%).
Tes laboratorium lainnya seperti ESR atau protein C-reaktif (CRP) dapat mendeteksi tingkat respons inflamasi umum dan dapat berguna dalam pengobatan penyakit ini, tetapi pengobatan lebih bergantung pada presentasi klinis daripada tes laboratorium.
Tergantung pada obat yang digunakan, pasien memerlukan tes laboratorium secara teratur (misalnya, tes darah, fungsi hati, tes urine) untuk memantau potensi toksisitas obat. Sinar-X secara teratur berguna untuk mengevaluasi perkembangan penyakit dan untuk mengubah rencana pengobatan.